Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

CLN5

La proteína neuronal 5 de la ceroidolipofuscinosis es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CL...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína neuronal 5 de la ceroidolipofuscinosis es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN5 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN o NCL) son un grupo de encefalopatías autosómicas recesivas y progresivas en niños. Se caracterizan por deterioro psicomotor, pérdida de visión y acumulación de lipopigmento autofluorescente en neuronas y otros tipos celulares. Las principales formas infantiles son el tipo infantil ( enfermedad de Santavuori-Haltia ; MIM 256730), el tipo infantil tardío ( enfermedad de Jansky-Bielschowsky ; MIM 204500) y el tipo juvenil ( enfermedad de Batten ; MIM 204200), según la edad de inicio, el curso clínico, los hallazgos neurológicos y oftalmológicos y el análisis ultraestructural (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]). [suministrado por OMIM] [ 7 ]

Un ensayo clínico en humanos de terapia génica para la forma CLN5 de la enfermedad de Batten comenzó en 2022 a través de la Universidad de Rochester , utilizando vectores desarrollados por el laboratorio de investigación Hughes en Nueva Zelanda. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000102805 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000022125 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (octubre de 1994). "La asignación cromosómica definida de CLN5 demuestra que al menos cuatro loci genéticos están involucrados en la patogénesis de las lipofuscinosis ceroideas humanas" . Am J Hum Genet . 55 (4): 695–701 . PMC 1918303. PMID 7942847 .  
  6. ↑ Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (septiembre de 1996). "Construcción eficiente de un mapa físico mediante fiber-FISH de la región CLN5: asignación refinada y contig de largo alcance que cubre la región crítica en 13q22" . Genomics . 35 (1): 71–8 . doi : 10.1006/geno.1996.0324 . PMID 8661106 . 
  7. 1 2 "Entrez Gene: CLN5 ceroidolipofuscinosis, neuronal 5" .
  8. ↑ Bioquímica Do (2022-08-02). "Ensayo de la primera terapia génica del mundo para la enfermedad de Batten" . www.otago.ac.nz . Consultado el 13 de abril de 2024 .

Lecturas adicionales

  • Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Base molecular de las lipofuscinosis ceroides neuronales: mutaciones en CLN1, CLN2, CLN3 y CLN5" . Tararear. Mutación . 14 (3): 199– 215. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3 < 199::AID-HUMU3 > 3.0.CO ; 2-A . PMID 10477428 . 
  • Dawson G, Cho S (2000). "Enfermedad de Batten: pistas sobre el catabolismo de proteínas neuronales en los lisosomas". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133– 40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2 < 133::AID - JNR1 > 3.0.CO ; 2-3 . PMID 10740217. S2CID 28786470 .  
  • Vesa J, Peltonen L (2003). "Genes mutados en lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía juvenil y variante codifican proteínas lisosomales". Curr. Mol. Med . 2 (5): 439– 44. doi : 10.2174/1566524023362311 . PMID 12125809 . 
  • Mole SE (2004). "El espectro genético de las ceroidolipofuscinosis neuronales humanas" . Brain Pathol . 14 (1): 70– 6. doi : 10.1111/j.1750-3639.2004.tb00500.x . PMC 8095883. PMID 14997939 .  
  • Carpenter S, Karpati G, Andermann F, et  al. (1977). "Características ultraestructurales de los citosomas anormales en la enfermedad de Batten-Kufs". Brain . 100 Pt 1: 137– 56. doi : 10.1093/brain/100.1.137 . PMID 193610 . 
  • Savukoski M, Klockars T, Holmberg V, et  al. (1998). "CLN5, un nuevo gen que codifica una supuesta proteína transmembrana mutada en la variante finlandesa de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía". Nat . Genet . 19 (3): 286–8 . doi : 10.1038/975 . PMID 9662406. S2CID 23745986 .  
  • Heinonen O, Salonen T, Jalanko A, et  al. (2000). "CLN-1 y CLN-5, genes para lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil y variante infantil tardía, se expresan en el cerebro humano embrionario". J. Comp. Neurol . 426 (3): 406– 12. doi : 10.1002/1096-9861(20001023)426:3 < 406::AID- CNE5 > 3.0.CO ; 2-5 . PMID 10992246. S2CID 37672531 .  
  • Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). "PH lisosomal elevado en lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)" . euros. J. Bioquímica . 268 (22): 5851– 6. doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 . 
  • Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). "Localización lisosomal de la proteína CLN5 de la lipofuscinosis ceroide neuronal" . Hum. Mol. Genet . 11 (8): 885– 91. doi : 10.1093/hmg/11.8.885 . PMID 11971870 . 
  • Vesa J, Chin MH, Oelgeschläger K, et  al. (2003). "Las lipofuscinosis ceroideas neuronales están conectadas a nivel molecular: interacción de la proteína CLN5 con CLN2 y CLN3" . Mol . Biol. Cell . 13 (7): 2410–20 . doi : 10.1091/mbc.E02-01-0031 . PMC 117323. PMID 12134079 .  
  • Pineda-Trujillo N, Cornejo W, Carrizosa J, et  al. (2005). "Una mutación CLN5 que causa una lipofuscinosis ceroide neuronal atípica de inicio juvenil". Neurología . 64 (4): 740– 2. doi : 10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1 . PMID 15728307 . S2CID 43644394 .  
  • Bessa C, Teixeira CA, Mangas M, et  al. (2006). "Dos nuevas mutaciones de CLN5 en un paciente portugués con vLINCL: perspectivas sobre los mecanismos moleculares de la deficiencia de CLN5". Mol. Genet. Metab . 89 (3): 245– 53. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.010 . PMID 16814585 . 
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
  • Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D, et  al. (2007). "Revelación de una nueva mutación CLN5 en la lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil temprana". Neuropediatrics . 38 ( 1): 46– 9. doi : 10.1055/s-2007-981449 . PMID 17607606. S2CID 260241788 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre ceroidolipofuscinosis neuronales
  • Localización del genoma humano CLN5 y página con detalles del gen CLN5 en el navegador genómico de UCSC .
  • Ubicación del genoma humano NCL y página de detalles del gen NCL en el navegador genómico de UCSC .

Obtenido de " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CLN5&oldid=1328789810 "