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Articulo de referencia

CLN6

La proteína neuronal 6 de la ceroidolipofuscinosis es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] La proteína CLN6 forma parte del complejo E...

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La proteína neuronal 6 de la ceroidolipofuscinosis es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 . [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

La proteína CLN6 forma parte del complejo EGRESS ( relevo de enzimas del sistema lisosomal del retículo endoplasmático al Golgi ), que recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplasmático para promover su transferencia al complejo de Golgi . [ 7 ] El complejo EGRESS está compuesto por las proteínas CLN6 y CLN8 . [ 7 ] Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficiente de enzimas lisosomales desde el retículo endoplasmático y niveles reducidos de enzimas en el lisosoma. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032245 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Sharp JD, Wheeler RB, Lake BD, Savukoski M, Jarvela IE, Peltonen L, Gardiner RM, Williams RE (julio de 1997). "Los loci para la lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía clásica y una variante se localizan en los cromosomas 11p15 y 15q21-23" . Hum Mol Genet . 6 (4): 591–5 . doi : 10.1093/hmg/6.4.591 . PMID 9097964 . 
  5. ↑ Wheeler RB, Sharp JD, Schultz RA, Joslin JM, Williams RE, Mole SE (enero de 2002). "El gen mutado en la variante de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía (CLN6) y en ratones mutantes nclf codifica una nueva proteína transmembrana predicha" . Am J Hum Genet . 70 (2): 537–42 . doi : 10.1086/338708 . PMC 384927. PMID 11727201 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: CLN6 ceroidolipofuscinosis, neuronal 6, infantil tardía, variante" .
  7. 1 2 3 Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (junio de 2020). "Un complejo CLN6-CLN8 recluta enzimas lisosomales en el RE para la transferencia al Golgi" . J Clin Invest . 130 (8 ) 10.1172/JCI130955: 4118–4132 . doi : 10.1172/JCI130955 . PMC 7410054. PMID 32597833 .  

Lecturas adicionales

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  • Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). "PH lisosomal elevado en lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)" . euros. J. Bioquímica . 268 (22): 5851– 6. doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 . 
  • Gao H, Boustany RM, Espinola JA, et  al. (2002). "Mutaciones en una nueva proteína transmembrana codificada por CLN6 causan lipofuscinosis ceroide neuronal variante en humanos y ratones" . Am . J. Hum. Genet . 70 (2): 324–35 . doi : 10.1086/338190 . PMC 384912. PMID 11791207 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Teixeira CA, Espinola J, Huo L, et  al. (2003). "Nuevas mutaciones en el gen CLN6 que causan una variante de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía". Tararear. Mutación . 21 (5): 502–8.doi : 10.1002 / humu.10207 . PMID 12673792 . S2CID 27128687 .  
  • Sharp JD, Wheeler RB, Parker KA, et  al. (2003). "Espectro de mutaciones de CLN6 en la variante de lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía" . Hum . Mutat . 22 (1): 35– 42. doi : 10.1002/humu.10227 . PMID 12815591. S2CID 25698616 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
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  • Mole SE, Michaux G, Codlin S, et  al. (2004). "CLN6, que está asociada con una enfermedad de almacenamiento lisosomal, es una proteína del retículo endoplasmático". Exp. Cell Res . 298 (2): 399– 406. doi : 10.1016/j.yexcr.2004.04.042 . PMID 15265688 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, et  al. (2005). "Dos nuevas mutaciones de CLN6 en pacientes con lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía variante de origen turco". Clin . Genet . 68 (2): 167– 73. doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00471.x . PMID 15996215. S2CID 40168289 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
  • Teixeira CA, Lin S, Mangas M, et  al. (2006). "Perfil de expresión génica en fibroblastos deficientes en vLINCL CLN6: Perspectivas sobre la patobiología" . Biochim. Biophys. Acta . 1762 (7): 637– 46. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.06.002 . PMID 16857350 . 
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . 
  • Heine C, Quitsch A, Storch S, et  al. (2007). "Topología y señales de retención en el retículo endoplasmático de la proteína de membrana CLN6 relacionada con la enfermedad de almacenamiento lisosomal". Mol. Membr. Biol . 24 (1): 74– 87. doi : 10.1080/09687860600967317 . PMID 17453415 . S2CID 35490146 .  
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre ceroidolipofuscinosis neuronales
  • Localización del genoma humano CLN6 y página con detalles del gen CLN6 en el navegador genómico de UCSC .

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