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Articulo de referencia

CFAP206

La proteína 206 asociada a cilios y flagelos (CFAP206) es un gen que en humanos codifica una proteína “DUF3508”. Esta proteína tiene una función que actualmente no se comprende ...

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La proteína 206 asociada a cilios y flagelos (CFAP206) es un gen que en humanos codifica una proteína “DUF3508”. Esta proteína tiene una función que actualmente no se comprende del todo. [ 5 ] [ 6 ] Otros alias conocidos son “dJ382I10.1, UPF0704 Proteína C6orf165”. [ 7 ] En humanos, la secuencia codificante del gen es de 56.501 pares de bases de longitud, con un ARNm de 2.215 pares de bases y una secuencia de proteína de 622 aminoácidos. El gen C6orf165 está conservado en chimpancé, mono rhesus, perro, vaca, ratón, rata, pollo, pez cebra, mosquito, rana y más [ 8 ] C6orf165 se expresa raramente en humanos, con una expresión relativamente alta en cerebro, pulmones (tráquea) y testículo. [ 9 ] El peso molecular de UPF0704 es 71.193 Da [ 10 ] y el PI es 6,38 [ 10 ]

Locus genético

El gen CFAP206 se localiza en el cromosoma 6, entre las posiciones 88119558 y 88173965 (6q15). [ 11 ] Contiene 12 exones . [ 12 ] El ADN genómico tiene una longitud de 54.407 pares de bases , mientras que el ARNm más largo que produce tiene una longitud de 2.215 pares de bases. [ 12 ]

Homología y evolución

Ortólogos

Esta proteína se conserva bien en una serie de organismos filogenéticamente distantes, entre los que se incluyen mamíferos, aves, anfibios, tunicados, peces óseos, anfioxos, insectos y erizos de mar. La lista de organismos en los que se han encontrado ortólogos se muestra a continuación.

Parálogos

C6orf165 no tiene parálogos .

Filogenia

El árbol filogenético enraizado se muestra a continuación [ 13 ].

Proteína

La proteína producida por el gen C6orf165 se denomina DUF3508 y tiene una longitud de 622 aminoácidos . [ 14 ] La proteína tiene un peso molecular predicho de 71,20 kDa y un punto isoeléctrico de 6,38. [ 15 ]

Dominios

El producto proteico del gen C6orf165 contiene un dominio bien conservado DUF3508 [ 11 ]. Este dominio, presunto, no ha sido caracterizado funcionalmente. Este dominio se encuentra en eucariotas y tiene una longitud aproximada de 280 aminoácidos. [ 16 ]

Motivos

Este dominio tiene dos motivos de secuencia conservados: GFC y GLL. [ 17 ]

Modificaciones postraduccionales

La única modificación postraduccional predicha que sufre esta proteína es la fosforilación después de probar todas las herramientas en la categoría de modificación postraduccional en expasy.org. [ 18 ] Se predice un sitio de fosforilación con una puntuación superior a 0,8. La fosforilación en Ser 176, Thr 232 y Ser 310 se notifica en la traducción conceptual.

Estructura secundaria

El consenso del software de predicción PELE [ 19 ] predice que la proteína UPF0704 está dominada por hélices alfa con regiones intercaladas de bobina aleatoria.

El análisis PSORT II [ 20 ] predice que hay una región coiled_coil_region de 88 a 117 con la secuencia MNYTNRVEFLEEHHRVLESRLGSVTREITD.

Ubicación

El análisis PSORT II [ 20 ], entrenado con datos de levadura, predice que la ubicación subcelular de esta proteína es más probable en el citoplasma (56%). Las posibilidades menos probables son las mitocondrias (21%), el núcleo (17%) o las vacuolas (4%).

expresión génica

datos de expresión genética

Según el archivo EST de Unigene, la expresión génica en humanos no es fuerte; el valor de EST/EST del gen en el pool es muy bajo, incluso inferior al 0,01%. Esta escasa expresión se encuentra en el cerebro, el tejido conectivo, el riñón, los pulmones, la paratiroides, la faringe, la placenta, el testículo y la tráquea. En el ratón, la expresión génica de C6orf165 es aún menor; el gen solo se expresa en dos órganos: el ovario y el testículo. En el pollo, la expresión es débil en dos órganos: el cerebro y el testículo. En el pez cebra, la expresión génica sigue siendo baja; la expresión es muy débil en el ojo, el riñón y el sistema reproductivo. En la ascidia, la expresión se encuentra en la gónada, el corazón y el complejo neural. En resumen, c6orf165 se expresa de forma conservadora en el testículo en todas las especies y parcialmente de forma conservadora en el cerebro o el complejo neural. [ 21 ]

Promotor

La región promotora del gen humano c6orf165 fue identificada por ElDorado (en Genomatix). [ 22 ] Además, el codón de inicio se encuentra en el segundo exón del ARNm, lo que indica que el primer exón se empalma durante la modificación.

Variantes de transcripción

En humanos, el gen c6orf165 produce 4 transcripciones diferentes, 2 de las cuales forman un producto proteico (una sufre degradación mediada por codones de terminación prematura y la otra es un intrón retenido). La transcripción principal en humanos es la transcripción ID ENST00000369562, o C6ORF165-001; tiene 13 exones y 12 exones codificantes; la longitud de traducción es de 622 residuos [ 23 ] La segunda transcripción codificante de proteínas en humanos es la transcripción ID ENST00000480123 o C6ORF165-002; contiene 7 exones y solo 6 exones son codificantes de proteínas; la longitud de traducción es de 252 residuos [ 24 ]

Interacciones

Los experimentos de doble híbrido revelaron proteínas interactuantes como el represor miogénico I-mf. [ 25 ] Este represor se expresa en gran medida en el esclerotomo. Inhibe la actividad de transactivación de la familia MyoD y reprime la miogénesis. [ 26 ] Los experimentos de co-inmunoprecipitación de complejos proteicos ( Co-IP ) revelaron la proteína interactuante NRF1 factor respiratorio nuclear 1 [ 27 ] Este gen codifica una proteína que homodimeriza y funciona como un factor de transcripción que activa la expresión de algunos genes metabólicos clave que regulan el crecimiento celular y genes nucleares necesarios para la respiración, la biosíntesis del hemo y la transcripción y replicación del ADN mitocondrial. Los experimentos de doble híbrido revelaron la proteína interactuante RNF138 (proteína de dedo anular 138), [ 25 ] una ubiquitina ligasa de proteína E3. Affinity Capture-Western revela una proteína de interacción llamada proteína tumoral TP73 p73 , [ 28 ] que es una proteína relacionada con la proteína tumoral p53 .

Importancia clínica

Actualmente no se conocen asociaciones con enfermedades ni mutaciones en el gen C6orf165.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000272514 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028294 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Entrez Gene: C6orf165" . 17 de julio de 2006. Consultado el 1 de marzo de 2014 .
  6. ↑ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, et al. (octubre de 2003). "La secuencia de ADN y el análisis del cromosoma 6 humano" . Nature . 425 (6960): 40– 45. Bibcode : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404 .  
  7. ↑ "GeneCards: Gen C6orf165" . Consultado el 28 de febrero de 2014 .
  8. ↑ "NCBI gene: C6orf165 Gene" . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  9. ↑ "NCBI EST: Gen C6orf165" . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  10. 1 2 "PhosphoSitePlus" . Consultado el 8 de mayo de 2014 .
  11. 1 2 "NCBI: Gen C6orf165" . Consultado el 9 de marzo de 2014 .
  12. 1 2 "UCSC: C6orf165" . Recuperado el 28 de febrero de 2014 .
  13. ↑ "Gen: C6ORF165 ENSG00000272514" . SDSC Biology Workbench . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  14. ↑ "NCBI Protein: protein DUF3508 C6orf165" . Consultado el 9 de marzo de 2013 .
  15. ↑ "Calcular pI/Mw" . Consultado el 9 de marzo de 2014 .
  16. ↑ "C6orf165 cromosoma 6 marco de lectura abierto 165 [ Homo sapiens (humano) ] " . Consultado el 09-03-2014 .
  17. ↑ "Dominios conservados en [ Homo sapiens (humano) ] " . Consultado el 09-03-2014 .
  18. ↑ "modificación postraduccional" . Consultado el 6 de mayo de 2014 .
  19. ↑ "PELE" . Banco de trabajo de biología SDSC . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  20. 1 2 "PSORT II: Resultados de los subprogramas" . Recuperado el 8 de mayo de 2014 .
  21. ↑ "Unigene" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . Consultado el 27 de abril de 2014 .{{cite web}}: CS1 maint: servicio de archivado obsoleto ( enlace )
  22. ↑ "Eldorado" . Archivado del original el 2 de diciembre de 2021. Consultado el 27 de abril de 2014 .
  23. ↑ "Ensemble: gen c6orf165" . Ensembl . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  24. ↑ "Ensemble: gen c6orf165" . Ensembl . Consultado el 27 de abril de 2014 .
  25. 1 2 Rual, Jean-François, et al. "Hacia un mapa a escala del proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana." Nature 437.7062 (2005): 1173-1178.
  26. ↑ Chen, CM. Amy, et al. "I-mf, un nuevo represor miogénico, interactúa con miembros de la familia MyoD." Cell 86.5 (1996): 731-741.
  27. ↑ Satoh, Jun-ichi, Natsuki Kawana y Yoji Yamamoto. "Análisis de vías de genes diana de nRF1 basados ​​en chIP-seq sugiere una hipótesis lógica de su implicación en la patogénesis de enfermedades neurodegenerativas." Regulación genética y biología de sistemas 7 (2013): 139.
  28. ↑ Lunardi, Andrea, et al. "Un perfil de interacción de proteínas a escala genómica de Drosophila p53 descubre nodos adicionales de la red humana de p53." Proceedings of the National Academy of Sciences 107.14 (2010): 6322-6327.