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Colágeno, tipo V, alfa 1

La cadena alfa-1(V) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL5A1 . [ 5 ] [ 6 ] Este gen codifica una cadena alfa para uno de los colágenos f...

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La cadena alfa-1(V) del colágeno es una proteína que en los humanos está codificada por el gen COL5A1 . [ 5 ] [ 6 ]

Este gen codifica una cadena alfa para uno de los colágenos fibrilares de baja abundancia. Las moléculas de colágeno fibrilar son trímeros que pueden estar compuestos por uno o más tipos de cadenas alfa. El colágeno tipo V se encuentra en tejidos que contienen colágeno tipo I y parece regular el ensamblaje de fibras heterotípicas compuestas tanto de colágeno tipo I como de tipo V. El producto de este gen está estrechamente relacionado con el colágeno tipo XI y es posible que las cadenas de colágeno de los tipos V y XI constituyan un único tipo de colágeno con combinaciones de cadenas específicas de cada tejido. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Ehlers-Danlos , tipos I y II. [ 6 ]

Véase también

Referencias

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  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026837 – Ensembl , mayo de 2017
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Lecturas adicionales

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  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico. Incluye: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II