Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CARKD

La proteína que contiene el dominio de la quinasa de carbohidratos (abreviada como CARKD ), codificada por el gen CARKD , es una proteína humana de función desconocida. El gen C...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína que contiene el dominio de la quinasa de carbohidratos (abreviada como CARKD ), codificada por el gen CARKD , es una proteína humana de función desconocida. El gen CARKD codifica proteínas con un propéptido mitocondrial predicho (mCARKD), un péptido señal (spCARKD) o ninguno de ellos (cCARKD). El análisis de microscopía confocal de células CHO (ovario de hámster chino) transfectadas indicó que cCARKD permanece en el citosol , mientras que mCARKD y spCARKD se dirigen a las mitocondrias y al retículo endoplasmático respectivamente. [ 6 ] La proteína está conservada en muchas especies y tiene ortólogos predichos en eucariotas , bacterias y arqueas .

Estructura

Gene

El gen humano CARKD tiene 10 exones y se encuentra en el cromosoma 13 en q34. Los siguientes genes están cerca de CARKD en el cromosoma: [ 7 ]

  • COL4A2 : Subunidad A2 del colágeno tipo IV
  • RAB20: Regulador potencial del tráfico de conexina 43.
  • CARS2: Cistienil-ARNt sintetasa mitocondrial 2
  • ING1 : Proteína supresora de tumores

Proteína

Esta proteína pertenece a la superfamilia de la fosfometilpirimidina quinasa : riboquinasa / pfkB. Esta familia se caracteriza por la presencia de un dominio compartido por toda la familia. [ 8 ] CARKD contiene un dominio de quinasa de carbohidratos ( Pfam PF01256 ). [ 8 ] Esta familia está relacionada con Pfam PF02210 y Pfam PF00294 , lo que implica que también es una quinasa de carbohidratos.

Propiedades previstas

Mediante análisis bioinformáticos se predijeron las siguientes propiedades de CARKD :

Función

Distribución tisular

CARKD parece expresarse de forma ubicua a niveles elevados. Los datos de expresión de la proteína humana y su ortólogo de ratón indican su expresión en casi todos los tejidos. [ 13 ] [ 14 ] Un patrón de expresión peculiar de CARKD es su expresión diferencial durante el desarrollo de los oligodendrocitos . Su expresión es menor en las células progenitoras de oligodendrocitos que en los oligodendrocitos maduros. [ 15 ]

Socios vinculantes

Se predijo que la proteína humana precursora de unión a la apolipoproteína A-1 ( APOA1BP ) sería un socio de unión para CARKD. [ 16 ] Esta predicción se basa en la coocurrencia en genomas y la coexpresión. Además de estos datos, los ortólogos de CARKD en E. coli contienen un dominio similar a APOA1BP. Esto indica que es probable que ambas proteínas se hayan originado a partir de un ancestro evolutivo común y, según la teoría del análisis de la piedra Rosetta, [ 17 ] es probable que interactúen incluso en especies como los humanos, donde las dos proteínas no se producen como un solo polipéptido.

Importancia clínica

Basándose en la expresión alélica específica de CARKD, CARKD podría desempeñar un papel en la leucemia linfoblástica aguda . [ 18 ] Además, los datos de microarrays indican que CARKD está sobreexpresado en tumores de glioblastoma multiforme . [ 19 ]

Las mutaciones del gen NAXD causan la enfermedad rara de encefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatía-2 (PEBEL2).

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000213995 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000031505 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ PDB : 1kyh ​;Zhang RG, Grembecka J, Vinokour E, Collart F, Dementieva I, Minor W, Joachimiak A (septiembre de 2002). "Estructura de Bacillus subtilis YXKO: un miembro de la familia UPF0031 y una presunta quinasa" . Journal of Structural Biology . 139 (3): 161–70 . doi : 10.1016/S1047-8477(02) 00532-4 . PMC 2793413. PMID 12457846 .  
  6. ↑ Marbaix AY, Tyteca D, Niehaus TD, Hanson AD, Linster CL, Van Schaftingen E (15 de mayo de 2014). "Presencia y distribución subcelular del sistema de reparación NADPHX en mamíferos". The Biochemical Journal . 460 (1): 49– 58. doi : 10.1042/bj20131482 . PMID 24611804 . 
  7. ↑ "Navegador del genoma de UCSC: CARKD" .
  8. 1 2 "CDD: Base de datos de dominios conservados (NCBI)" .
  9. ↑ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (marzo de 1992). "Métodos y algoritmos para el análisis estadístico de secuencias de proteínas" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 89 (6): 2002– 6. Bibcode : 1992PNAS...89.2002B . doi : 10.1073/pnas.89.6.2002 . PMC 48584. PMID 1549558 .  
  10. 1 2 "Programa PI (Predicción del punto isoeléctrico)" . Archivado del original el 26/10/2008.
  11. 1 2 "Base de datos UniProt" .
  12. ↑ Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G , Brunak S (julio de 2004). "Predicción mejorada de péptidos señal: SignalP 3.0". Journal of Molecular Biology . 340 (4): 783–95 . CiteSeerX 10.1.1.165.2784 . doi : 10.1016/j.jmb.2004.05.028 . PMID 15223320 .  
  13. ↑ "Unigene (visor de perfiles EST) CARKD humano" . Archivado del original el 14 de noviembre de 2012.
  14. ↑ "Unigene (visor de perfiles EST) Mouse CARKD" . Archivado del original el 14 de noviembre de 2012.
  15. ↑ Nielsen JA, Maric D, Lau P, Barker JL, Hudson LD (septiembre de 2006). "Identificación de una nueva proteína de adhesión celular de oligodendrocitos mediante el perfil de expresión génica" . Journal of Neuroscience . 26 (39): 9881– 91. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2246-06.2006 . PMC 1613258. PMID 17005852 .  
  16. ↑ "STRING: Interacciones proteína-proteína conocidas y predichas" .
  17. ↑ Fecha SV (2008). "El método de la piedra Rosetta". Bioinformática . Métodos en biología molecular. Vol. 453. Totowa, NJ: Humana Press. págs. 169–80 . doi : 10.1007/978-1-60327-429-6_7 . ISBN   978-1-60327-428-9. PMID 18712302 . 
  18. ↑ Milani L, Lundmark A, Nordlund J, Kiialainen A, Flaegstad T, Jonmundsson G, Kanerva J, Schmiegelow K, Gunderson KL, Lönnerholm G, Syvänen AC (enero de 2009). "Patrones de expresión génica específicos de alelos en células leucémicas primarias revelan la regulación de la expresión génica por metilación del sitio CpG" . Genome Research . 19 (1): 1– 11. doi : 10.1101/gr.083931.108 . PMC 2612957. PMID 18997001 .  
  19. ↑ Ruano Y, Mollejo M, Ribalta T, Fiaño C, Camacho FI, Gómez E, de Lope AR, Hernández-Moneo JL, Martínez P, Meléndez B (2006). "Identificación de nuevos genes diana candidatos en amplicones de tumores de glioblastoma multiforme detectados mediante expresión y perfil de microarrays CGH" . Cáncer molecular . 5 (1): 39. doi : 10.1186/1476-4598-5-39 . PMC 1592108 . PMID 17002787 .