KRIT1

La proteína 1 atrapada por interacción de Krev o proteína 1 de malformaciones cavernosas cerebrales es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRIT1 . ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} Este gen contiene 16 exones codificantes y está ubicado en el cromosoma 7q21.2. Las mutaciones con pérdida de función en KRIT1 dan como resultado la aparición de malformación cavernosa cerebral . ^{[ 8 ]} Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCC) son malformaciones vasculares en el cerebro y la médula espinal formadas por vasos capilares dilatados.

La proteína KRIT1 tiene una longitud de 736 aminoácidos y desempeña diversas funciones. Se ha demostrado que KRIT1 interactúa con múltiples vías de señalización, incluyendo ITGB1BP1 , ^{[ 9 ] [ 10 ]} especies reactivas de oxígeno, ^{[ 11 ]} muerte celular, ^{[ 12 ]} y angiogénesis . ^{[ 13 ]} En relación con las malformaciones cavernosas cerebrales , esta proteína es necesaria para mantener la integridad estructural de la vasculatura. ^{[ 14 ] [ 15 ]}