Stephanie Hughes

Stephanie Margaret Hughes es una neurobióloga molecular neozelandesa y catedrática de la Universidad de Otago , especializada en terapia génica para los trastornos infantiles mortales conocidos como enfermedad de Batten .

Hughes creció en Wellington y proviene de una familia con cuatro generaciones de tradición en topografía. Hughes asistió a la Universidad Victoria de Wellington , donde inicialmente tenía la intención de estudiar matemáticas y estadística, pero en su lugar obtuvo una licenciatura con honores en genética y biología molecular. ^{[ 1 ]} Hughes completó un doctorado titulado Patología molecular del almacenamiento de la subunidad c en lipofuscinosis ceroideas neuronales en la Universidad Victoria de Wellington , bajo la supervisión de Bill Jordan. ^{[ 2 ] [ 1 ]} Jordan le presentó a Hughes la enfermedad de Batten, que es un grupo de trastornos neurodegenerativos infantiles hereditarios fatales. Hughes comenzó a estudiar la enfermedad de Batten en los hígados de un modelo de oveja desarrollado por Bob Jolly . ^{[ 1 ]} Durante sus estudios, Hughes se dio cuenta de que necesitaría cultivar células cerebrales de oveja en un cultivo de laboratorio y viajó al Reino Unido para capacitarse en la técnica. ^{[ 1 ]} Hughes luego comenzó a investigar la terapia génica durante su trabajo postdoctoral en la Universidad de Iowa , aprendiendo cómo hacer vectores virales y realizar terapia génica en un modelo de ratón. ^{[ 1 ]} Hughes trabajó en la Universidad de Auckland durante varios años antes de unirse a Otago en 2008 como líder de un grupo de investigación. ^{[ 1 ]} Fue ascendida a profesora asociada en 2019 y a profesora titular en 2023. ^{[ 3 ] [ 1 ] [ 4 ]} Desde 2024, Hughes es la Directora del Centro de Investigación de Salud Cerebral en Otago. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

La investigación de Hughes se centra en la neurobiología de la enfermedad de Batten. Hughes y su grupo de investigación desarrollaron una terapia génica para una forma de la enfermedad, CLN5 , que ha avanzado a ensayos clínicos en humanos. ^{[ 4 ] [ 1 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} El laboratorio de Hughes también desarrolló células madre pluripotentes inducidas humanas que son mejores modelos que las células animales y pueden usarse para estudiar otros trastornos, como la enfermedad de Alzheimer. ^{[ 1 ]}

Hughes ha recibido financiación para investigación del fondo Marsden , el Consejo de Investigación Sanitaria , la Fundación Neurológica y Cure Kids. ^{[ 4 ]}

• Daniel J. Klionsky; Amal Kamal Abdel-Aziz; Sara Abdelfatah; et  al. (enero de 2021). "Pautas para el uso e interpretación de ensayos para el seguimiento de la autofagia (4ª edición)" . Autofagia . 17 (1): 1– 382. doi : 10.1080/15548627.2020.1797280 . ISSN 1554-8627 . PMC 7996087 . PMID 33634751 . Wikidata Q110176737 .    
• Reagan M Jarvis; Stephanie M Hughes ; Elizabeth C Ledgerwood (8 de agosto de 2012). "La peroxirredoxina 1 funciona como una peroxidasa de señal para recibir, transducir y transmitir señales de peróxido en células de mamíferos". Free Radical Biology and Medicine . 53 (7): 1522– 1530. doi : 10.1016/J.FREERADBIOMED.2012.08.001 . ISSN 0891-5849 . PMID 22902630. Wikidata Q39295382 .   
• Andrew I Brooks; Colleen S Stein; Stephanie M Hughes ; et  al. (16 de abril de 2002). "Corrección funcional de déficits establecidos del sistema nervioso central en un modelo animal de enfermedad de almacenamiento lisosomal con vectores basados ​​en el virus de la inmunodeficiencia felina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (9): 6216– 6221. Bibcode : 2002PNAS...99.6216B . doi : 10.1073/PNAS.082011999 . ISSN 0027-8424 . PMC 122929. PMID 11959904. Wikidata Q34028579 .    
• JM Alisky; SM Hughes ; SL Sauter; D Jolly; TW Dubensky; PD Staber; JA Chiorini; BL Davidson (1 de agosto de 2000). "Transducción de neuronas cerebelosas murinas con vectores recombinantes FIV y AAV5". NeuroReport . 11 ( 12): 2669– 2673. doi : 10.1097/00001756-200008210-00013 . ISSN 0959-4965 . PMID 10976941. Wikidata Q74285552 .   
• Manfred J Oswald; Malinda LS Tantirigama; Ivo Sonntag; Stephanie M Hughes ; Ruth Mary Empson (16 de octubre de 2013). " Diversidad de neuronas de proyección de la capa 5 en la corteza motora del ratón" . Frontiers in Cellular Neuroscience . 7 : 174. doi : 10.3389/FNCEL.2013.00174 . ISSN 1662-5102 . PMC 3797544. PMID 24137110. Wikidata Q42678498 .    
• Elena M Vazey; Kevin Chen; Stephanie Hughes ; Bronwen Connor (19 de abril de 2006). "Las células progenitoras neuronales adultas trasplantadas sobreviven, se diferencian y reducen el deterioro de la función motora en un modelo de roedor de la enfermedad de Huntington " . Neurología Experimental . 199 (2): 384– 396. doi : 10.1016/J.EXPNEUROL.2006.01.034 . ISSN 0014-4886 . PMID 16626705. Wikidata Q45300810 .   
• Stephanie M Hughes ; Farid Moussavi-Harami; Sybille L Sauter; Beverly L Davidson (1 de enero de 2002). "Transferencia génica mediada por virus a células progenitoras neuronales primarias de ratón". Molecular Therapy . 5 (1): 16– 24. doi : 10.1006/MTHE.2001.0512 . ISSN 1525-0016 . PMID 11786041. Wikidata Q45882544 .   

• Un asunto familiar: la búsqueda de una cura para la enfermedad de Batten infantil . Conferencia inaugural de la profesora Stephanie Hughes, 20 de abril de 2023.