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Articulo de referencia

BMPR1B

El receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1B, también conocido como CDw293 ( grupo de diferenciación w293), es una proteína que en humanos está codificada por el gen BMPR1...

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El receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1B, también conocido como CDw293 ( grupo de diferenciación w293), es una proteína que en humanos está codificada por el gen BMPR1B . [ 5 ] [ 6 ]

Función

BMPR1B pertenece a la familia de receptores de la proteína morfogenética ósea (BMP), que son quinasas de serina/treonina transmembrana. Los ligandos de este receptor son las BMP, que pertenecen a la superfamilia TGF-beta. Las BMP participan en la formación ósea endocondral y la embriogénesis. Estas proteínas transducen sus señales mediante la formación de complejos heteroméricos de dos tipos diferentes de receptores de serina (treonina) quinasa: receptores de tipo I de aproximadamente 50-55 kD y receptores de tipo II de aproximadamente 70-80 kD. Los receptores de tipo II se unen a los ligandos en ausencia de los receptores de tipo I, pero requieren de sus respectivos receptores de tipo I para la señalización, mientras que los receptores de tipo I requieren de sus respectivos receptores de tipo II para la unión del ligando. [ 7 ]

El receptor BMPR1B desempeña un papel en la formación de las falanges medias y proximales. [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen se han asociado con la hipertensión pulmonar primaria . [ 7 ]

En el embrión de pollo, se ha demostrado que BMPR1B se encuentra en condensaciones precartilaginosas. [ 9 ] BMPR1B es el principal transductor de señales en estas condensaciones, como se demostró en experimentos con receptores BMPR1B constitutivamente activos. [ 9 ] BMPR1B es un transductor de GDF5 más eficaz que BMPR1A. [ 9 ] A diferencia de los ratones nulos para BMPR1A, que mueren en una etapa embrionaria temprana, los ratones nulos para BMPR1B son viables. [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000138696 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000052430 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (abril de 1994). "Caracterización de los receptores de tipo I para el factor de crecimiento transformante beta y la activina". Science . 264 (5155): 101– 4. Bibcode : 1994Sci...264..101T . doi : 10.1126/science.8140412 . PMID 8140412 . 
  6. ↑ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). "Asignación de los genes BMPR1A y ​​BMPR1B al cromosoma humano 10q22.3 y 4q23→q24 mediante hibridación in situ y mapeo de híbridos de radiación". Cytogenet . Cell Genet . 81 ( 3–4 ): 285–6 . doi : 10.1159/000015048 . PMID 9730621. S2CID 46751090 .  
  7. 1 2 "Entrez Gene: receptor de la proteína morfogenética ósea" .
  8. ↑ Mishina Y , Starbuck MW, Gentile MA, Fukuda T, Kasparcova V, Seedor JG, Hanks MC, Amling M, Pinero GJ, Harada S, Behringer RR (2004). "La señalización del receptor de la proteína morfogenética ósea tipo IA regula la función de los osteoblastos posnatales y la remodelación ósea" . J. Biol. Chem . 279 (26): 27560–6 . doi : 10.1074/jbc.M404222200 . PMID 15090551 . 
  9. 1 2 3 4 Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). "Bmpr1a y Bmpr1b tienen funciones superpuestas y son esenciales para la condrogénesis in vivo" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (14): 5062– 7. Bibcode : 2005PNAS..102.5062Y . doi : 10.1073/pnas.0500031102 . PMC 555995. PMID 15781876 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .