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CYP8B1

CYP8B1 ( citocromo P 450, familia 8 , subfamilia B , polipéptido 1 ), también conocida como esterol 12-alfa-hidroxilasa, es una proteína que en humanos está codificada por el ge...

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CYP8B1 ( citocromo P 450, familia 8 , subfamilia B , polipéptido 1 ), también conocida como esterol 12-alfa-hidroxilasa, es una proteína que en humanos está codificada por el gen CYP8B1 . [ 5 ]

Este gen codifica una enzima perteneciente a la superfamilia del citocromo P450 . Las proteínas del citocromo P450 son monooxigenasas que catalizan numerosas reacciones implicadas en el metabolismo de fármacos y la síntesis de colesterol, esteroides y otros lípidos.

Gene

CYP8B1 es único entre los genes del citocromo P450 porque carece de intrones . [ 6 ]

Función

La CYP8B1 es una proteína de la membrana del retículo endoplasmático que cataliza la conversión de 7 alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona en 7-alfa,12-alfa-dihidroxi-4-colesten-3-ona. El equilibrio entre estos dos esteroides determina las cantidades relativas de los dos ácidos biliares primarios , el ácido cólico y el ácido quenodesoxicólico , ambos secretados en la bilis. En el intestino, estos ácidos biliares afectan la solubilidad del colesterol y otros lípidos, favoreciendo su absorción.

En otras especies

El elefante, el manatí y la rata topo desnuda tienen copias inactivas de este gen y, en consecuencia, carecen de ácido cólico en su bilis. [ 7 ] La selección relajada resultante de cambios en la dieta para consumir menos lípidos podría haber contribuido a la pérdida de este gen en varias especies. [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000180432 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000050445 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Gåfvels M, Olin M, Chowdhary BP, Raudsepp T, Andersson U, Persson B, et al. (marzo de 1999). "Estructura y asignación cromosómica del gen de la esterol 12alfa-hidroxilasa (CYP8B1) en humanos y ratones: gen del citocromo P-450 eucariota desprovisto de intrones". Genomics . 56 (2): 184–196 . doi : 10.1006/geno.1998.5606 . PMID 10051404 .  
  6. ↑ Este artículo incorpora material de dominio público de "Entrez Gene: CYP8B1" . Colección de secuencias de referencia . Centro Nacional de Información Biotecnológica .Dominio público 
  7. ↑ Sharma V, Hiller M (1 de diciembre de 2018). "La pérdida de enzimas en la vía de síntesis de ácidos biliares explica las diferencias en la composición de la bilis entre los mamíferos" . Genome Biology and Evolution . 10 (12): 3211– 3217. doi : 10.1093/gbe/evy243 . PMC 6296402. PMID 30388264 .  
  8. ↑ Shinde S, Teekas L, Sharma S, Vijay N (septiembre de 2019). "Signos de selección relajada en el gen CYP8B1 de aves y mamíferos". Journal of Molecular Evolution . 87 ( 7–8 ): 209–220 . Bibcode : 2019JMolE..87..209S . doi : 10.1007/s00239-019-09903-6 . PMID 31372666. S2CID 199380339 .  

Lecturas adicionales

  • Li Y, Mezei O, Shay NF (julio de 2007). "La esterol-12-alfa-hidroxilasa hepática humana y murina y otros ARNm del metabolismo de xenobióticos se regulan positivamente por las isoflavonas de soja" . The Journal of Nutrition . 137 (7): 1705– 1712. doi : 10.1093/jn/137.7.1705 . PMID 17585019 . 
  • Yang Y, Eggertsen G, Gafvels M, Andersson U, Einarsson C, Bjorkhem I, et  al. (agosto de 2004). "Mecanismos de regulación del gen de la esterol 12alfa-hidroxilasa (CYP8B1) por la proteína de unión al elemento regulador del colesterol y los esteroles". Biochemical and Biophysical Research Communications . 320 (4): 1204– 1210. Bibcode : 2004BBRC..320.1204Y . doi : 10.1016/j.bbrc.2004.06.069 . PMID 15249218 . 
  • EC E (agosto de 2006). "Supresión de la síntesis de ácidos biliares por la hormona tiroidea en hepatocitos humanos primarios" . World Journal of Gastroenterology . 12 (29): 4640– 4645. doi : 10.3748/wjg.v12.i29.4640 . PMC 4087826. PMID 16937432 .  
  • Wang J, Greene S, Eriksson LC, Rozell B, Reihner E, Einarsson C, et  al. (junio de 2005). "La esterol 12a-hidroxilasa humana (CYP8B1) se expresa principalmente en hepatocitos con un patrón homogéneo". Histochemistry and Cell Biology . 123 ( 4–5 ): 441–446 . doi : 10.1007/s00418-005-0779-0 . PMID 15891895. S2CID 12069227 .  
  • Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM, Maltais LJ, Wain HM, Nebert DW (enero de 2004). "Comparación de genes del citocromo P450 (CYP) de los genomas del ratón y del ser humano, incluyendo recomendaciones de nomenclatura para genes, pseudogenes y variantes de empalme alternativo". Farmacogenética . 14 (1): 1– 18. doi : 10.1097/00008571-200401000-00001 . PMID 15128046 . 
  • Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dube MP, Brooks B, Rassekh SR, Barhdadi A, et  al. (dic. 2009). "Las variantes genéticas en TPMT y COMT están asociadas con la pérdida auditiva en niños que reciben quimioterapia con cisplatino". Nature Genetics . 41 (12): 1345– 1349. doi : 10.1038/ng.478 . PMID 19898482. S2CID 21293339 .  
  • Lu Y, Dolle ME, Imholz S, Slot R, Verschuren WM, Wijmenga C, et  al. (dic. 2008). "Múltiples variantes genéticas a lo largo de vías candidatas influyen en las concentraciones plasmáticas de colesterol de lipoproteínas de alta densidad" . Journal of Lipid Research . 49 (12): 2582– 2589. doi : 10.1194/jlr.M800232-JLR200 . PMID 18660489 . 
  • Zhang M, Chiang JY (noviembre de 2001). "Regulación transcripcional del gen de la esterol 12alfa-hidroxilasa humana (CYP8B1): funciones del factor nuclear de hepatocitos 4alfa en la mediación de la represión de los ácidos biliares" . Journal of Biological Chemistry . 276 (45): 41690–41699 . doi : 10.1074/jbc.M105117200 . PMID 11535594 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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