Hispanopedia WikiLa subunidad 8A de la citocromo c oxidasa (COX8A) es una proteína codificada en humanos por el gen COX8A . [ 5 ] La citocromo c oxidasa 8A es una subunidad del complejo de la citocromo c oxidasa , también conocido como Complejo IV . Las mutaciones en el gen COX8A se han asociado con la deficiencia del complejo IV, el síndrome de Leigh y la epilepsia . [ 6 ]
Estructura
COX8A es una proteína de 7,6 kDa compuesta por 69 aminoácidos. [ 7 ] [ 8 ] Este gen codifica la subunidad 8A, codificada en el núcleo, del complejo enzimático citocromo c oxidasa de la cadena respiratoria mitocondrial humana . El complejo consta de 13 subunidades codificadas en el núcleo y en la mitocondria. [ 5 ]
Función
La citocromo c oxidasa (COX) es la enzima terminal de la cadena respiratoria mitocondrial . Es un complejo enzimático multisubunitario que acopla la transferencia de electrones del citocromo c al oxígeno molecular y contribuye a un gradiente electroquímico de protones a través de la membrana mitocondrial interna. Las subunidades codificadas en la mitocondria realizan la transferencia de electrones y el bombeo de protones . Se desconocen las funciones de las subunidades codificadas en el núcleo, pero podrían desempeñar un papel en la regulación y el ensamblaje del complejo. [ 5 ]
Importancia clínica
La COX8A es una subunidad de la citocromo c oxidasa y su función es importante para la eficacia del complejo IV . Las mutaciones en la COX8A pueden afectar al complejo IV de la cadena de transporte de electrones , lo que provoca una deficiencia del complejo IV. Este trastorno puede presentar una amplia gama de manifestaciones clínicas, como el síndrome de Leigh , la leucodistrofia y la epilepsia grave . [ 6 ]
Interacciones
Se ha demostrado que COX8A tiene 19 interacciones proteína-proteína binarias , incluidas 7 interacciones de co-complejo. COX8A parece interactuar con NPM1 , MAGEA4 , EDDM3B, BATF , AMBP , CREB1 y NCOR1 . [ 9 ]
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000176340 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000035885 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- 1 2 3 "Gen Entrez: Subunidad VIIIA de la citocromo c oxidasa (ubicua)" .
- 1 2 Hallmann K, Kudin AP, Zsurka G, Kornblum C, Reimann J, Stüve B, Waltz S, Hattingen E, Thiele H, Nürnberg P, Rüb C, Voos W, Kopatz J, Neumann H, Kunz WS (febrero de 2016). "La pérdida de la subunidad más pequeña de la citocromo c oxidasa, COX8A, causa síndrome similar al de Leigh y epilepsia" . Brain . 139 (Pt 2): 338–45 . doi : 10.1093/brain/awv357 . PMID 26685157 .
- ↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (octubre de 2013). " Integración de la biología del proteoma cardíaco y la medicina mediante una base de conocimientos especializada" . Circulation Research . 113 (9): 1043– 53. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475. PMID 23965338 .
- ↑ "Subunidad 8A de la citocromo c oxidasa" . Base de datos del Atlas de Proteínas de Organelas Cardíacas (COPaKB) . Archivado del original el 20 de julio de 2018. Consultado el 18 de julio de 2018 .
- ↑ "Se encontraron 19 interacciones binarias para el término de búsqueda COX8A" . Base de datos de interacciones moleculares IntAct . EMBL-EBI . Consultado el 25 de agosto de 2018 .
Enlaces externos
- Ubicación del genoma humano COX8A y página de detalles del gen COX8A en el navegador genómico de UCSC .
- Caracterización de COX8A mediante espectrometría de masas en COPaKB
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
- Genes en el cromosoma 11 humano