CLN8

La proteína CLN8 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLN8 . ^[⁵^]^[⁶^]

Biología molecular

Este gen codifica una proteína transmembrana que se localiza en el retículo endoplasmático (RE) y se recicla entre el RE y el aparato de Golgi a través de vesículas recubiertas de COPII y COPI . ^{[ 7 ]} La proteína CLN8 funciona como un receptor de carga para proteínas solubles lisosomales en el RE. ^{[ 7 ]} Las proteínas CLN8 se emparejan con las proteínas CLN6 para formar el complejo EGRESS ( relevo de enzimas del sistema lisosomal del RE al Golgi ), la unidad funcional responsable de la exportación de enzimas lisosomales desde el retículo endoplasmático . ^[⁸^]

Clínico

Las mutaciones en este gen están asociadas con la epilepsia progresiva con retraso mental (EPMR), un subtipo de lipofuscinosis ceroidea neuronal (NCL). Los pacientes con mutaciones en este gen presentan niveles alterados de esfingolípidos y fosfolípidos en el cerebro .

Referencias

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Lecturas adicionales

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Enlaces externos

Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre ceroidolipofuscinosis neuronales
Localización del genoma humano CLN8 y página de detalles del gen CLN8 en el navegador genómico de UCSC .

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[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .

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