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HOXD13

La proteína homeobox Hox-D13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXD13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes h...

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La proteína homeobox Hox-D13 es una proteína que en humanos está codificada por el gen HOXD13 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen pertenece a la familia de genes homeobox . Los genes homeobox codifican una familia altamente conservada de factores de transcripción que desempeñan un papel importante en la morfogénesis de todos los organismos multicelulares.

Los mamíferos poseen cuatro grupos de genes homeobox similares, HOXA, HOXB, HOXC y HOXD, ubicados en diferentes cromosomas, que constan de 9 a 11 genes dispuestos en tándem. HOXD13 es el primero de varios genes HOXD ubicados en un grupo en el cromosoma 2. Las deleciones que eliminan todo el grupo de genes HOXD o el extremo 5' de este grupo se han asociado con graves anomalías en las extremidades y los genitales. El producto del gen Hoxd13 del ratón participa en el desarrollo del esqueleto axial y la morfogénesis de las extremidades anteriores. [ 8 ]

Los cambios en la expresión del gen Hoxd13 en los primeros peces de aletas lobuladas también pueden haber contribuido a la evolución de la extremidad de los tetrápodos. [ 9 ] Los experimentos que investigaron el impacto de la sobreexpresión de 5′ Hoxd en embriones de pez cebra observaron un desarrollo modificado de las estructuras distales de las aletas, lo que resultó en una mayor proliferación, expansión distal del tejido cartilaginoso y reducción del pliegue de la aleta. [ 10 ] Varios estudios similares realizados con una variedad de animales, incluidos los tiburones gato [ 11 ] y los marsupiales, [ 12 ] dan más credibilidad al papel del gen Hoxd13 en la transición de aleta a extremidad.

Importancia clínica

Las mutaciones en HOXD13 pueden causar varios tipos de sindactilia y braquidactilia autosómicas dominantes , incluyendo braquidactilia tipo D ("pulgar en maza"), braquidactilia tipo E , sindactilia tipo 5 y sinpolidactilia tipo 1. [ 13 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000128714 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000001819 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, et al. (Diciembre de 1989). "La familia de genes HOX humanos" . Investigación de ácidos nucleicos . 17 (24): 10385– 402. doi : 10.1093/nar/17.24.10385 . PMC 335308 . PMID 2574852 .   
  6. ↑ McAlpine PJ, Shows TB (julio de 1990). "Nomenclatura para genes homeobox humanos". Genomics . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . PMID 1973146 . 
  7. ↑ "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13" .
  8. ↑ Davis AP, Capecchi MR (abril de 1996). "Análisis mutacional de los genes HoxD 5': disección de las interacciones genéticas durante el desarrollo de las extremidades en el ratón" . Development . 122 (4): 1175–85 . doi : 10.1242/dev.122.4.1175 . PMID 8620844 . 
  9. ↑ Schneider I, Shubin NH (diciembre de 2012). "Creación de extremidades a partir de aletas" . Developmental Cell . 23 (6): 1121–2 . doi : 10.1016/j.devcel.2012.11.011 . PMID 23237946 . 
  10. ↑ Freitas R, Gómez-Marín C, Wilson JM, Casares F, Gómez-Skarmeta JL (diciembre de 2012). "Contribución de Hoxd13 a la evolución de apéndices de vertebrados" . Célula del desarrollo . 23 (6): 1219– 29. doi : 10.1016/j.devcel.2012.10.015 . PMID 23237954 . 
  11. ↑ "Evento genético clave que subyace a la evolución de aletas a extremidades: Un estudio de los tiburones gato revela cómo las alteraciones en la expresión y función de ciertos genes en los brotes de las extremidades subyacen a la evolución de las aletas de los peces a extremidades" . ScienceDaily . Consultado el 18 de noviembre de 2019 .
  12. ↑ Chew KY, Yu H, Pask AJ, Shaw G, Renfree MB (enero de 2012). "Expresión de HOXA13 y HOXD13 durante el desarrollo de los dedos sindáctilos en el marsupial Macropus eugenii" . BMC Developmental Biology . 12 (1) 2. doi : 10.1186/1471-213X-12-2 . PMC 3268106. PMID 22235805 .  
  13. ↑ "Entrada OMIM - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13" . www.omim.org . Consultado el 1 de marzo de 2020 .

Lecturas adicionales

  • Johnson RL, Tabin CJ (septiembre de 1997). "Modelos moleculares para el desarrollo de las extremidades de los vertebrados" . Cell . 90 ( 6): 979– 90. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . PMID 9323126. S2CID 16213729 .  
  • Goodman FR (octubre de 2002). "Malformaciones de las extremidades y los genes HOX humanos". American Journal of Medical Genetics . 112 (3): 256– 65. doi : 10.1002/ajmg.10776 . PMID 12357469 . 
  • Scott MP (noviembre de 1992). "Nomenclatura de genes homeobox de vertebrados". Cell . 71 ( 4): 551– 3. doi : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . PMID 1358459. S2CID 13370372 .  
  • D'Esposito M, Morelli F, Acampora D, Migliaccio E, Simeone A, Boncinelli E (mayo de 1991). "EVX2, un gen homeobox humano homólogo al gen de segmentación even-skipped, se localiza en el extremo 5' del locus HOX4 en el cromosoma 2". Genomics . 10 (1): 43– 50. doi : 10.1016/0888-7543(91)90482-T . PMID 1675198 . 
  • Sarfarazi M, Akarsu AN, Sayli BS (agosto de 1995). "Localización del locus de sindactilia tipo II (sinpolidactilia) en la región 2q31 e identificación de un fuerte ligamiento al marcador intragénico HOXD8". Human Molecular Genetics . 4 (8): 1453–8 . doi : 10.1093/hmg/4.8.1453 . PMID 7581388 . 
  • Muragaki Y, Mundlos S, Upton J, Olsen BR (abril de 1996). "Patrones de crecimiento y ramificación alterados en la sinpolidactilia causada por mutaciones en HOXD13". Science . 272 ​​( 5261): 548– 51. Bibcode : 1996Sci...272..548M . doi : 10.1126/science.272.5261.548 . PMID 8614804. S2CID 25054058 .  
  • Akarsu AN, Stoilov I, Yilmaz E, Sayli BS, Sarfarazi M (julio de 1996). "Estructura genómica del gen HOXD13: una duplicación de nueve polialaninas causa sindactilia en dos familias no relacionadas" . Human Molecular Genetics . 5 (7): 945– 52. doi : 10.1093/hmg/5.7.945 . PMID 8817328 . 
  • Warren ST (enero de 1997). "La expansión de polialanina en la sinpolidactilia podría resultar del entrecruzamiento desigual de HOXD13" . Science . 275 (5298): 408–9 . doi : 10.1126/science.275.5298.408 . PMID 9005557 . 
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  • Goodman F, Giovannucci-Uzielli ML, Hall C, Reardon W, Winter R, Scambler P (octubre de 1998). "Las deleciones en HOXD13 se segregan con una malformación del pie idéntica y novedosa en dos familias no relacionadas" . American Journal of Human Genetics . 63 (4): 992–1000 . doi : 10.1086/302070 . PMC 1377502. PMID 9758628 .  
  • Limongi MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). "Agrupación de dos sitios frágiles y siete genes homeobox en la región cromosómica humana 2q31→q32.1". Cytogenetics and Cell Genetics . 90 ( 1–2 ): 151–3 . doi : 10.1159/000015651 . PMID 11060466. S2CID 35579702 .  
  • Harrington JJ, Sherf B, Rundlett S, Jackson PD, Perry R, ​​Cain S, et  al. (mayo de 2001). "Creación de bibliotecas de expresión de proteínas a nivel genómico mediante activación aleatoria de la expresión génica". Nature Biotechnology . 19 (5): 440– 5. doi : 10.1038/88107 . PMID 11329013. S2CID 25064683 .  
  • Goodman FR, Majewski F, Collins AL, Scambler PJ (febrero de 2002). "Una microdeleción de 117 kb que elimina HOXD9-HOXD13 y EVX2 causa sindactilia" . American Journal of Human Genetics . 70 (2): 547– 55. doi : 10.1086/338921 . PMC 384929. PMID 11778160 .  
  • Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, et  al. (febrero de 2002). "Panel completo de análisis de mutaciones de los 39 genes HOX humanos". Teratology . 65 (2): 50– 62. doi : 10.1002/tera.10009 . PMID 11857506 . 
  • Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (noviembre de 2002). "Anomalías digitales graves en un paciente heterocigoto para una nueva mutación de sentido erróneo en HOXD13 y una expansión del tracto de polialanina en HOXA13" . Journal of Medical Genetics . 39 (11): 852–6 . doi : 10.1136/jmg.39.11.852 . PMC 1735011. PMID 12414828 .  
  • Caronia G, Goodman FR, McKeown CM, Scambler PJ, Zappavigna V (abril de 2003). "Una sustitución I47L en el homeodominio HOXD13 causa una nueva malformación de las extremidades humanas al producir una pérdida selectiva de función" . Development . 130 (8): 1701–12 . doi : 10.1242/dev.00396 . hdl : 11380/303730 . PMID 12620993 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .