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CHCHD2

La proteína que contiene el dominio hélice-bobina enrollada-hélice enrollada-bobina enrollada 2 está codificada en humanos por el gen CHCHD2 . [ 5 ] Función La proteína codifica...

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La proteína que contiene el dominio hélice-bobina enrollada-hélice enrollada-bobina enrollada 2 está codificada en humanos por el gen CHCHD2 . [ 5 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a una clase de proteínas eucariotas CX(9)C caracterizadas por cuatro residuos de cisteína separados por diez aminoácidos. Estos residuos forman enlaces disulfuro que definen un plegamiento CHCH. En respuesta al estrés, la proteína se transloca del espacio intermembrana mitocondrial al núcleo, donde se une a un elemento sensible al oxígeno de 13 nucleótidos altamente conservado en el promotor de la citocromo oxidasa 4I2, una subunidad de la enzima terminal de la cadena de transporte de electrones .

En conjunto con la proteína J de unión a la secuencia señal de recombinación, la unión de esta proteína activa el elemento sensible al oxígeno a una concentración de oxígeno del cuatro por ciento. Además, se ha demostrado que esta proteína es un regulador negativo de la apoptosis mediada por mitocondrias . En respuesta a estímulos apoptóticos , los niveles mitocondriales de esta proteína disminuyen, lo que permite que la proteína X asociada a BCL2 se oligomerice y active la cascada de caspasas . Se encuentran pseudogenes de este gen en múltiples cromosomas . El procesamiento alternativo del ARN da lugar a múltiples variantes de transcripción. [Proporcionado por RefSeq, febrero de 2016].

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106153 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000070493 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: dominio hélice-hélice-hélice-hélice-enrollada que contiene 2" . Consultado el 21 de febrero de 2018 .

Lecturas adicionales

  • Baughman JM, Nilsson R, Gohil VM, Arlow DH, Gauhar Z, Mootha VK (agosto de 2009). "Un análisis computacional de reguladores de la fosforilación oxidativa implica a SLIRP en la homeostasis del ARN mitocondrial" . PLOS Genet . 5 (8) e1000590. doi : 10.1371/journal.pgen.1000590 . PMC 2721412. PMID 19680543 .  
  • Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (September 2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLOS ONE. 5 (9) e12862. Bibcode:2010PLoSO...512862H. doi:10.1371/journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
  • Aras S, Bai M, Lee I, Springett R, Hüttemann M, Grossman LI (January 2015). "MNRR1 (formerly CHCHD2) is a bi-organellar regulator of mitochondrial metabolism". Mitochondrion. 20: 43–51. doi:10.1016/j.mito.2014.10.003. PMID 25315652.
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  • Ogaki K, Koga S, Heckman MG, Fiesel FC, Ando M, Labbé C, Lorenzo-Betancor O, Moussaud-Lamodière EL, Soto-Ortolaza AI, Walton RL, Strongosky AJ, Uitti RJ, McCarthy A, Lynch T, Siuda J, Opala G, Rudzinska M, Krygowska-Wajs A, Barcikowska M, Czyzewski K, Puschmann A, Nishioka K, Funayama M, Hattori N, Parisi JE, Petersen RC, Graff-Radford NR, Boeve BF, Springer W, Wszolek ZK, Dickson DW, Ross OA (diciembre de 2015). "Las variantes de la secuencia dirigida a mitocondrias del gen CHCHD2 son un riesgo de trastornos de los cuerpos de Lewy" . Neurología . 85 (23): 2016– 25. doi : 10.1212/WNL.0000000000002170 . PMC 4676755 . PMID 26561290 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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