rs1801133

C677T o rs1801133 es una variación genética —un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)— en el gen MTHFR .

Entre los estadounidenses, la frecuencia de homocigosidad T varía desde el 1% o menos entre las personas de ascendencia africana subsahariana hasta el 20% o más entre los italianos e hispanos. ^{[ 1 ]}

Se ha relacionado con

• esquizofrenia ^{[ 2 ]}
• enfermedad de Alzheimer ^{[ 3 ]}
• depresión ^{[ 4 ]}
• autismo ^{[ 5 ]}
• espina bífida . ^{[ 1 ]}

En 2000, los estudios de asociación sobre hendiduras orales , síndrome de Down y síndrome anticonvulsivo fetal no se replicaron o arrojaron resultados contradictorios. ^{[ 1 ]}

A1298C es un SNP en el mismo gen. Se han realizado estudios para investigar el efecto combinado de C677T y A1298C. ^{[ 6 ]}