C16orf82

El gen C16orf82 se localiza en humanos en el locus 16p12.1 de la cadena positiva.

El gen codifica un transcrito de ARNm de 2285 nucleótidos que carece de intrones. Los genes humanos sin intrones representan un subconjunto único del genoma que a menudo participa en la señalización, la formación de espermatozoides, las respuestas inmunitarias o el desarrollo. ^{[ 8 ]} El hecho de que C16orf82 sea uno de estos genes indica que podría desempeñar un papel en alguno de estos procesos. La traducción de C16orf82 se inicia en un codón de inicio no AUG (CUG) . La presencia de este codón de inicio no canónico sugiere una posible mayor regulación de la traducción de C16orf82 y/o podría permitir la traducción de productos proteicos que comienzan con leucina en lugar de metionina, como se observa en las proteínas codificadas por algunos genes presentes en el complejo mayor de histocompatibilidad. ^{[ 9 ] [ 10 ]}

Se ha predicho que la región promotora de C16orf82 contiene varios sitios de unión de factores de transcripción, incluidos sitios de unión para factores de transcripción de la familia SOX. ^{[ 11 ]} La presencia de los sitios de unión de transcripción de la familia SOX sugiere que C16orf82 podría desempeñar un papel en la determinación del sexo. ^{[ 12 ]} Estudios funcionales de factores de transcripción muestran la unión del promotor de C16ORF82 por ARNT , ELF5 , SMAD4 y STAT3 . ^{[ 13 ]}

La expresión de C16orf82 en humanos se ha observado en los principales sistemas orgánicos, incluyendo el corazón, el hígado, el cerebro y el riñón, a un nivel constante. ^{[ 14 ]} El tejido en el que se ha observado la mayor expresión de C16orf82 ha sido el testículo, tanto mediante experimentos de microarrays como mediante secuenciación de ARN. ^{[ 4 ] [ 5 ]} La expresión de C16orf82 también es altamente variable entre individuos, con algunos que expresan el gen en grandes cantidades, mientras que otros apenas lo expresan dentro del mismo tipo de tejido. ^{[ 6 ] [ 15 ]} Se ha demostrado que la sobreexpresión de microARN (miR-483) reduce la expresión de C16orf82 . ^{[ 16 ]}

La proteína C16orf82 tiene una longitud de 154 aminoácidos con un peso molecular aproximado de 16,46 kDa y un punto isoeléctrico predicho de 6,06. ^{[ 17 ]} No se conocen variantes ni isoformas de C16orf82.

C16orf82 contiene un dominio, DUF4694, cuya función aún no se ha caracterizado. Este dominio abarca desde el aminoácido 8 hasta el aminoácido 153. ^{[ 18 ]} DUF4694 contiene un motivo de secuencia SSGY (serina-serina-glicina-tirosina) presente en la mayoría de los ortólogos de la proteína. ^{[ 19 ] [ 20 ]} No presenta un dominio transmembrana, por lo que no se trata de una proteína transmembrana. ^{[ 21 ]}

Se ha predicho que la localización de C16orf82 dentro de una célula es nuclear. ^{[ 21 ]} Se puede encontrar una señal de localización nuclear bipartita que comienza en Arg107.

Se ha predicho que la proteína humana C16orf82 se fosforila en varios residuos de serina. ^{[ 26 ]} También se ha predicho que la glicosilación O-ligada ocurre en varios sitios, incluyendo algunos que se superponen con los sitios de fosforilación mencionados anteriormente. ^{[ 27 ]} Los sitios de superposición entre los dos tipos de modificaciones postraduccionales podrían desempeñar funciones reguladoras importantes en la actividad y la vida útil de la proteína humana C16orf82. ^{[ 28 ]}

Se ha predicho que la estructura secundaria de la proteína humana C16orf82 es en gran medida desordenada según varios programas de modelado. ^{[ 29 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]}

No existen parálogos de C16orf82 en humanos. ^{[ 20 ]}

C16orf82 tiene más de 100 ortólogos predichos, que residen todos en la clase mammalia y más precisamente en la subclase eutheria . ^{[ 33 ] [ 20 ]} Todos los ortólogos contenían el dominio DUF4964. ^{[ 33 ]} El ortólogo más distante detectado se encontraba dentro del armadillo de nueve bandas ( Dasypus novemcinctus ) dentro del orden Cingluata . A continuación se muestra una tabla de 20 ortólogos de varios órdenes dentro de la subclase eutheria con la identidad de secuencia y el tiempo desde la divergencia en relación con los humanos.

C16orf82Se determinó que su tasa de evolución era relativamente rápida incluso en comparación con el fibrinógeno, un gen que ha demostrado evolucionar rápidamente. ^{[ 36 ]}

C16orf82 se ha asociado con la esquizofrenia a través de un estudio de asociación de todo el genoma y con el autismo según el análisis de variación del número de copias. ^{[ 37 ] [ 38 ]} Actualmente, la investigación no ha demostrado si C16orf82 desempeña algún papel directo en alguno de estos trastornos.