Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Colágeno, tipo XI, alfa 1

La cadena de colágeno alfa-1(XI) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL11A1 . [5] [6] Función El gen COL11A1 codifica una de las dos cadenas alfa del ...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La cadena de colágeno alfa-1(XI) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL11A1 . [5] [6]

Función

El gen COL11A1 codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo XI , un colágeno fibrilar menor. El colágeno tipo XI es un heterotrímero, pero la tercera cadena alfa es una cadena alfa 1 tipo II modificada postraduccionalmente. Se han identificado tres variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [6]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Stickler tipo II y con el síndrome de Marshall . [6]

El síndrome de Stickler tipo II es una enfermedad autosómica dominante causada por una mutación en el gen COL11A1 . Las características del síndrome de Stickler tipo II incluyen: pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales (perfil facial plano, fosas nasales antevertidas, micrognatia), paladar hendido, alteraciones visuales (anomalía vítrea tipo 2, miopía de inicio en la infancia, glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina), displasia espondiloepifisaria y artropatía.

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000060718 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000027966 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Bernard M, Yoshioka H, ​​Rodriguez E, Van der Rest M, Kimura T, Ninomiya Y, Olsen BR, Ramirez F (diciembre de 1988). "La clonación y secuenciación del ADNc del colágeno pro-alfa 1 (XI) demuestra que el tipo XI pertenece a la clase fibrilar de colágenos y revela que la expresión del gen no está restringida al tejido cartilaginoso". J Biol Chem . 263 (32): 17159– 66. doi : 10.1016/S0021-9258(18)37512-4 . PMID  3182841.
  6. ^ abc "Gen Entrez: colágeno COL11A1, tipo XI, alfa 1".
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre el síndrome de Stickler

Lectura adicional

  • Yoshioka H, ​​Ramirez F (1990). "Colágeno pro-alfa 1(XI). Estructura del propéptido amino-terminal y expresión del gen en líneas celulares tumorales". J. Biol. Chem . 265 (11): 6423– 6. doi : 10.1016/S0021-9258(19)39343-3 . PMID  1690726.
  • Hanson IM, Gorman P, Lui VC, et al. (1990). "El gen del colágeno alfa 2(XI) humano (COL11A2) se localiza en el borde centromérico del complejo mayor de histocompatibilidad en el cromosoma 6". Genomics . 5 (4): 925– 31. doi :10.1016/0888-7543(89)90135-3. PMID  2591970.
  • Henry I, Bernheim A, Bernard M, et al. (1989). "Mapeo de un gen de colágeno fibrilar humano, pro alfa 1 (XI) (COL11A1), a la región p21 del cromosoma 1". Genomics . 3 (1): 87– 90. doi :10.1016/0888-7543(88)90165-6. PMID  3220479.
  • Keene DR, Oxford JT, Morris NP (1995). "Localización ultraestructural de los tipos de colágeno II, IX y XI en la placa de crecimiento de las costillas humanas y el cartílago epifisario fetal bovino: el colágeno tipo XI está restringido a fibrillas delgadas". J. Histochem. Cytochem . 43 (10): 967– 79. doi : 10.1177/43.10.7560887 . PMID  7560887.
  • Zhidkova NI, Justice SK, Mayne R (1995). "El procesamiento alternativo del ARNm ocurre en la región variable de las cadenas de colágeno pro-alfa 1(XI) y pro-alfa 2(XI)". J. Biol. Chem . 270 (16): 9486– 93. doi : 10.1074/jbc.270.16.9486 . PMID  7721876.
  • Yoshioka H, ​​Greenwel P, Inoguchi K, et al. (1995). "Análisis estructural y funcional del promotor del gen del colágeno alfa 1(XI) humano". J. Biol. Chem . 270 (1): 418– 24. doi : 10.1074/jbc.270.1.418 . PMID  7814404.
  • Dharmavaram RM, Baldwin CT, Reginato AM, Jimenez SA (1993). "Amplificación de ADNc para colágenos de tipos II, IX y XI específicos del cartílago humano a partir de condrocitos y linfocitos transformados por el virus de Epstein-Barr". Matrix . 13 (2): 125– 33. doi :10.1016/s0934-8832(11)80071-5. PMID  8388073.
  • Richards AJ, Yates JR, Williams R, et al. (1997). "Una familia con síndrome de Stickler tipo 2 tiene una mutación en el gen COL11A1 que da como resultado la sustitución de glicina 97 por valina en el colágeno alfa 1 (XI)". Hum. Mol. Genet . 5 (9): 1339– 43. doi : 10.1093/hmg/5.9.1339 . PMID  8872475.
  • Shrivastava A, Radziejewski C, Campbell E, et al. (1998). "Una familia huérfana de receptores de tirosina quinasa cuyos miembros actúan como receptores de colágeno no integrina". Mol. Cell . 1 (1): 25– 34. doi : 10.1016/S1097-2765(00)80004-0 . PMID  9659900.
  • Annunen S, Körkkö J, Czarny M, et al. (2000). "Las mutaciones de empalme de exones de 54 pb en el gen COL11A1 causan el síndrome de Marshall, pero otras mutaciones causan fenotipos Marshall/Stickler superpuestos". Am. J. Hum. Genet . 65 (4): 974– 83. doi :10.1086/302585. PMC  1288268. PMID  10486316 .
  • Fischer H, Salahshor S, Stenling R, et al. (2002). "COL11A1 en pólipos FAP y en tumores colorrectales esporádicos". BMC Cancer . 1 : 17. doi : 10.1186/1471-2407-1-17 . PMC  59693 . PMID  11707154.
  • Jun AS, Liu SH, Koo EH, et al. (2001). "Análisis de microarrays de la expresión génica en córneas de donantes humanos". Arch. Ophthalmol . 119 (11): 1629– 34. doi : 10.1001/archopht.119.11.1629 . PMID  11709013.
  • Urabe K, Jingushi S, Ikenoue T, et al. (2002). "Las células osteoblásticas inmaduras expresan el gen del colágeno pro-alfa2 (XI) durante la formación ósea in vitro e in vivo". J. Orthop. Res . 19 (6): 1013– 20. doi : 10.1016/S0736-0266(01)00043-2 . PMID  11780999.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899– 903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
  • Melkoniemi M, Koillinen H, Männikkö M, et al. (2003). "Variaciones de la secuencia de colágeno XI en paladar hendido no sindrómico, secuencia de Robin y micrognatia". euros. J. hum. Genet . 11 (3): 265– 70. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200950 . PMID  12673280.
  • Matsuo N, Yu-Hua W, Sumiyoshi H, et al. (2003). "El factor de transcripción CBF/NF-Y, que se une al CCAAT, regula la actividad del promotor proximal en el gen del colágeno alfa 1(XI) humano (COL11A1)". J. Biol. Chem . 278 (35): 32763– 70. doi : 10.1074/jbc.M305599200 . PMID  12805369.
  • Poulson AV, Hooymans JM, Richards AJ, et al. (2004). "Características clínicas del síndrome de Stickler tipo 2". J. Med. Genet . 41 (8): e107. doi :10.1136/jmg.2004.018382. PMC  1735871 . PMID  15286167.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
  • Majava M, Hoornaert KP, Bartholdi D, et al. (2007). "Un informe sobre 10 nuevos pacientes con mutaciones heterocigotas en el gen COL11A1 y una revisión de las correlaciones genotipo-fenotipo en colagenopatías tipo XI". Am. J. Med. Genet. A . 143 (3): 258– 64. doi :10.1002/ajmg.a.31586. PMID  17236192. S2CID  43244117.


Obtenido de "https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Colágeno,_tipo_XI,_alfa_1&oldid=1188026801"