Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Colágeno, tipo IV, alfa 3

La cadena alfa-3(IV) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A3 . [ 5 ] [ 6 ] El colágeno tipo IV , principal componente estructural de la...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La cadena alfa-3(IV) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL4A3 . [ 5 ] [ 6 ]

El colágeno tipo IV , principal componente estructural de las membranas basales, es una proteína multimérica compuesta por tres subunidades alfa; este gen codifica la subunidad alfa 3. Estas subunidades están codificadas por seis genes diferentes, alfa 1 a alfa 6, cada uno de los cuales puede formar una estructura de triple hélice con otras dos subunidades para formar el colágeno tipo IV. En el síndrome de Goodpasture , los autoanticuerpos se unen a las moléculas de colágeno en las membranas basales de los alvéolos y glomérulos. Los epítopos que generan estos autoanticuerpos se localizan principalmente en el dominio C-terminal no colagenoso de la proteína. Una quinasa específica fosforila aminoácidos en esta misma región C-terminal y la expresión de esta quinasa se incrementa durante la patogénesis. Existen múltiples transcripciones alternativas que parecen ser exclusivas de este gen alfa 3 humano y el empalme alternativo se restringe a los seis exones que codifican este dominio C-terminal. Este gen también está vinculado a una forma autosómica recesiva del síndrome de Alport . Las mutaciones que contribuyen a este síndrome también se localizan dentro de los exones que codifican esta región C-terminal. Al igual que otros miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen se organiza en una conformación cabeza con cabeza con otro gen del colágeno tipo IV, de modo que cada par de genes comparte un promotor común. Algunos exones de este gen se intercalan con exones de un gen no caracterizado que se encuentra en la hebra opuesta. [ 6 ]

Base de datos de enfermedades

Bases de datos de variantes genéticas de LOVD Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000169031 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000079465 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Turner N, Mason PJ, Brown R, Fox M, Povey S, Rees A, Pusey CD (marzo de 1992). " Clonación molecular del antígeno humano Goodpasture demuestra que es la cadena alfa 3 del colágeno tipo IV" . J Clin Invest . 89 (2): 592–601 . doi : 10.1172/JCI115625 . PMC 442892. PMID 1737849 .  
  6. 1 2 "Entrez Gene: COL4A3 colágeno, tipo IV, alfa 3 (antígeno Goodpasture)" .

Lecturas adicionales

  • Hinek A (1995). "Naturaleza y las múltiples funciones de la proteína de unión a elastina/laminina de 67 kD". Cell Adhes. Commun . 2 (3): 185– 93. doi : 10.3109/15419069409004436 . PMID 7827955 . 
  • Ständer M, Naumann U, Wick W, Weller M (1999). "Factor de crecimiento transformante beta y p-21: múltiples dianas moleculares de la supresión del crecimiento neoplásico mediada por decorina". Cell Tissue Res . 296 (2): 221–7 . doi : 10.1007/s004410051283 . PMID 10382266. S2CID 20282995 .  
  • Kurpakus Wheater M, Kernacki KA, Hazlett LD (1999). "Proteínas de las células corneales y patología de la superficie ocular". Biotechnic & Histochemistry . 74 (3): 146– 59. doi : 10.3109/10520299909047967 . PMID 10416788 . 
  • Pescucci C, Longo I, Bruttini M, et  al. (2003). "Enfermedades relacionadas con el colágeno tipo IV". J. Nephrol . 16 (2): 314– 6. PMID 12768082 . 
  • Torra R, Tazón-Vega B, Ars E, Ballarín J (2005). "Nefropatía por colágeno tipo IV (alfa3-alfa4): de hematuria aislada a insuficiencia renal" . Nephrol. Dial. Transplant . 19 (10): 2429–32 . doi : 10.1093/ndt/gfh435 . PMID 15280517 . 
  • Rana K, Wang YY, Buzza M, et  al. (2005). "La genética de la nefropatía por membrana basal delgada". Semin. Nephrol . 25 (3): 163– 70. doi : 10.1016/j.semnephrol.2005.01.008 . PMID 15880327 . 
  • Maziers N, Dahan K, Pirson Y (2006). "[Del síndrome de Alport a la hematuria familiar benigna: aspectos clínicos y genéticos]". Nephrol. Ther . 1 (2): 90– 100. doi : 10.1016/j.nephro.2005.03.005 . PMID 16895672 . 
  • Ghebrehiwet B, Peerschke EI, Hong Y, et  al. (1992). "Secuencias cortas de aminoácidos derivadas del receptor C1q (C1q-R) muestran homología con las cadenas alfa de los receptores de fibronectina y vitronectina y colágeno tipo IV". J. Leukoc. Biol . 51 (6): 546– 56. doi : 10.1002 / jlb.51.6.546 . PMID 1377218. S2CID 1214598 .  
  • Quinones S, Bernal D, García-Sogo M, et  al. (1992). "Estructura exón/intrón del gen alfa 3(IV) humano que abarca el antígeno Goodpasture (alfa 3(IV)NC1). Identificación de una región potencialmente antigénica en la unión del dominio triple hélice/NC1" . J. Biol. Chem . 267 (28): 19780–4 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)88621-0 . PMID 1400291 . 
  • Gupta S, Batchu RB, Datta K (1992). "Purificación, caracterización parcial de la proteína de unión al ácido hialurónico del riñón de rata y su localización en la superficie celular". Eur. J. Cell Biol . 56 (1): 58– 67. PMID 1724753 . 
  • Morrison KE, Mariyama M, Yang-Feng TL, Reeders ST (1991). "Secuencia y localización de un cDNA parcial que codifica la cadena alfa 3 humana del colágeno tipo IV" . Am . J. Hum. Genet . 49 (3): 545– 54. PMC 1683122. PMID 1882840 .  
  • Hernandez MR, Igoe F, Neufeld AH (1986). "Matriz extracelular de la cabeza del nervio óptico humano". Am. J. Ophthalmol . 102 (2): 139– 48. doi : 10.1016/0002-9394(86)90134-0 . PMID 2426947 . 
  • Griffin CA, Emanuel BS, Hansen JR, et  al. (1987). "Los genes del colágeno humano que codifican las cadenas alfa 1 (IV) y alfa 2 (IV) de la membrana basal se localizan en el brazo largo distal del cromosoma 13" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 84 (2): 512– 6. Bibcode : 1987PNAS...84..512G . doi : 10.1073/pnas.84.2.512 . PMC 304239. PMID 3025878 .  
  • Murata K, Motayama T, Kotake C (1986). "Tipos de colágeno en varias capas de la aorta humana y sus cambios con el proceso aterosclerótico". Aterosclerosis . 60 (3): 251– 62. doi : 10.1016/0021-9150(86)90172-3 . PMID 3089234 . 
  • Glant TT, Hadházy C, Mikecz K, Sipos A (1985). "Apariencia y persistencia de la fibronectina en el cartílago. Interacción específica de la fibronectina con el colágeno tipo II". Histochemistry . 82 ( 2): 149– 58. doi : 10.1007/bf00708199 . PMID 3997552. S2CID 19401258 .  
  • Uscanga L, Kennedy RH, Stocker S, et  al. (1984). "Inmunolocalización de los tipos de colágeno, laminina y fibronectina en el páncreas humano normal". Digestion . 30 (3): 158– 64. doi : 10.1159/000199100 . PMID 6389236 . 
  • Sundarraj N, Willson J (1982). "Anticuerpo monoclonal contra el colágeno tipo IV de la membrana basal humana" . Inmunología . 47 ( 1): 133– 40. PMC 1555500. PMID 6811420 .  
  • Hahn E, Wick G, Pencev D, Timpl R (1980). "Distribución de las proteínas de la membrana basal en el hígado humano normal y fibrótico: colágeno tipo IV, laminina y fibronectina" . Gut . 21 ( 1): 63– 71. doi : 10.1136/gut.21.1.63 . PMC 1419572. PMID 6988303 .  
  • Singhal PC, Sharma P, Garg P (1996). "Las interacciones entre la proteína gp160 del VIH-1 y los macrófagos modulan la proliferación de células mesangiales y la síntesis de la matriz" . Am . J. Pathol . 147 (6): 1780–9 . PMC 1869951. PMID 7495302 .