Abiotrofia cerebelosa

La abiotrofia cerebelosa (AC), también llamada abiotrofia cortical cerebelosa (ACC), es una enfermedad neurológica genética en animales, conocida principalmente por afectar a ciertas razas de caballos , perros y gatos . También puede desarrollarse en humanos. Se produce cuando las neuronas conocidas como células de Purkinje , ubicadas en el cerebelo , comienzan a morir. Estas células influyen en el equilibrio y la coordinación, y desempeñan un papel fundamental en el cerebro. La capa de Purkinje permite la comunicación entre las capas corticales granular y molecular del cerebelo. En resumen, sin las células de Purkinje, un animal pierde la noción del espacio y la distancia, lo que dificulta el equilibrio y la coordinación. Las personas con daño en el cerebelo pueden experimentar síntomas como marcha inestable, control muscular deficiente y dificultad para hablar o tragar. ^{[ 1 ]}

La abiotrofia significa la pérdida de un factor nutritivo vital . Se desconoce la causa de la abiotrofia cerebelosa, pero se cree que se debe a un defecto metabólico intrínseco . ^{[ 2 ]}

En la mayoría de los casos, las neuronas de Purkinje comienzan a morir poco después del nacimiento del animal y la afección se hace evidente cuando el animal tiene menos de seis meses, aunque a veces la aparición de los síntomas es gradual y el animal es mucho mayor antes de que el dueño o cuidador note algún problema.

La abiotrofia cerebelosa no se puede prevenir, salvo mediante la cría selectiva para evitar el gen, y no tiene cura. Las pruebas genéticas pueden detectar a los portadores. Además de en perros y caballos, también se han registrado casos de abiotrofia cerebelosa en gatos siameses y domésticos de pelo corto ; en ganado bovino Angus , Polled Hereford , Charolais y Holstein Friesian ; en ovejas Merino y Wiltshire ; y en cerdos Yorkshire .

La afección en los Kerry Blue Terriers a veces se denomina abiotrofia neuronal progresiva . ^{[ 3 ]} Otros términos utilizados para describir la afección en perros incluyen atrofia cortical cerebelosa y degeneración cortical cerebelosa posnatal. ^{[ 4 ]}

La abiotrofia cerebelosa en caballos se consideraba originalmente una forma de hipoplasia cerebelosa (HC) y así se describía en investigaciones anteriores. Sin embargo, se descubrió que en los caballos, la muerte de las células de Purkinje comienza después del nacimiento, en lugar de ocurrir en el útero . La hipoplasia cerebelosa se distingue claramente por ser una afección causada por la falta de formación de estas células durante el desarrollo del cerebelo. La HC se ha detectado en varias especies, incluyendo gatos, perros, vacas y ovejas.

Existen otras enfermedades que provocan degeneración cerebelosa , pero la pérdida de células de Purkinje es una forma clara de diagnosticar la abiotrofia cerebelosa, y la combinación de signos clínicos es lo suficientemente singular como para que la abiotrofia cerebelosa pueda distinguirse fácilmente de otras afecciones, incluso en un animal vivo.

Los síntomas de la abiotrofia cerebelosa incluyen ataxia o falta de equilibrio, una postura incómoda con las piernas separadas, temblor de cabeza (temblor intencional) (en perros, también se producen temblores corporales), hiperreactividad, ausencia del reflejo de amenaza, marcha rígida o con pasos elevados , cabeceo brusco o espasmódico al moverse (o, en animales muy jóvenes, al intentar mamar), aparente falta de conciencia de dónde están los pies (a veces de pie o intentando caminar con un pie doblado), mala percepción de la profundidad y una incapacidad general para determinar el espacio y la distancia. Los síntomas, en conjunto, son distintivos y no se pueden imitar fácilmente con otras enfermedades, aunque es necesario descartar ciertos tipos de lesiones neurológicas e infecciones. La verificación del diagnóstico en un entorno de laboratorio solo es posible examinando el cerebro post mortem para determinar si ha habido una pérdida de células de Purkinje. ^{[ 5 ]}

La mayoría de los animales afectados tienen una inteligencia normal y, en teoría, los que presentan afectación leve pueden vivir una vida normal. Sin embargo, son bastante propensos a los accidentes, y por esta razón muchos animales que desarrollan abiotrofia cerebelosa, especialmente caballos, son sacrificados por razones humanitarias. Los caballos pueden tener dificultades para subir y bajar obstáculos, chocar contra vallas, caerse con facilidad e incluso si se les permite alcanzar su tamaño adulto, generalmente se consideran peligrosos para montar. Los perros pueden necesitar ayuda de por vida para tareas como subir escaleras. ^{[ 5 ]}

En los caballos, los síntomas pueden empeorar desde su aparición hasta los seis o doce meses, pero si no son lo suficientemente graves como para requerir la eutanasia, se estabilizan con el tiempo. En algunas razas de perros, los síntomas parecen empeorar progresivamente, pero la investigación no es concluyente al respecto. También existen indicios de que los animales afectados compensan parcialmente la afección aprendiendo cognitivamente métodos alternativos para moverse o calcular distancias, y por lo tanto parecen mejorar al volverse menos propensos a los accidentes.

La abiotrofia cerebelosa es más conocida como una afección que afecta a los caballos árabes . También se ha observado en el poni galés y el cob , el poni australiano , ^{[ 6 ]} el caballo rizado , ^{[ 7 ]} el caballo miniatura , el poni de Gotland , un poni de Eriskay y posiblemente el Oldenburg . La mayoría de los potros parecen normales al nacer, con síntomas perceptibles a una edad promedio de cuatro meses, aunque ha habido casos en los que la afección se observa por primera vez poco después del nacimiento y otros casos en los que los síntomas se reconocen por primera vez en caballos mayores de un año.

Entre las razas analizadas mediante ADN que revelan algunas líneas portadoras, pero hasta la fecha ningún animal afectado, se incluyen el poni galés y el Trakehner . Sin embargo, otras razas fuertemente influenciadas por la cría árabe, como el pura sangre y el American Saddlebred , no parecen portar la mutación. ^{[ 7 ]}

En los caballos, se cree que la abiotrofia cerebelosa está ligada a un gen autosómico recesivo . Esto significa que no está ligada al sexo, y el alelo debe ser portado y transmitido por ambos padres para que nazca un animal afectado. Los caballos que solo portan una copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, pero ellos mismos gozan de perfecta salud, sin presentar síntomas de la enfermedad. Debido a su carácter recesivo, el alelo de la abiotrofia cerebelosa puede transmitirse a través de varias generaciones antes de manifestarse.

La abiotrofia cerebelosa a veces se diagnostica erróneamente. Aunque los síntomas son bastante distinguibles de otras afecciones neurológicas , se ha confundido con el síndrome de Wobbler , la mieloencefalitis protozoaria equina y problemas relacionados con lesiones, como una conmoción cerebral .

Una prueba de ADN que identifica marcadores asociados con la abiotrofia cerebelosa estuvo disponible en 2008. ^{[ 8 ]} La prueba se perfeccionó para identificar las mutaciones más probables, y el reanálisis de muestras anteriores basado en una prueba de marcador indirecto anterior desarrollada por UCD, ^{[ 9 ]} indicó una tasa de precisión del 97% para la prueba antigua en relación con la versión más reciente, sin falsos negativos. ^{[ 10 ]} La mutación causante se identificó en el gen TOE1 en 2011. ^{[ 11 ]} La investigación sobre la abiotrofia cerebelosa y la prueba de ADN fue liderada por el Laboratorio de Genética Veterinaria de la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis . Entre los investigadores que trabajan en este problema se encuentran las Dras. Cecilia Penedo y Leah Brault. La Dra. Ann T. Bowling hizo importantes contribuciones iniciales a la investigación genética sobre la abiotrofia cerebelosa.

Se ha observado abiotrofia cerebelosa en el Kelpie australiano , Gordon Setter , Border Collie , Labrador Retriever , Airedale Terrier , Pointer inglés , Scottish Terrier , Kerry Blue Terrier , Schnauzer miniatura , Lagotto Romagnolo y otras razas de perros . El momento de aparición varía. En algunas razas, como el Beagle , el Collie de pelo largo y el Caniche miniatura , las células de Purkinje comienzan a morir al nacer o poco antes, y los cachorros nacen con síntomas o desarrollan síntomas entre las tres y las cuatro semanas de edad. ^{[ 12 ]} La mayoría de las razas propensas a la afección, como el Kerry Blue Terrier, el Border Collie, el Kelpie australiano y el Labrador Retriever, comienzan a mostrar síntomas entre las seis y las dieciséis semanas de edad. ^{[ 12 ]} En muy pocas razas, como el American Staffordshire Terrier , el Antiguo Pastor Inglés , el Spaniel bretón y el Gordon Setter, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta o incluso la mediana edad. ^{[ 13 ]}

En los perros, la abiotrofia cerebelosa también suele ser un gen autosómico recesivo, pero en algunas razas, como el Pointer Inglés , el gen está ligado al sexo .

• deLahunta, Alexander; deLahunta, Alexander (1983). Neuroanatomía veterinaria y neurología clínica (2.ª  ed.). Filadelfia: Saunders. ISBN 0-7216-3029-4.
• deLahunta, Alexander; Summers, Brian Alan; Cummings, John Thomas (1995). Neuropatología veterinaria . St. Louis: Mosby. ISBN 0-8016-5063-1.

• Un sitio web compuesto para información sobre abiotrofia cerebelosa con su lista de estado de caballos divulgados
• Información de la Universidad de California-Davis sobre la abiotrofia cerebelosa en caballos. Archivado el 20 de junio de 2008 en Wayback Machine.
• FOAL, una organización dedicada a combatir enfermedades genéticas letales en caballos árabes.
• El Laboratorio Dr. Van Haeringen bv, Países Bajos, para pruebas de abiotrofia cerebelosa en Europa. Inglés y neerlandés.