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Calpaína-3

La calpaína-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CAPN3 . [ 1 ] [ 2 ] Función La calpaína , un heterodímero compuesto por una subunidad grande y una pequeñ...

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La calpaína-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CAPN3 . [ 1 ] [ 2 ]

Función

La calpaína , un heterodímero compuesto por una subunidad grande y una pequeña, es una proteasa intracelular importante, aunque su función no se ha establecido completamente. Este gen codifica un miembro específico del músculo de la familia de la subunidad grande de la calpaína que se une específicamente a la titina. Las mutaciones en este gen se asocian con distrofias musculares de cinturas tipo 2A. Los promotores alternativos y el empalme alternativo dan lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas, y algunas variantes se expresan de forma ubicua. [ 3 ]

En las células melanocíticas, la expresión del gen CAPN3 puede estar regulada por MITF . [ 4 ]

Interacciones

Se ha demostrado que CAPN3 interactúa con la titina . [ 5 ] [ 6 ]

Referencias

  1. ↑ Sorimachi H, Imajoh-Ohmi S, Emori Y, Kawasaki H, Ohno S, Minami Y, Suzuki K (diciembre de 1989). "Clonación molecular de una nueva proteasa dependiente de calcio de mamíferos distinta de los tipos m y mu. Expresión específica del ARNm en el músculo esquelético" . J. Biol. Chem . 264 (33): 20106–11 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)47225-6 . PMID 2555341 . 
  2. ↑ Richard I, Broux O, Allamand V, Fougerousse F, Chiannilkulchai N, Bourg N, Brenguier L, Devaud C, Pasturaud P, Roudaut C (mayo de 1995). "Las mutaciones en la enzima proteolítica calpaína 3 causan distrofia muscular de cinturas tipo 2A" . Cell . 81 (1): 27–40 . doi : 10.1016/0092-8674(95)90368-2 . PMID 7720071 . 
  3. ↑ "Entrez Gene: CAPN3 calpaína 3, (p94)" .
  4. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  5. ↑ Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (julio de 1998). "Defectos funcionales de una calpaína específica del músculo, p94, causados ​​por mutaciones asociadas con la distrofia muscular de cinturas tipo 2A" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 . 
  6. ↑ Sorimachi H, Kinbara K, Kimura S, Takahashi M, Ishiura S, Sasagawa N, Sorimachi N, Shimada H, Tagawa K, Maruyama K (diciembre de 1995). "La calpaína específica del músculo, p94, responsable de la distrofia muscular de cinturas tipo 2A, se asocia con la conectina a través de IS2, una secuencia específica de p94" . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 . 

Lecturas adicionales

  • Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). " Estructura y función fisiológica de las calpaínas" . Biochem. J. 328 ( 3): 721–32 . doi : 10.1042/bj3280721 . PMC 1218978. PMID 9396712 .  
  • Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Calpaína específica del músculo esquelético, p49: estructura y función fisiológica". Biochem. Pharmacol . 56 (4): 415–20 . doi : 10.1016/S0006-2952(98)00095-1 . PMID 9763216 . 
  • Sorimachi H, Ono Y, Suzuki K (2000). "Calpaína, p94 y conectina/titina específicas del músculo esquelético: sus funciones fisiológicas y su relación con la distrofia muscular de cinturas tipo 2A". Filamentos elásticos de la célula . Avances en medicina y biología experimental. Vol.  481. págs. 383-395 , discusión 395-397. doi : 10.1007/978-1-4615-4267-4_23 . ISBN  978-1-4613-6916-5. PMID 10987085 . 
  • Baghdiguian S, Richard I, Martin M, Coopman P, Beckmann JS, Mangeat P, Lefranc G (2001). "Fisiopatología de la distrofia muscular de cinturas tipo 2A: hipótesis y nuevas perspectivas sobre la vía de supervivencia IkappaBalpha/NF-kappaB en el músculo esquelético". J. Mol. Med . 79 ( 5–6 ): 254–61 . doi : 10.1007/s001090100225 . PMID 11485017. S2CID 286784 .  
  • Canki-Klain N, Milic A, Kovac B, Trlaja A, Grgicevic D, Zurak N, Fardeau M, Leturcq F, Kaplan JC, Urtizberea JA, Politano L, Piluso G, Feingold J (2004). "Prevalencia de la mutación 550delA en calpainopatía (LGMD 2A) en Croacia". Soy. J. Med. Gineta. A . 125A (2): 152– 6. doi : 10.1002/ajmg.a.20408 . PMID 14981715 . S2CID 21946737 .  
  • Kramerova I, Beckmann JS, Spencer MJ (2007). "Bases moleculares y celulares de la calpainopatía (distrofia muscular de cinturas tipo 2A)" ( PDF) . Biochim. Biophys. Acta . 1772 (2): 128– 44. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440. S2CID 35100606 .  
  • Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Cuatro genes de la familia de las calpaínas se localizan en cuatro cromosomas humanos distintos". Cytogenet. Cell Genet . 53 (4): 225– 9. doi : 10.1159/000132937 . PMID 2209092 . 
  • Sorimachi H, Kinbara K, Kimura S, Takahashi M, Ishiura S, Sasagawa N, Sorimachi N, Shimada H, Tagawa K, Maruyama K (1995). "La calpaína específica del músculo, p94, responsable de la distrofia muscular de cinturas tipo 2A, se asocia con la conectina a través de IS2, una secuencia específica de p94" . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62 . doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 . 
  • Fardeau M, Hillaire D, Mignard C, Feingold N, Feingold J, Mignard D, de Ubeda B, Collin H, Tome FM, Richard I, Beckmann J (1996). "Distrofia muscular de cinturas juvenil. Datos clínicos, histopatológicos y genéticos de una pequeña comunidad que vive en la isla de Reunión" . Brain . 119 (1): 295–308 . doi : 10.1093/brain/119.1.295 . PMID 8624690 . 
  • Corasaniti MT, Navarra M, Catani MV, Melino G, Nisticò G, Finazzi-Agrò A (1996). "NMDA y la proteína de la cubierta del VIH-1, GP120, producen muerte celular necrótica pero no apoptótica en cultivos de neuroblastoma humano CHP100 a través de un mecanismo que involucra a la calpaína". Biochem. Biophys. Res. Commun . 229 (1): 299– 304. doi : 10.1006/bbrc.1996.1796 . PMID 8954122 . 
  • Richard I, Brenguier L, Dinçer P, Roudaut C, Bady B, Burgunder JM, Chemaly R, García CA, Halaby G, Jackson CE, Kurnit DM, Lefranc G, Legum C, Loiselet J, Merlini L, Nivelon-Chevallier A, Ollagnon-Roman E, Restagno G, Topaloglu H, Beckmann JS (1997). "Etiología molecular independiente múltiple para pacientes con distrofia muscular de cinturas tipo 2A de diversos orígenes geográficos" . Soy. J. hum. Genet . 60 (5): 1128–38 . PMC 1712426 . PMID 9150160 .  
  • Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "La calpaína específica del músculo, p94, interactúa con la región C-terminal extrema de la conectina, una región única flanqueada por dos motivos de inmunoglobulina C2". Arch. Biochem. Biophys . 342 (1): 99– 107. doi : 10.1006/abbi.1997.0108 . PMID 9185618 . 
  • Pratt VM, Jackson CE, Wallace DC, Gurley DS, Feit A, Feldman GL (1997). "Los estudios de ADN de la distrofia muscular de cinturas tipo 2A en los Amish excluyen un gen mitocondrial modificador y no muestran evidencia de un gen nuclear modificador" . Am . J. Hum. Genet . 61 (1): 231–3 . doi : 10.1016/S0002-9297(07)64296-7 . PMC 1715865. PMID 9246005 .  
  • Dinçer P, Leturcq F, Richard I, Piccolo F, Yalnizoglu D, de Toma C, Akçören Z, Broux O, Deburgrave N, Brenguier L, Roudaut C, Urtizberea JA, Jung D, Tan E, Jeanpierre M, Campbell KP, Kaplan JC, Beckmann JS, Topaloglu H (1997). "Un estudio bioquímico, genético y clínico de distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas en Turquía". Ana. Neurol . 42 (2): 222– 9. doi : 10.1002/ana.410420214 . PMID 9266733 . S2CID 28524591 .  
  • Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Defectos funcionales de una calpaína específica del músculo, p94, causados ​​por mutaciones asociadas con la distrofia muscular de cinturas tipo 2A" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8 . doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 . 
  • Pénisson-Besnier I, Richard I, Dubas F, Beckmann JS, Fardeau M (1998). "Expresión pseudometabólica y variabilidad fenotípica de la deficiencia de calpaína en dos hermanos". Muscle Nerve . 21 (8): 1078– 80. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8 < 1078::AID-MUS15 > 3.0.CO ; 2-Q . PMID 9655129 . S2CID 26307931 .  
  • Urtasun M, Sáenz A, Roudaut C, Poza JJ, Urtizberea JA, Cobo AM, Richard I, García Bragado F, Leturcq F, Kaplan JC, Martí Massó JF, Beckmann JS, López de Munain A (1998). «Distrofia muscular de cinturas en Guipúzcoa (País Vasco, España)» . Cerebro . 121 (9): 1735– 47. doi : 10.1093/cerebro/121.9.1735 . PMID 9762961 . 
  • Huang Y, de Morrée A, van Remoortere A, Bushby K, Frants RR, den Dunnen JT, van der Maarel SM (2008). "Calpaína 3 es un modulador del complejo proteico disferlina en el músculo esquelético" . Tararear. Mol. Genet . 17 (12): 1855–66 . doi : 10.1093/hmg/ddn081 . PMC 2900895 . PMID 18334579 .