La β-manosidasa ( EC 3.2.1.25 , mananasa , manasa , β- D -manosidasa , β-manósido manohidrolasa , exo-β- D -mananasa , βA manosidasa lisosomal ) es una enzima con el nombre sistemático β- D -manósido manohidrolasa , que en humanos está codificada por el gen MANBA . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] Esta enzima cataliza la siguiente reacción química
- Hidrólisis de residuos terminales no reductores de β- D -manosa en β- D -manósidos
Este gen codifica un miembro de la familia de la glicosil hidrolasa 2. La proteína codificada se localiza en el lisosoma , donde actúa como la exoglicosidasa final en la vía del catabolismo de los oligosacáridos de glicoproteínas N -ligadas . Las mutaciones en este gen se asocian con la β-manosidosis , una enfermedad de almacenamiento lisosomal que presenta un amplio espectro de afectación neurológica. [ 5 ]
Referencias
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Lecturas adicionales
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Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano MANBA y página con detalles del gen MANBA en el navegador genómico de UCSC .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q8K2I4 (beta-manosidasa de ratón) en el PDBe-KB .
- Genes en el cromosoma 4 humano
- CE 3.2.1
- Fragmentos de genes del cromosoma 4 humano