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25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa

La 25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa (VD 1A hidroxilasa), también conocida como calcidiol 1-monooxigenasa [ 5 ] o citocromo p450 27B1 (CYP27B1) o simplemente 1-alfa-hidrox...

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La 25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa (VD 1A hidroxilasa), también conocida como calcidiol 1-monooxigenasa [ 5 ] o citocromo p450 27B1 (CYP27B1) o simplemente 1-alfa-hidroxilasa, es una enzima del citocromo P450 que en humanos está codificada por el gen CYP27B1 . [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

La hidroxilasa VD 1A se encuentra en el túbulo proximal del riñón y en diversos tejidos, incluyendo la piel ( queratinocitos ), las células inmunitarias [ 9 ] y el hueso ( osteoblastos ) [ 10 ] .

Reacciones

La enzima cataliza la hidroxilación del calcifediol a calcitriol (la forma bioactiva de la vitamina D ): [ 11 ]

calcidiol + 2 adrenodoxina reducida + 2 H + + O 2 ⇌ calcitriol + 2 adrenodoxina oxidada + H 2 O

La enzima también es capaz de oxidar el ercalcidiol (25-OH D2) a ercalcitriol, el secalciferol a calcitetrol y el 25-hidroxi-24-oxocalciol a (1S)-1,25-dihidroxi-24-oxocalciol. [ 12 ]

Importancia clínica

Las mutaciones con pérdida de función en CYP27B1 causan raquitismo dependiente de vitamina D, tipo IA . [ 13 ]

Mapa interactivo de la ruta

Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [ § 1 ]

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Vía de síntesis de la vitamina D ( ver / editar )
  1. ↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000111012 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000006724 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Enzima 1.14.15.18 en la base de datos de vías metabólicas KEGG .
  6. ↑ "Gen Entrez: citocromo P450" .
  7. ↑ Takeyama K, Kitanaka S, Sato T, Kobori M, Yanagisawa J, Kato S (septiembre de 1997). "25-hidroxivitamina D3 1alfa-hidroxilasa y síntesis de vitamina D". Science . 277 (5333). Nueva York, NY: 1827–1830 . doi : 10.1126/science.277.5333.1827 . PMID 9295274 . 
  8. ↑ Monkawa T, Yoshida T, Wakino S, Shinki T, Anazawa H, Deluca HF, et al. (octubre de 1997). "Clonación molecular de ADNc y ADN genómico para la 25-hidroxivitamina D3 1 alfa-hidroxilasa humana". Biochemical and Biophysical Research Communications . 239 (2): 527– 533. doi : 10.1006/bbrc.1997.7508 . PMID 9344864 .  
  9. ↑ Sigmundsdottir H, Pan J, Debes GF, Alt C, Habtezion A, Soler D, et al. (marzo de 2007). "Las DC metabolizan la vitamina D3 inducida por la luz solar para 'programar' la atracción de las células T hacia la quimiocina epidérmica CCL27". Nature Immunology . 8 (3): 285– 293. doi : 10.1038/ni1433 . PMID 17259988 .  
  10. ↑ Kogawa M, Findlay DM, Anderson PH, Ormsby R, Vincent C, Morris HA, et al. (octubre de 2010). "Metabolismo osteoclástico de la 25(OH)-vitamina D3: un mecanismo potencial para la optimización de la resorción ósea" . Endocrinology . 151 (10): 4613– 4625. doi : 10.1210/en.2010-0334 . PMID 20739402 .  
  11. ↑ Gray RW, Omdahl JL, Ghazarian JG, DeLuca HF (dic. 1972). "25-Hidroxicolecalciferol-1-hidroxilasa. Localización subcelular y propiedades" . The Journal of Biological Chemistry . 247 (23): 7528– 7532. doi : 10.1016/S0021-9258(19)44557-2 . PMID 4404596 . 
  12. ↑ Sawada N, Sakaki T, Kitanaka S, Takeyama K, Kato S, Inouye K (noviembre de 1999). "Propiedades enzimáticas de la coexpresión de la 25-hidroxivitamina D3 1alfa-hidroxilasa humana con adrenodoxina y NADPH-adrenodoxina reductasa en Escherichia coli" . European Journal of Biochemistry . 265 (3): 950–956 . doi : 10.1046/j.1432-1327.1999.00794.x . PMID 10518789 . 
  13. ↑ Herencia Mendeliana en el Hombre en Línea (OMIM): RAQUITISMO POR DEFICIENCIA DE HIDROXILACIÓN DE VITAMINA D, TIPO 1A; VDDR1A - 264700

Lecturas adicionales

  • Carr EJ, Niederer HA, Williams J, Harper L, Watts RA, Lyons PA, et  al. (dic. 2009). " Confirmación de la asociación genética de CTLA4 y PTPN22 con vasculitis asociada a ANCA" . BMC Medical Genetics . 10 121. doi : 10.1186/1471-2350-10-121 . PMC 3224698. PMID 19951419 .  
  • Alzahrani AS, Zou M, Baitei EY, Alshaikh OM, Al-Rijjal RA, Meyer BF, et  al. (septiembre de 2010). "Una nueva mutación G102E de CYP27B1 en una familia numerosa con raquitismo tipo 1 dependiente de vitamina D" . La Revista de Endocrinología Clínica y Metabolismo . 95 (9): 4176– 4183. doi : 10.1210/jc.2009-2278 . PMID 20534770 . 
  • Lagishetty V, Chun RF, Liu NQ, Lisse TS, Adams JS, Hewison M (julio de 2010). "1 alfa-hidroxilasa y respuestas inmunitarias innatas a la 25-hidroxivitamina D en líneas celulares colónicas" . The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 121 ( 1–2 ): 228–233 . doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.02.004 . PMC 2891066. PMID 20152900 .  
  • Giroux S, Elfassihi L, Clément V, Bussières J, Bureau A, Cole DE, et  al. (noviembre de 2010). "Análisis de polimorfismos de alta densidad de 23 genes candidatos para su asociación con la densidad mineral ósea". Hueso . 47 (5): 975– 981. doi : 10.1016/j.bone.2010.06.030 . PMID 20654748 . 
  • Zhou S, LeBoff MS, Glowacki J (enero de 2010). "Metabolismo y acción de la vitamina D en células estromales de médula ósea humana" . Endocrinology . 151 (1): 14– 22. doi : 10.1210/en.2009-0969 . PMC 2803155. PMID 19966181 .  
  • Payne AH, Hales DB (dic. 2004). "Descripción general de las enzimas esteroidogénicas en la vía del colesterol a las hormonas esteroides activas" . Endocrine Reviews . 25 (6): 947– 970. doi : 10.1210/er.2003-0030 . PMID 15583024 . 
  • Maver A, Medica I, Salobir B, Tercelj M, Peterlin B (enero de 2010). "Falta de asociación de polimorfismos de genes de respuesta inmune con la susceptibilidad a la sarcoidosis en pacientes eslovenos". Genetics and Molecular Research . 9 (1): 58– 68. doi : 10.4238/vol9-1gmr682 . PMID 20082271 . 
  • Shen H, Bielak LF, Ferguson JF, Streeten EA, Yerges-Armstrong LM, Liu J, et  al. (dic. 2010). " Asociación del gen del metabolismo de la vitamina D CYP24A1 con la calcificación de la arteria coronaria" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 30 (12): 2648– 2654. doi : 10.1161/ATVBAHA.110.211805 . PMC 2988112. PMID 20847308 .  
  • Sundqvist E, Bäärnhielm M, Alfredsson L, Hillert J, Olsson T, Kockum I (diciembre de 2010). "Confirmación de asociación entre esclerosis múltiple y CYP27B1" . Revista europea de genética humana . 18 (12): 1349– 1352. doi : 10.1038/ejhg.2010.113 . PMC 3002863 . PMID 20648053 .  
  • Fichna M, Zurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Gryczyñska M, Fichna P, Sowiñski J, et  al. (agosto de 2010). "Asociación del polimorfismo CYP27B1 C (-1260) A con la enfermedad de Addison autoinmune". Endocrinología y diabetes experimental y clínica . 118 (8): 544– 549. doi : 10.1055/s-0029-1241206 . PMID 19998245 . 
  • Holt SK, Kwon EM, Koopmeiners JS, Lin DW, Feng Z, Ostrander EA, et  al. (septiembre de 2010). " Variantes genéticas de la vía de la vitamina D y pronóstico del cáncer de próstata" . The Prostate . 70 (13): 1448– 1460. doi : 10.1002/pros.21180 . PMC 2927712. PMID 20687218 .  
  • Bu FX, Armas L, Lappe J, Zhou Y, Gao G, Wang HW, et  al. (noviembre de 2010). "Análisis de asociación integral de nueve genes candidatos con los niveles séricos de 25-hidroxivitamina D en sujetos caucásicos sanos". Human Genetics . 128 (5): 549– 556. doi : 10.1007/s00439-010-0881-9 . PMID 20809279 . 
  • Fichna M, Zurawek M, Januszkiewicz-Lewandowska D, Fichna P, Nowak J (octubre de 2010). "Polimorfismos de PTPN22, PDCD1 y CYP27B1 y susceptibilidad a la diabetes tipo 1 en pacientes polacos". International Journal of Immunogenetics . 37 (5): 367– 372. doi : 10.1111/j.1744-313X.2010.00935.x . PMID 20518841 . 
  • Wjst M, Heimbeck I, Kutschke D, Pukelsheim K (julio de 2010). "Regulación epigenética de las enzimas convertidoras de vitamina D". The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 121 ( 1–2 ): 80–83 . doi : 10.1016/j.jsbmb.2010.03.056 . PMID 20304056 . 
  • Liu CY, Wu MC, Chen F, Ter-Minassian M, Asomaning K, Zhai R, et  al. (julio de 2010). "Estudio de asociación genética a gran escala del riesgo de adenocarcinoma esofágico" . Carcinogenesis . 31 (7): 1259– 1263. doi : 10.1093/carcin/bgq092 . PMC 2893800. PMID 20453000 .  
  • Sunyer J, Basagaña X, González JR, Júlvez J, Guerra S, Bustamante M, et  al. (octubre de 2010). "Entorno en la primera infancia, neurodesarrollo y su interrelación con la atopia". Environmental Research . 110 (7): 733– 738. Bibcode : 2010ER....110..733S . doi : 10.1016/j.envres.2010.07.005 . PMID 20701904 . 
  • Simon KC, Munger KL, Ascherio A (febrero de 2010). "Polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de la vitamina D y riesgo de esclerosis múltiple" . Multiple Sclerosis . 16 (2). Houndmills, Basingstoke, Inglaterra: 133–138 . doi : 10.1177/1352458509355069 . PMC 2819633. PMID 20007432 .  
  • Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, et  al. (septiembre de 2010). Badger JH (ed.). "Las variantes genéticas en los genes mitocondriales codificados en el núcleo influyen en la progresión del SIDA" . PLOS ONE . 5 (9) e12862. Bibcode : 2010PLoSO...512862H . doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476. PMID 20877624 .  
  • Dusso AS, Brown AJ, Slatopolsky E (julio de 2005). "Vitamina D". American Journal of Physiology. Renal Physiology . 289 (1): F8–28. doi : 10.1152/ajprenal.00336.2004 . PMID 15951480 . 
  • Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, et  al. (octubre de 2010). "La variación en el locus NFATC2 aumenta el riesgo de edema inducido por tiazolidinedionas en el estudio de evaluación de la reducción de la diabetes con ramipril y rosiglitazona (DREAM)" . Diabetes Care . 33 (10): 2250–2253 . doi : 10.2337/dc10-0452 . PMC 2945168. PMID 20628086 .