El marco de lectura abierto 58 del cromosoma 16 , o C16orf58 , también conocido como FLJ13638 , es una proteína codificada en humanos por el gen C16orf58 . [ 5 ] El gen tiene una longitud de 18892 pb, con un ARNm de 2760 pb y una secuencia proteica de 468 aminoácidos . Presenta un dominio conservado de función desconocida, DUF647. Aún no se ha determinado la función de este gen, pero se predice que reside en el retículo endoplasmático del citoplasma . [ 6 ]
Distribución de las especies
El gen C16orf58 presenta una conservación muy interesante, ya que posee ortólogos que se remontan a plantas y hongos . Sin embargo, no se ha encontrado en reptiles , aves ni anfibios . La siguiente tabla muestra algunos, pero no todos, los ortólogos que se encontraron mediante BLAST. [ 7 ]
Interacciones de proteínas
Aunque su función aún se desconoce, se ha demostrado que C16orf58 interactúa con tres proteínas diferentes:
- MVD [ 8 ] MVD significa disfosfomevalonato descarboxilasa , que es una enzima que funciona en la biosíntesis del colesterol . [ 9 ]
- BSCL2 [ 10 ] BSCL2 es la lipodistrofia congénita de Bernardinelli-Seip 2, o seipina. [ 11 ] Se localiza en el retículo endoplasmático y se cree que es importante en la morfología de las gotas lipídicas .
- TSC22D4 [ 10 ] La tercera proteína interactuante es TSC22D4, miembro 4 de la familia del dominio TSC22, y funciona como una regulación traslacional de cremallera de leucina . [ 12 ]
Estructura
Aunque existen varios sitios que ofrecen predicciones sobre la estructura de proteínas, la estructura de C16orf58 aún no se conoce. Dicho esto, existe al menos un dominio transmembrana , si no más. Dentro de la estructura de la proteína hay varias áreas extensas con aminoácidos sin carga, que podrían ser dominios transmembrana o núcleos hidrofóbicos . [ 6 ] A continuación se muestra la carga de cada uno de los aminoácidos en la secuencia de la proteína: + para positivo, - para negativo y 0 para sin carga. Nótese que los grandes segmentos de aminoácidos sin carga aparecen en negrita. Estos tramos de aminoácidos sin carga se conservan a través de ortólogos distantes.
1 00—000-00 000-00000- 0+00+000-0 0000-0000+ 00000+0000 +0-0+-00-0 61 0000000000 0000000000 000 -0000-0 000000- 000 0000000000 0000000000 121 0000 +00000 0000000+-0 00000+0000 00+00+0-00 0+00+000-0 00-00000-0 181 0000000000 000000000 + 0000000000 +00000000+ +0000-000+ -000- 00000 241 0000000000 0000000000 0000000000 000000 +00+ 0000-000-0 +0+000+000 301 0+0-00-000 00+0- 00000 0000000000 0000 +00000 0-00000-00 0-000000-0 361 0000000000 0+000+000+ 0000000000 000-00000- 0—0+0+0+0 00++-00000 421 +-00-00-00 00+00+000- 000+0-+000 -00-0+0000 000-++00
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140688 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000030780 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "Entrez Gene: C16orf58" . Consultado el 6 de mayo de 2009 .
- 1 2 "SDSC Biology Workbench" . Centro de Supercomputación de San Diego . Consultado el 7 de mayo de 2009 .
- ↑ "BLAST: Herramienta básica de búsqueda de alineación local" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos . Consultado el 7 de mayo de 2009 .
- ↑ "STRING: redes de asociación de proteínas funcionales" . EMBL.de. Consultado el 7 de mayo de 2009 .
- ↑ "Entrez Gene: MVD mevalonato (difosfo) descarboxilasa" . Consultado el 6 de mayo de 2009 .
- 1 2 "base de datos de la casa de la moneda" . Archivado del original el 6 de mayo de 2006. Recuperado el 7 de mayo de 2009 .
- ↑ "Entrez Gene: BSCL2 Bernardinelli-Seip lipodistrofia congénita 2 (seipina)" . Consultado el 6 de mayo de 2009 .
- ↑ "Entrez Gene: TSC22D4 Familia de dominios TSC22, miembro 4" . Consultado el 6 de mayo de 2009 .
Enlaces externos
- Localización del genoma humano C16orf58 y página de detalles del gen C16orf58 en el navegador genómico de UCSC .
- Genes en el cromosoma 16 humano
- Fragmentos de genes del cromosoma 16 humano