Braquidactilia tipo D

La braquidactilia tipo D , también conocida como pulgar asesino , ^{[ 3 ] [ 1 ]} pulgar truncado , ^{[ 4 ] [ 5 ]} pulgar en cuchara , pulgar de poder , pulgar corto , ^{[ 4 ] [ 5 ]} o pulgar de dedo del pie , es un rasgo genético reconocido por un pulgar relativamente corto y redondo con un lecho ungueal más ancho . La falange distal de dichos pulgares es aproximadamente dos tercios de la longitud de los pulgares de longitud normal. Es el tipo más común de acortamiento de los dedos (braquidactilia), que afecta aproximadamente al 2% de la población. Está asociada con el gen HOXD13 , ubicado en el cromosoma 2q 31.1. ^{[ 6 ]}

La braquidactilia tipo D es una condición esquelética que presenta una “fusión parcial o cierre prematuro de la epífisis con la falange distal del pulgar”, según Goodman et al. (1965). ^{[ 5 ]} JK Breitenbecher (1923) encontró que las falanges distales de los pulgares cortos tenían la mitad de la longitud de los pulgares de longitud completa, mientras que RM Stecher (1957) afirmó que es aproximadamente dos tercios. La condición puede ser unilateral (afectando un pulgar) o bilateral (afectando ambos). ^{[ 5 ]}

La braquidactilia tipo D es un rasgo genético . Presenta dominancia autosómica y suele desarrollarse o heredarse independientemente de otros rasgos hereditarios. Esta condición está asociada al gen HOXD13 , fundamental en la formación y el crecimiento de los dedos . ^{[ 4 ]}

Otros estudios respaldaron un patrón autosómico dominante con penetrancia reducida . ^{[ 7 ] [ 8 ]}

La condición también se llama pulgar en maza o pulgar en maza. ^{[ 9 ] [ 10 ]} El investigador estadounidense RA Hefner usó los términos "pulgar corto" y "braquimegalodactilismo" en 1924, ^{[ 3 ]} y "pulgar corto" se ha seguido usando en algunos otros estudios desde entonces, incluido el estudio que definió el síndrome de Rubinstein-Taybi en 1963. ^{[ 1 ]} "pulgar rechoncho" es el término común preferido por la base de datos en línea Online Mendelian Inheritance in Man ^{[ 4 ]} y se usó por primera vez en un estudio de 1965. ^{[ 5 ]} Los pulgares rechonchos también se han llamado pulgares martillo, pulgares bohemios y pulgares de alfarero. ^{[ 4 ]}