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C1orf112

El marco de lectura abierto del cromosoma 112 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen C1orf112 y se encuentra en la posición 1q24.2. [5] C1orf112 cod...

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El marco de lectura abierto del cromosoma 112 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen C1orf112 y se encuentra en la posición 1q24.2. [5] C1orf112 codifica diecisiete variantes de ARNm , quince de las cuales son proteínas funcionales. C1orf112 tiene un peso molecular precursor determinado de 96,6 kDa y un punto isoeléctrico de 5,62. [6] Se ha determinado experimentalmente que C1orf112 se localiza en las mitocondrias , aunque no contiene una secuencia de destino mitocondrial . [7] [8]

Gene

El gen abarca 192.073 pares de bases, con 29 exones diferentes. C1orf112 se encuentra en la posición 1q24.2. C1orf112 comparte regiones codificantes antisentido con C1orf156 y SCYL3 . [9]

Ubicación del marco de lectura abierto 112 del cromosoma 1 en el contexto de otros genes dentro de la región 1q24.2. Imagen cortesía del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI). [10]

Proteína

Actualmente hay ocho isoformas RefSeq determinadas experimentalmente . [9] C1orf112 tiene un dominio de función desconocida DUF4487. [9]

Composición

El análisis de composición mediante SAPS predijo mucha menos glicina y mucha más leucina de lo esperado en relación con otras secuencias de proteínas humanas. Esta característica se conserva en los ortólogos de primates. Se encontró un grupo de carga mixta en la isoforma X1 desde la posición 747 a la 805, lo que indica que este segmento puede ser acuoso y estar fuertemente unido. Este grupo de carga mixta solo se conserva parcialmente en los ortólogos . [11]

Transcripciones

Ensembl ha determinado que C1orf112 tiene 9 transcripciones o variantes de empalme . [12]

Localización subcelular

La inmunocitoquímica de anticuerpos y la tinción inmunofluorescente de la línea celular humana A-431 indican que C1orf112 está localizado en las mitocondrias . [13] [14]

La tinción inmunofluorescente de la línea celular humana A-431 indica la localización en las mitocondrias. Imagen cortesía de Human Protein Atlas y anticuerpo HPA024451 de Sigma-Aldrich. [15]

Regulación

Regulación a nivel genético

Expresión

Aunque la expresión a nivel de tejido es ubicua, C1orf112 se expresa más alto en los testículos , los ganglios linfáticos , la médula cerebral y el cerebelo , con muestras de 97 individuos en 27 tejidos diferentes. [16] La hibridación in situ del transcriptoma humano indica que la expresión es más alta en el nódulo auriculoventricular , seguido por el testículo , las células germinales del testículo y el tejido intersticial del testículo. [17]

Regulación del nivel de transcripción

La evaluación del factor de transcripción indica muchos sitios potenciales de unión a la proteína TATA y a las proteínas potenciadoras CCAAT , junto con factores de transcripción asociados con los testículos , el timo , los riñones y el tejido cardíaco . [18]

Regulación del nivel de proteínas

Hay dos sitios de ubiquitinación en C1orf112, en la posición lisina 73 y en la posición 783 en la isoforma X1. Corriente abajo del marco de lectura, hay tres señales de poliadenilación . Además, hay un sitio N6-acetillisina en la leucina 747 y un sitio fosfoserina en la serina 23. [12] Se ha descubierto experimentalmente que C1orf112 interactúa con ATG1 , una secreción de aldosterona cuya sobreexpresión caracteriza ciertas formas de cáncer de mama. [19] Las predicciones de modificaciones postraduccionales incluyen O-glicosil-oligosacárido-glicoproteína N-acetilglucosaminiltransferasa III y sumoilación , y sitios de interacción de sumoilación. [20] [21]

Proteínas interactuantes

Se predice que C1orf112 interactuará con una amplia gama de proteínas, incluidas múltiples proteínas asociadas a la mitosis. [22] También se predice que C1orf112 interactuará con FIGNL1, una proteína involucrada en la reparación de roturas de doble cadena de ADN a través de recombinación homóloga . [23] Los hallazgos experimentales indican que C1orf112 interactúa con NUF2 , una proteína del cuerpo del polo del huso que desempeña un papel crítico en la división nuclear, y TTK , una proteína quinasa capaz de fosforilar serina , treonina y tirosina . [24]

Homología/evolución

Parálogos

No se conocen parálogos de C1orf112. [9]

Ortólogos

C1orf112 está altamente conservado en Pan troglodytes , Rhinopithecus bieti , Castor canadensis , Miniopterus natalensis y otros primates selectos , con un porcentaje de identidad en relación con C1orf112 de Homo sapiens , con un porcentaje de identidad mayor al 90%. [25] Los ortólogos con la mayor fecha de divergencia (fecha de especiación ) con respecto a C1orf112 humano incluyen Trichosporon asahii , un placozoo , y Amphimedon queenslandica , lo que indicó que C1orf112 se ha conservado a lo largo del tiempo evolutivo. [25]

La fecha de divergencia se calculó utilizando TimeTree. [26] El valor E indica la cantidad de "coincidencias" que se pueden esperar ver por casualidad al utilizar la base de datos NCBI, donde un valor E bajo indica un resultado significativo. El porcentaje de identidad es el porcentaje de caracteres que se alinean con la isoforma X1 de Homo sapiens C1orf112, mientras que el porcentaje de similitud es el grado de semejanza cuando las dos secuencias están alineadas entre sí. [27]

Estructura terciaria prevista para C1orf112 con la mayor significación estadística, generada por I-TASSER. [28]

Estructura de la proteína

Estructura secundaria y terciaria

Se predice que la estructura secundaria de C1orf112 será predominantemente alfa helicoidal , con < 5% de la proteína compuesta por láminas beta . Los sitios de unión del ligando se predicen mediante I-TASSER desde las posiciones 377 a 530 en la isoforma X1. [28] Un motivo de cremallera de leucina está presente en la isoforma X1 desde las posiciones 831-852, predicho por MyHits. [29]

Importancia clínica

C1orf112 fue uno de los muchos genes que se coexpresaron con genes asociados al cáncer, y la eliminación de este gen en una línea celular HeLa suprimió el crecimiento. [30]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000000460 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000041406 – Ensembl , mayo de 2017
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  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: Marco de lectura abierto del cromosoma 112".
  6. ^ Bjellqvist B, Hughes GJ, Pasquali C, Paquet N, Ravier F, Sanchez JC, Frutiger S, Hochstrasser D (octubre de 1993). "Las posiciones de enfoque de los polipéptidos en gradientes de pH inmovilizados se pueden predecir a partir de sus secuencias de aminoácidos". Electroforesis . 14 (10): 1023– 31. doi :10.1002/elps.11501401163. PMID  8125050. S2CID  38041111.
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Lectura adicional

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