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Articulo de referencia

C16orf96

C16orf96 , o marco de lectura abierto 96 del cromosoma 16 , es una proteína en humanos codificada por el gen C16orf96, que se encuentra en el cromosoma 16. [ 5 ] En Homo sapiens...

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C16orf96 , o marco de lectura abierto 96 del cromosoma 16 , es una proteína en humanos codificada por el gen C16orf96, que se encuentra en el cromosoma 16. [ 5 ] En Homo sapiens, la proteína tiene una longitud de 1141 aminoácidos . [ 6 ]

Proteína

Estructura de la proteína humana C16orf96 con las regiones importantes señalizadas. Las líneas gris oscuro dentro de la región rica en prolina y el dominio de función desconocida representan señales de importación y exportación nuclear, respectivamente.

Características

El peso molecular de la proteína C16orf96 procesada en humanos es de 125 kDa con un punto isoeléctrico de 6,58 [ 7 ] Alrededor del 9% de la composición de aminoácidos de C16orf96 es prolina, que es significativamente mayor que la de un gen humano promedio. [ 8 ]

Modificación postraduccional

La proteína humana C16orf96 tiene una gran cantidad de sitios de fosforilación predichos en serinas a lo largo de la proteína. [ 9 ] También se ha encontrado que C16orf96 en primates y mamíferos tiene una señal de importación y exportación nuclear. [ 10 ]

Dominios

Este gen contiene algunos dominios conocidos, como: un motivo de reconocimiento de ARN , una proteína de superficie del merozoito (MSP-1), una repetición de pentapéptido MXKDX y un dominio de función desconocida (DUF1387). Estos dominios podrían dar una pista sobre la función de este gen. [ 6 ]

Estructura

Estructura secundaria

La mayor parte de la estructura secundaria de C16orf96 son hélices alfa, siendo las espirales la segunda estructura más abundante. [ 11 ]

Estructura terciaria

En este momento no se conoce la estructura terciaria de C16orf96.

Localización celular

Se predice que la proteína C16orf96 se localiza en el núcleo el 82% del tiempo, en el citosol el 4,5% del tiempo y en las mitocondrias el 4,5% del tiempo. [ 12 ]

Expresión

Expresión de C16orf96 cuando se reducen diferentes factores inducibles por hipoxia.

La expresión de C16orf96 es generalmente baja en las células. Los experimentos de hibridación in situ sugieren que el ARN de C16orf96 se expresa solo en el testículo, mientras que el perfil EST para C16orf96 muestra que la expresión génica es baja solo en el testículo y la piel. [ 13 ] [ 14 ] La expresión del gen C16orf96 está modulada por el agotamiento de ambos factores inducidos por hipoxia 1/2α (HIF1/2α). Cuando solo se agota uno de los factores, la expresión no cambia, lo que sugiere que hay redundancia con estos dos HIF. [ 15 ]

Homología

Los ortólogos estrictos de este gen solo existen en mamíferos . Sin embargo, una porción de DUF1387 se encuentra en especies más distantes, remontándose a los reptiles . [ 16 ] No se han encontrado ortólogos de este gen en plantas , hongos ni bacterias . Esto sugiere que este gen es relativamente nuevo y evoluciona rápidamente.

Función

Actualmente se desconoce la función de C16orf96. Algunos estudios han citado este gen, entre muchos otros, como un posible candidato que influye en la obesidad infantil. [ 17 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000205832 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022518 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X, et al. (diciembre de 2004). "La secuencia y el análisis del cromosoma 16 humano rico en duplicaciones" . Nature . 432 (7020): 988–94 . Bibcode : 2004Natur.432..988M . doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553 .  
  6. 1 2 NCBI Proteína NP_001138483
  7. ↑ GeneCards C16orf96
  8. ↑ Entorno de trabajo de biología: Herramienta SAPS
  9. ↑ NetPhos 2.0
  10. ↑ NetNES 1.1
  11. ↑ Banco de trabajo de biología: Herramienta PELE
  12. ↑ "Servidor PSORT II" . Archivado del original el 9 de julio de 2021. Consultado el 30 de abril de 2015 .
  13. ↑ El Atlas de Proteínas Humanas de C16orf96
  14. ↑ Perfil EST Hs.684212
  15. ↑ ID de GeoProfiles: 40057343
  16. ↑ NCBI BLAST
  17. ↑ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, et al. (2012). " Nuevos loci genéticos identificados para la fisiopatología de la obesidad infantil en la población hispana" . PLOS ONE . 7 (12) e51954. Bibcode : 2012PLoSO...751954C . doi : 10.1371/journal.pone.0051954 . PMC 3522587. PMID 23251661 .   ]