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Proteína asociada al cartílago

La proteína asociada al cartílago es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRTAP . [ 5 ] [ 6 ] Estructura y función La proteína codificada por este gen es s...

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La proteína asociada al cartílago es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRTAP . [ 5 ] [ 6 ]

Estructura y función

La proteína codificada por este gen es similar a los genes CRTAP del pollo y el ratón. La proteína codificada es una proteína de andamiaje que puede influir en la actividad de al menos un miembro de la familia citohesina / ARNO en respuesta a estímulos celulares específicos. [ 5 ]

CRTAP forma un complejo proteico estable con otras dos enzimas implicadas en la modificación postraduccional: Leprecan (P3H1) y PPIB . [ 7 ] En este complejo, CRTAP actúa como un sitio de unión al colágeno, capturando sustratos para su posterior procesamiento enzimático por P3H1 y PPIB. Cabe destacar que CRTAP presenta un patrón de plegamiento similar al del dominio N-terminal de P3H1.

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen CRTAP están asociadas con la osteogénesis imperfecta , tipos VII y IIB, un trastorno del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea y baja masa ósea. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000170275 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032431 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: proteína asociada al cartílago" .
  6. ↑ Tonachini L, Morello R, Monticone M, Skaug J, Scherer SW, Cancedda R, et al. (1999). "Clonación de ADNc, caracterización y mapeo cromosómico del gen que codifica la proteína asociada al cartílago humano (CRTAP)". Cytogenetics and Cell Genetics . 87 ( 3–4 ): 191–194 . doi : 10.1159/000015463 . PMID 10702664. S2CID 24887051 .   
  7. ↑ Li W, Peng J, Yao D, Rao B, Xia Y, Wang Q, et al. (septiembre de 2024). "La base estructural del procesamiento del colágeno por el complejo ternario humano P3H1/CRTAP/PPIB" . Nature Communications . 15 (1): 7844. doi : 10.1038/s41467-024-52321-6 . PMC 11381544. PMID 39245686 .   
  8. ↑ Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Eyre DR, et al. (diciembre de 2006). "Deficiencia de proteína asociada al cartílago en la osteogénesis imperfecta letal recesiva" . The New England Journal of Medicine . 355 (26): 2757– 2764. doi : 10.1056/NEJMoa063804 . PMC 7509984. PMID 17192541 .   
  9. ↑ Baldridge D, Schwarze U, Morello R, Lennington J, Bertin TK, Pace JM, et al. (diciembre de 2008). "Mutaciones de CRTAP y LEPRE1 en la osteogénesis imperfecta recesiva" . Human Mutation . 29 (12): 1435– 1442. doi : 10.1002/humu.20799 . PMC 2671575. PMID 18566967 .   

Lecturas adicionales

  • Marini JC, Cabral WA, Barnes AM (enero de 2010). "Las mutaciones nulas en LEPRE1 y CRTAP causan osteogénesis imperfecta recesiva grave" . Cell and Tissue Research . 339 (1): 59– 70. doi : 10.1007/s00441-009-0872-0 . PMC 3156555. PMID 19862557 .  
  • Morello R, Bertin TK, Chen Y, Hicks J, Tonachini L, Monticone M, et  al. (octubre de 2006). "CRTAP es necesario para la 3 - hidroxilación de prolina y las mutaciones causan osteogénesis imperfecta recesiva" . Cell . 127 (2): 291–304 . doi : 10.1016/j.cell.2006.08.039 . PMID 17055431. S2CID 8123837 .  
  • Chang W, Barnes AM, Cabral WA, Bodurtha JN, Marini JC (enero de 2010). "La prolil 3-hidroxilasa 1 y CRTAP se estabilizan mutuamente en el complejo de prolil 3-hidroxilación del colágeno del retículo endoplasmático" . Human Molecular Genetics . 19 (2): 223– 234. doi : 10.1093/hmg/ddp481 . PMC 2796888. PMID 19846465 .  
  • Li GH, Kung AW, Huang QY (junio de 2010). "Variantes comunes en FLNB/CRTAP, no en ARHGEF3 en 3p, están asociadas con osteoporosis en mujeres del sur de China" . Osteoporosis International . 21 (6): 1009–1020 . doi : 10.1007/s00198-009-1043-6 . PMC 2946578. PMID 19727905 .  
  • Bodian DL, Chan TF, Poon A, Schwarze U, Yang K, Byers PH, et  al. (febrero de 2009). " Espectro de mutación y polimorfismo en la osteogénesis imperfecta tipo II: implicaciones para las relaciones genotipo-fenotipo" . Human Molecular Genetics . 18 (3): 463– 471. doi : 10.1093/hmg/ddn374 . PMC 2638801. PMID 18996919 .  
  • Morello R, Tonachini L, Monticone M, Viggiano L, Rocchi M, Cancedda R, et  al. (junio de 1999). "Clonación de ADNc, caracterización y mapeo cromosómico de Crtap que codifica la proteína asociada al cartílago del ratón". Matrix Biology . 18 (3): 319– 324. doi : 10.1016/S0945-053X(99)00002-5 . PMID 10429950 . 
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et  al. (enero de 2006). " Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Castagnola P, Gennari M, Morello R, Tonachini L, Marin O, Gaggero A, et  al. (junio de 1997). "La proteína asociada al cartílago (CASP) es una nueva proteína del embrión de pollo regulada durante el desarrollo". Journal of Cell Science . 110. 110 (12): 1351– 1359. doi : 10.1242/jcs.110.12.1351 . PMID 9217321 . 
  • Sowa ME, Bennett EJ, Gygi SP, Harper JW (julio de 2009). "Definiendo el panorama de interacción de las enzimas desubiquitinantes humanas" . Cell . 138 ( 2): 389–403 . doi : 10.1016/j.cell.2009.04.042 . PMC 2716422. PMID 19615732 .  
  • Van Dijk FS, Nesbitt IM, Nikkels PG, Dalton A, Bongers EM, van de Kamp JM, et  al. (diciembre de 2009). "Mutaciones de CRTAP en osteogénesis imperfecta letal y grave: la importancia de combinar el análisis bioquímico y el análisis genético molecular" . European Journal of Human Genetics . 17 (12): 1560– 1569. doi : 10.1038/ejhg.2009.75 . PMC 2987020. PMID 19550437 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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