CLCC1

El canal de cloruro CLIC-like 1 , también conocido como CLCC1 , es un gen humano . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Esta proteína es vital en la regulación, el almacenamiento y la secreción de lípidos ^{[ 7 ]} y en el ensamblaje de los complejos de poro nuclear (NOC). También podría ser un canal de cloruro, aunque la evidencia al respecto no es concluyente. ^{[ 8 ]}

Está relacionado en secuencia con el canal activado por estiramiento MID-1 de Saccharomyces cerevisiae . Se agrupa con genes reguladores de la lipólisis como ABHD5 y PNPLA2 . ^{[ 6 ]}

Distribución tisular

CLCC1 se localiza en las membranas de compartimentos intracelulares, incluyendo el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi . Se expresa en altos niveles en los testículos y en niveles moderados en el bazo , hígado , riñón , corazón , cerebro y pulmón . ^{[ 6 ]}

Función

CLCC1 tiene diversas funciones, pero es vital en dos funciones principales en las células hepáticas y los complejos de poro nuclear (NPC). En los hepatocitos , esta proteína es un regulador crítico del almacenamiento y la secreción de lípidos neutros . Media la fusión de membranas , lo que promueve el flujo de lípidos neutros hepáticos y el ensamblaje del complejo de poro nuclear. ^{[ 8 ]}

Regulación de los lípidos

CLCC1 regula la homeostasis lipídica mediante la regulación del almacenamiento y la secreción de lípidos . ^{[ 8 ]} Es capaz de reconocer un desequilibrio lipídico al asociarse con TMEM41B . Cuando se detecta un desequilibrio, se promueve la redistribución de lípidos . También apoyan la biogénesis y el transporte masivo de lipoproteínas (LP). ^{[ 7 ]}

Ensamblaje de NPC

CLCC1 parece ser un componente esencial en el ensamblaje del complejo del poro nuclear en las células hepáticas. Las alteraciones en proteínas similares ( BRL1 y BRR6 ) han causado herniaciones de la membrana nuclear (protuberancias nucleares), a menudo debido a alteraciones en la inserción del NPC. Debido a la estructura similar de CLCC1 a BRL1 y BRR6, es probable que tenga un efecto similar. Mathiowetz et al. (2026) eliminaron los genes CLCC1 de células de ratones, lo que resultó en la pérdida de NPC. Esto condujo a una reducción en el transporte entre el núcleo y el citoplasma . ^{[ 8 ]}

proteína de canal

La proteína codificada por este gen es potencialmente un canal de cloruro . Sin embargo, no hay evidencia concluyente al respecto y no parece existir una similitud de secuencia general con familias de canales proteicos conocidos . ^{[ 8 ]}

Pérdida de CLCC1

La pérdida de CLCC1 provoca la acumulación de grandes gotas lipídicas (LD) en las células del hepatoma. También conduce a la acumulación de herniaciones en la membrana nuclear , acompañada de una reducción en el número de poros nucleares. Este gen fue sometido a pruebas de inactivación en ratones . Cuando se inactiva, causa estrés en el retículo endoplasmático (RE) y neurodegeneración . La pérdida de este gen también causa esteatosis hepática . ^{[ 8 ]}

Referencias

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1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027884 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, et al. (octubre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XI. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 5 (5): 277– 286. doi : 10.1093/dnares/5.5.277 . PMID 9872452 . {{cite journal}}: Mantenimiento de CS1: configuración sobrescrita ( enlace )
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Enlaces externos

Proteína CLCC1 humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
Localización del genoma humano CLCC1 y página de detalles del gen CLCC1 en el navegador genómico de UCSC .

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[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

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