CORIN

La corina , también llamada enzima convertidora del péptido natriurético auricular , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CORIN . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

La corina humana, un polipéptido de 1042 aminoácidos , consta de un dominio citoplasmático N-terminal, un dominio transmembrana y una región extracelular con dos dominios tipo frizzled, ocho dominios tipo receptor de LDL, un dominio tipo receptor depurador y un dominio de serina proteasa tipo tripsina C-terminal. ^{[ 5 ] [ 7 ]} La corina se sintetiza como un zimógeno que es activado por PCSK6 . ^{[ 8 ]}

Corin exhibe una actividad catalítica similar a la de la tripsina , favoreciendo los residuos básicos en la posición P1. ^{[ 9 ]}

La corina humana contiene 19 sitios de N -glicosilación. ^{[ 5 ]} Los N -glicanos promueven la expresión de la corina en la superficie celular y la protegen de la escisión mediada por metaloproteinasas . ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}

La corina convierte el precursor del péptido natriurético auricular (ANP), pro-ANP, en ANP maduro, una hormona cardíaca que regula el equilibrio de agua y sal y la presión arterial. ^{[ 13 ]} En ratones, la deficiencia de corina impide el procesamiento del pro-ANP y causa hipertensión sensible a la sal. ^{[ 14 ] [ 15 ]}

Corin también puede funcionar como una convertasa de péptido natriurético de tipo pro-cerebral. ^{[ 13 ] [ 16 ] [ 17 ]}

La producción de ANP mediada por Corin en el útero gestante promueve la remodelación de la arteria espiral y la invasión del trofoblasto. ^{[ 18 ]} Se han reportado mutaciones de CORIN en pacientes con preeclampsia . ^{[ 18 ] [ 19 ]}

En ratones, la corina actúa en la papila dérmica para regular el color del pelaje en una vía dependiente de Agouti . ^{[ 20 ]}

Se informaron variantes codificadas por exones alternativos en la corina humana y de ratón. ^{[ 21 ]} Se encontró un alelo variante (T555I/Q568P) en afroamericanos con hipertensión e hipertrofia cardíaca . ^{[ 22 ] [ 23 ]} Las sustituciones de aminoácidos afectaron la actividad de la corina. ^{[ 24 ] [ 25 ]} Una variante de inserción en el exón 1 altera la cola citoplasmática. ^{[ 26 ]} Esta variante apareció con mayor frecuencia en pacientes hipertensos. Se encontraron mutaciones de CORIN en pacientes con hipertensión. ^{[ 27 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 28 ]}

En la familia de los felinos ( Felidae ), los alelos mutantes del gen corina son responsables del pelaje "dorado" o "metálico", en particular la coloración "sol" ( código EMS FIFé "u") de la raza Gato Bosque de Siberia , pero también en el British Shorthair y algunos otros gatos domésticos (donde se utiliza el código EMS "y" para denotar esta coloración), así como en los tigres dorados . ^{[ 29 ]}

• Ubicación del genoma humano CORIN y página con detalles del gen CORIN en el navegador genómico de UCSC .