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Articulo de referencia

COX6B1

La subunidad 6B1 de la citocromo c oxidasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen COX6B1 . [ 4 ] La citocromo c oxidasa 6B1 es una subunidad del complejo de la ...

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La subunidad 6B1 de la citocromo c oxidasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen COX6B1 . [ 4 ] La citocromo c oxidasa 6B1 es una subunidad del complejo de la citocromo c oxidasa, también conocido como Complejo IV , la última enzima de la cadena de transporte de electrones mitocondrial . Las mutaciones del gen COX6B1 se asocian con encefalomiopatía infantil grave y deficiencia del complejo IV mitocondrial (MT-C4D). [ 5 ]

Estructura

El gen COX6B1, ubicado en el brazo q del cromosoma 19 en la posición 13.1, contiene 4 exones y tiene una longitud de 10 562 pares de bases . [ 5 ] La proteína COX6B1 pesa 10 kDa y está compuesta por 86 aminoácidos. [ 6 ] [ 7 ] Esta proteína es una subunidad del Complejo IV , un complejo heteromérico que consta de 3 subunidades catalíticas codificadas por genes mitocondriales y múltiples subunidades estructurales codificadas por genes nucleares. [ 5 ]

Función

La citocromo c oxidasa (COX), enzima terminal de la cadena respiratoria mitocondrial , cataliza la transferencia de electrones del citocromo c reducido al oxígeno. Es un complejo heteromérico compuesto por tres subunidades catalíticas codificadas por genes mitocondriales y múltiples subunidades estructurales codificadas por genes nucleares. Las subunidades codificadas mitocondrialmente participan en la transferencia de electrones, y las subunidades codificadas nuclearmente podrían estar implicadas en la regulación y el ensamblaje del complejo. Este gen nuclear codifica la subunidad VIb. Se han encontrado tres pseudogenes, COX6BP-1, COX6BP-2 y COX6BP-3, en los cromosomas 7, 17 y 22q13.1-13.2, respectivamente. [ 5 ]

Reacción resumida:

4 Fe 2+ -citocromo c + 8 H + in + O 2 → 4 Fe 3+ -citocromo c + 2 H 2 O + 4 H + out [ 8 ]

Importancia clínica

Las mutaciones que afectan al gen COX6B1 se asocian con la deficiencia del complejo IV mitocondrial (MT-C4D), un trastorno de la cadena respiratoria mitocondrial con manifestaciones clínicas heterogéneas, que van desde miopatía aislada hasta enfermedad multisistémica grave que afecta a varios tejidos y órganos. Las características incluyen miocardiopatía hipertrófica , hepatomegalia y disfunción hepática , hipotonía , debilidad muscular , intolerancia al ejercicio , retraso del desarrollo , retraso del desarrollo motor y retraso mental . Algunos individuos afectados manifiestan una miocardiopatía hipertrófica fatal que resulta en la muerte neonatal. Un subconjunto de pacientes manifiesta el síndrome de Leigh . [ 9 ] Una mutación de cambio de sentido COX6B1 R20C se ha relacionado con la deficiencia del complejo IV con encefalomiopatía , hidrocefalia y miocardiopatía hipertrófica. [ 10 ]

Interacciones

Se ha demostrado que COX6B1 tiene 548 interacciones proteína-proteína binarias , incluidas 547 interacciones de co-complejo. [ 11 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000126267 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  4. ↑ Taanman JW, van der Veen AY, Schrage C, de Vries H, Buys CH (julio de 1991). "Asignación del gen que codifica la subunidad VIb de la citocromo c oxidasa humana al cromosoma 19, banda q13.1, mediante hibridación in situ con fluorescencia". Human Genetics . 87 (3): 325–7 . doi : 10.1007/bf00200913 . PMID 1650756. S2CID 31341587 .  
  5. 1 2 3 4 "Gen Entrez: subunidad Vib polipéptido 1 de la citocromo c oxidasa COX6B1 (ubicuo)" .
  6. ↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). " Integración de la biología del proteoma cardíaco y la medicina mediante una base de conocimientos especializada" . Circulation Research . 113 (9): 1043– 53. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .  
  7. ↑ "Subunidad 6B1 de la citocromo c oxidasa" . Base de datos del Atlas de Proteínas de Organelas Cardíacas (COPaKB) . Archivado del original el 19 de julio de 2018. Consultado el 18 de julio de 2018 .
  8. ↑ Voet D , Voet JG , Pratt CW (2013). «Capítulo 18». Fundamentos de bioquímica: la vida a nivel molecular (4.ª ed.). Hoboken, NJ: Wiley. pp. 581–620 . ISBN   978-0-470-54784-7.
  9. ↑ "COX6B1" . Genetics Home Reference . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Archivado del original el 4 de julio de 2013. Consultado el 3 de abril de 2015 .
  10. ↑ Abdulhag UN, Soiferman D, Schueler-Furman O, Miller C, Shaag A, Elpeleg O, Edvardson S, Saada A (febrero de 2015). "La deficiencia del complejo IV mitocondrial, causada por la mutación de COX6B1, se asocia con encefalomiopatía, hidrocefalia y cardiomiopatía" . European Journal of Human Genetics . 23 (2): 159– 64. doi : 10.1038/ejhg.2014.85 . PMC 4297913. PMID 24781756 .  
  11. ↑ "Se encontraron 548 interacciones binarias para el término de búsqueda COX6B1" . Base de datos de interacciones moleculares IntAct . EMBL-EBI . Consultado el 25 de agosto de 2018 .

Lecturas adicionales

  • Taanman JW, Schrage C, Bokma E, Reuvekamp P, Agsteribbe E, De Vries H (junio de 1991). "Secuencia de nucleótidos del último exón del gen de la subunidad VIb de la citocromo c oxidasa humana y sus regiones flanqueantes". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Estructura y expresión genética . 1089 (2): 283– 5. doi : 10.1016/0167-4781(91)90027-J . PMID 1647217 . 
  • Carrero-Valenzuela RD, Quan F, Lightowlers R, Kennaway NG, Litt M, Forte M (junio de 1991). "Subunidad VIb de la citocromo c oxidasa humana: caracterización y mapeo de una familia multigénica". Gene . 102 (2): 229–36 . doi : 10.1016/0378-1119(91)90082-M . PMID 1651883 . 
  • Taanman JW, Schrage C, Ponne NJ, Das AT, Bolhuis PA, de Vries H, Agsteribbe E (septiembre de 1990). "Aislamiento de ADNc que codifican la subunidad VIb de la citocromo c oxidasa y niveles de estado estacionario de ARNm de coxVIb en diferentes tejidos". Gene . 93 (2): 285–91 . doi : 10.1016/0378-1119(90)90237-L . PMID 2172092 . 
  • Taanman JW, Schrage C, Ponne N, Bolhuis P, de Vries H, Agsteribbe E (febrero de 1989). "Secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la subunidad VIb de la citocromo c oxidasa humana" . Nucleic Acids Research . 17 (4): 1766. doi : 10.1093 / nar/17.4.1766 . PMC 331842. PMID 2537962 .  
  • Schmidt TR, Goodman M, Grossman LI (marzo de 2002). "El reemplazo de aminoácidos es rápido en primates para los polipéptidos maduros de las subunidades de COX, pero no para sus presecuencias de direccionamiento". Gene . 286 (1): 13–9 . doi : 10.1016/S0378-1119(01)00800-9 . PMID 11943455 . 
  • Sirchia R, Luparello C (mayo de 2007). "Proteína relacionada con la hormona paratiroidea de la región media (PTHrP) y expresión génica de células de cáncer de mama MDA-MB231". Biological Chemistry . 388 (5): 457– 65. doi : 10.1515/BC.2007.059 . PMID 17516841. S2CID 2286919 .  
  • Ubicación del genoma humano COX6B1 y página de detalles del gen COX6B1 en el navegador genómico de UCSC .
  • Caracterización de COX6B1 mediante espectrometría de masas en COPaKB

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .