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Articulo de referencia

CPVL

La probable serina carboxipeptidasa CPVL es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CPVL . [5] [6] El gen "CPVL" se expresa principalmente en monocitos y ...

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La probable serina carboxipeptidasa CPVL es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CPVL . [5] [6] El gen "CPVL" se expresa principalmente en monocitos y macrófagos , [5] y se encuentra ubicado en el retículo endoplasmático y en el compartimento endosómico / lisosomal . La distribución de CPVL sugiere que la enzima puede estar involucrada en el procesamiento de antígenos y la vía secretora. [7] Además de los tejidos ricos en macrófagos, el corazón y el riñón también expresan altos niveles de ARNm de CPVL . La enzima es similar a las carboxipeptidasas CATHA y SCPEP1 , pero hasta ahora no se ha obtenido una confirmación directa de la actividad enzimática. [8] Sin embargo, no se ha determinado la función exacta de esta proteína.

Estructura

Gene

El gen "CPVL" se encuentra en el cromosoma 7p 15.1 y está formado por 14 exones . Se han observado al menos dos transcripciones empalmadas alternativamente que codifican la misma proteína. [6]

Proteína

La denominación de CPVL es una verdadera serina carboxipeptidasa . Aunque la secuencia primaria muestra el sitio activo esperado de la serina carboxipeptidasa, aún queda por demostrar la actividad enzimática. La secuencia primaria de CPVL contiene una supuesta secuencia señal, cuatro sitios potenciales de glicosilación ligados a N y cuatro sitios de miristoilación , pero ningún dominio transmembrana, lo que sugiere que puede ser luminal en un orgánulo y/o estar involucrada en la vía secretora. [7]

Función

Aunque la secuencia primaria de CPVL tiene todas las características de una carboxipeptidasa de serina, no se ha confirmado la función enzimática de CPVL. Sobre la base de su localización, se postula que CPVL desempeña un papel en la biosíntesis de moléculas secretoras o en el procesamiento y transporte de péptidos para su carga en moléculas MHC I, o en funciones de APC dependientes de MHC II. [7] La ​​expresión de alto nivel de ARNm de CPVL en el corazón y el riñón implica que CPVL también puede tener funciones inmunológicas adicionales, como la regulación de la homeostasis cardiovascular. [5]

Importancia clínica

Se ha informado que la eliminación de este gen está asociada con el tumor de Wilms . [9] Los GWAS muestran que las variaciones genéticas del gen CPVL están asociadas con la susceptibilidad a la nefropatía diabética en estadounidenses de origen europeo, japoneses y chinos. [10] [11] [12] También se informa que CPVL es una de las cuatro proteínas reguladas a la baja que está relacionada con la gravedad de la inflamación, y puede ser un biomarcador potencial para la identificación de la infección y la predicción del resultado. [13]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000106066 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052955 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ abc Mahoney JA, Ntolosi B, DaSilva RP, Gordon S, McKnight AJ (marzo de 2001). "Clonación y caracterización de CPVL, una nueva serina carboxipeptidasa, a partir de macrófagos humanos". Genomics . 72 (3): 243–51. doi :10.1006/geno.2000.6484. PMID  11401439.
  6. ^ ab "Gen Entrez: carboxipeptidasa CPVL, similar a la vitelogénica".
  7. ^ abc Harris J, Schwinn N, Mahoney JA, Lin HH, Shaw M, Howard CJ, da Silva RP, Gordon S (febrero de 2006). "Una carboxipeptidasa de tipo vitelogénico expresada por macrófagos humanos se localiza en el retículo endoplásmico y en los pliegues de la membrana". Revista internacional de patología experimental . 87 (1): 29–39. doi :10.1111/j.0959-9673.2006.00450.x. PMC 2517344 . PMID  16436111. 
  8. ^ Pshezhetsky AV, Hinek A (enero de 2009). "Carboxipeptidasas de serina en la regulación de la vasoconstricción y la elastogénesis". Tendencias en medicina cardiovascular . 19 (1): 11–7. doi :10.1016/j.tcm.2009.03.002. PMID  19467448.
  9. ^ Grundy RG, Pritchard J, Scambler P, Cowell JK (julio de 1998). "Pérdida de heterocigosidad para el brazo corto del cromosoma 7 en el tumor de Wilms esporádico". Oncogene . 17 (3): 395–400. doi :10.1038/sj.onc.1201927. PMID  9690521. S2CID  25548908.
  10. ^ Maeda S, Araki S, Babazono T, Toyoda M, Umezono T, Kawai K, Imanishi M, Uzu T, Watada H, Suzuki D, Kashiwagi A, Iwamoto Y, Kaku K, Kawamori R, Nakamura Y (agosto de 2010). "Estudio de replicación de la asociación entre cuatro loci identificados por un estudio de asociación de todo el genoma en sujetos euroamericanos con diabetes tipo 1 y susceptibilidad a la nefropatía diabética en sujetos japoneses con diabetes tipo 2". Diabetes . 59 (8): 2075–9. doi :10.2337/db10-0067. PMC 2911071 . PMID  20460425. 
  11. ^ Hu C, Zhang R, Yu W, Wang J, Wang C, Pang C, Ma X, Bao Y, Xiang K, Jia W (noviembre de 2011). "La variante genética CPVL/CHN2 está asociada con la retinopatía diabética en pacientes chinos con diabetes tipo 2". Diabetes . 60 (11): 3085–9. doi :10.2337/db11-0028. PMC 3198055 . PMID  21911749. 
  12. ^ Mooyaart AL, Valk EJ, van Es LA, Bruijn JA, de Heer E, Freedman BI, Dekkers OM, Baelde HJ (marzo de 2011). "Asociaciones genéticas en la nefropatía diabética: un metanálisis". Diabetología . 54 (3): 544–53. doi :10.1007/s00125-010-1996-1. PMC 3034040 . PMID  21127830. 
  13. ^ Bauer M, Giamarellos-Bourboulis EJ, Kortgen A, Möller E, Felsmann K, Cavaillon JM, Guntinas-Lichius O, Rutschmann O, Ruryk A, Kohl M, Wlotzka B, Rußwurm S, Marshall JC, Reinhart K (abril de 2016). "Un biomarcador transcriptómico para cuantificar la inflamación sistémica en la sepsis: un estudio diagnóstico prospectivo multicéntrico de fase II". eBioMedicine . 6 : 114–25. doi :10.1016/j.ebiom.2016.03.006. PMC 4856796 . PMID  27211554. 

Lectura adicional

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Striebich CC, Falta MT, Wang Y, Bill J, Kotzin BL (octubre de 1998). "Acumulación selectiva de clones de células T CD4+ relacionadas en el líquido sinovial de pacientes con artritis reumatoide". Journal of Immunology . 161 (8): 4428–36. doi : 10.4049/jimmunol.161.8.4428 . PMID  9780222.
  • Wang X, Stollar BD (noviembre de 1999). "Expresión del gen VH de la inmunoglobulina en el envejecimiento humano". Inmunología clínica . 93 (2): 132–42. doi :10.1006/clim.1999.4781. PMID  10527689.
  • Ignatovich O, Tomlinson IM, Popov AV, Brüggemann M, Winter G (noviembre de 1999). "Dominio de factores genéticos intrínsecos en la configuración del repertorio de inmunoglobulina humana Vlambda". Revista de biología molecular . 294 (2): 457–65. doi :10.1006/jmbi.1999.3243. PMID  10610771.
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (octubre de 2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente indefinidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+". Genome Research . 10 (10): 1546–60. doi :10.1101/gr.140200. PMC  310934 . PMID  11042152.
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