CFAP47

CFAP47 , o proteína 47 asociada a cilios y flagelos , es un gen humano codificado en el cromosoma X. ^{[ 1 ]} en humanos. CXorf59 se encuentra en el cromosoma X en el locus Xp21.1 del genoma humano.

En otras especies, CXorf59 se conoce más comúnmente como proteína 47 asociada a cilios y flagelos (CFAP47).

CFAP47 es una proteína de 3187 aminoácidos que tiene siete variantes de empalme y contiene 64 exones. ^{[ 1 ]} Genecard enumeró los alias para CXorf59 como Proteína 47 asociada a cilios y flagelos (CFAP47), Proteína 2 que contiene el dominio de homología de calponina (CHDC2), FLJ3660, CXorf22 y CXorf30 ^{[ 2 ]}

Se han encontrado ortólogos en mamíferos, aves, reptiles, anfibios, osteíctios, sarcopterigios y actinopterigios, ascidiáceos, gasterópodos, cefalópodos, insectos y demosponjas. No existen parálogos en el genoma humano.

CXorf59 es un gen codificante de proteínas cuya expresión se ha confirmado en 27 tejidos diferentes. El hígado, los testículos, la tiroides, el cerebro y el endometrio presentaron una mayor cantidad de lecturas por kilobase de transcrito (RPKM). ^{[ 1 ]} Si bien este gen está asociado con cilios y flagelos, actualmente no se dispone de información funcional sobre esta proteína. ^{[ 1 ]} CXorf59 también está relacionado con la calponina, una proteína de unión al calcio. En la región de 324 a 403 pares de bases, se encuentra un dominio de homología de calponina. ^{[ 3 ]} Los dominios de homología de calponina se encuentran en proteínas del citoesqueleto y de transducción de señales . Están compuestos por cuatro hélices alfa y se unen a la actina.