Christopher Paul Ponting es un biólogo computacional británico , especializado en la evolución y función de genes y genomas . Actualmente es Catedrático de Bioinformática Médica en la Universidad de Edimburgo y jefe de grupo en la Unidad de Genética Humana del MRC . También es miembro asociado del Wellcome Trust Sanger Institute , miembro de la Academia de Ciencias Médicas, miembro de la Organización Europea de Biología Molecular y miembro de la Real Sociedad de Edimburgo . [ 2 ] Su investigación se centra en la función y evolución del ARN no codificante largo, en la biología de células individuales y en la genómica de enfermedades. [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] Fuera del ámbito científico, Chris es novelista aficionado y escribió una novela de ciencia ficción inédita sobre virus modificados genéticamente. [ 9 ]
Educación
Después de obtener su licenciatura en artes y su maestría en ciencias físicas de la Universidad de Oxford y la Universidad de Columbia Británica , respectivamente, regresó a Oxford, donde completó su doctorado en filosofía en biofísica en 1992 con estudios estructurales del plasminógeno . [ 10 ] [ 11 ]
Investigación
Ponting contribuyó al Proyecto Genoma Humano , [ 12 ] y participó en la comparación de secuencias para los Proyectos Genoma del ratón , [ 13 ] la rata , [ 14 ] el pollo, [ 15 ] el perro, [ 16 ] la zarigüeya , [ 17 ] y el ornitorrinco . [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] También ha utilizado la genómica comparativa para contribuir directamente a la comprensión de la estructura de la cromatina [ 21 ] y la genética de numerosas afecciones, incluyendo el asma , [ 22 ] la obesidad , [ 23 ] la enfermedad de Alzheimer , [ 24 ] la retinosis pigmentaria , [ 25 ] las distrofias musculares , [ 26 ] y el síndrome de Aicardi-Goutières . [ 27 ]
Además, su laboratorio forma parte de DecodeME , un estudio genético para determinar las posibles causas de la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC). [ 28 ] [ 9 ]
Referencias
- ↑ Schultz, J.; Milpetz, F.; Bork, P. ; Ponting, C. (1998). "SMART, una herramienta de investigación de arquitectura modular simple: Identificación de dominios de señalización" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (11): 5857– 5864. Bibcode : 1998PNAS...95.5857S . doi : 10.1073/pnas.95.11.5857 . PMC 34487. PMID 9600884 .
- ↑ "Profesor Christopher Paul Ponting FMedSci FRSE - La Real Sociedad de Edimburgo" . La Real Sociedad de Edimburgo . Consultado el 14 de marzo de 2018 .
- ↑ Publicaciones de Chris Ponting indexadas en la base de datos bibliográfica Scopus . (Se requiere suscripción)
- ↑ Sims, David (2014). " Profundidad y cobertura de secuenciación: consideraciones clave en análisis genómicos". Nature Reviews Genetics . 15 (2): 121– 132. doi : 10.1038/nrg3642 . PMID 24434847. S2CID 13325739 .
- ↑ Rands, Chris M. (2014). "El 8,2 % del genoma humano está restringido: variación en las tasas de recambio entre las clases de elementos funcionales en el linaje humano" . PLOS Genetics . 10 (7) e1004525. doi : 10.1371/journal.pgen.1004525 . PMC 4109858. PMID 25057982 .
- ↑ Gibbs, RA; Weinstock, GM; Metzker, ML; Muzny, DM; Sodergren, EJ; Scherer, S; Scott, G; Steffen, D; Worley, KC; Burch, PE; Okwuonu, G; Hines, S; Lewis, L; Deramo, C; Delgado, O; Dugan-Rocha, S; Miner, G; Morgan, M; Hawes, A; Gill, R; Celera; Holt, RA; Adams, MD; Amanatides, PG; Baden-Tillson, H; Barnstead, M; Chin, S; Evans, CA; Ferriera, S; et al. (2004). "La secuencia del genoma de la rata noruega marrón aporta información sobre la evolución de los mamíferos" . Nature . 428 (6982): 493– 521. Bibcode : 2004Natur.428..493G . doi : 10.1038/nature02426 . PMID 15057822 .
- ↑ Drosophila 12 Genomas, Consorcio; Clark, AG; Eisen, MB ; Smith, DR; Bergman, CM; Oliver, B; Markow, TA; Kaufman, TC; Kellis, M; Gelbart, W; Iyer, VN; Pollard, DA; Sackton, TB; Larracuente, AM; Singh, ND; Abad, JP; Abt, DN; Adryan, B; Aguade, M; Akashi, H; Anderson, WW; Aquadro, CF; Ardell, DH; Arguello, R; Artieri, CG; Barbash, DA; Barker, D; Barsanti, P; Batterham, P; et al. (2007). "Evolución de genes y genomas en la filogenia de Drosophila" . Nature . 450 (7167): 203– 18. Bibcode : 2007Natur.450..203C . doi : 10.1038/nature06341 . PMID 17994087 .
{{cite journal}}: CS1 maint: nombres numéricos: lista de autores ( enlace ) - ^ Mulder, Nueva Jersey; Apweiler, R ; Attwood, TK ; Bairoch, A ; Barril, D; Bateman, A ; Binns, D; Biswas, M; Bradley, P; Bork, P ; Bucher, P; Copley, RR; Courcelle, E; Das, U; Durbin, R ; Falquet, L; Fleischmann, W; Griffiths-Jones, S; Haft, D; Harte, N; Hulo, N; Kahn, D; Kanapin, A; Krestyaninova, M; López, R; Letunico, yo; Lonsdale, D; Silventoinen, V.; Huerto, SE; Pagni, M.; Pagni, Marco; Peyruc, D.; Ponting, CP ; Selengut, JD; Siervo, F.; Sigrist, CJA; Vaughan, R.; Zdobnov, EM (2003). " La base de datos InterPro, 2003 trae mayor cobertura y nuevas características" . Nucleic Acids Research . 31 (1): 315–8 . doi : 10.1093/nar/gkg046 . PMC 165493. PMID 12520011 .
- 1 2 El podcast de CRO de bioinformática . Episodio 2, 2020.
- ↑ Ponting, Christopher Paul (1992). Estudios estructurales del plasminógeno y proteínas relacionadas (tesis doctoral). Universidad de Oxford. OCLC 556763136 .
- ↑ "Prof. Chris P Ponting BA MSc DPhil" . Universidad de Oxford. Archivado del original el 7 de abril de 2014.
- ^ Lander, ES ; Linton, M.; Birren, B.; Nusbaum, C.; Zody, C.; Baldwin, J.; Devon, K.; Dewar, K.; Doyle, M.; Fitzhugh, W.; Funke, R.; calibre, D.; Harris, K.; Heaford, A.; Howland, J.; Kann, L.; Lehoczky, J.; Levine, R.; McEwan, P.; McKernan, K.; Meldrim, J.; Mesirov, JP; Miranda, C.; Morris, W.; Naylor, J.; Raymond, C.; Rosetti, M.; Santos, R.; Sheridan, A.; et al. (febrero de 2001). «Secuenciación inicial y análisis del genoma humano» . Naturaleza . 409 (6822): 860– 921. Bibcode : 2001Natur.409..860L . doi : 10.1038/35057062 . hdl : 2027.42/62798 . ISSN 0028-0836 . PMID 11237011 .
- ↑ Chinwalla, AT; Waterston, LL; Lindblad-Toh, KD; Birney, GA; Rogers, LA; Abril, RS; Agarwal, TA; Agarwala, LW; Ainscough, ER; Alexandersson, JD; An, TL; Antonarakis, WE; Attwood, JO; Baertsch, MN; Bailey, KH; Barlow, CS; Beck, TC; Berry, B.; Birren, J.; Bloom, E.; Bork, RH; Botcherby, MC; Bray, RK; Brent, SP; Brown, P.; Brown, E.; Bult, B.; Burton, T.; Butler, DG; et al. (2002). "Secuenciación inicial y análisis comparativo del genoma del ratón" . Nature . 420 (6915): 520– 562. Bibcode : 2002Natur.420..520W . doi : 10.1038/nature01262 . PMID 12466850 .
- ↑ Amos, Jonathan (31 de marzo de 2004). "La ciencia descifra el 'código de vida' de una rata" . BBC News . Consultado el 19 de diciembre de 2008 .
- ↑ "El pollo revela secretos genéticos" . BBC News . 9 de diciembre de 2004. Consultado el 19 de diciembre de 2008 .
- ↑ Lindblad-Toh, K.; Wade, CM; Mikkelsen, TS; Karlsson, EK; Jaffe, DB; Kamal, M.; Clamp, M.; Chang, JL; Kulbokas, EJ; Zody, MC; Mauceli, E.; Xie, X.; Breen, M.; Wayne, RK; Ostrander, EA; Ponting, CP; Galibert, F.; Smith, DR; Dejong, PJ; Kirkness, E.; Alvarez, P.; Biagi, T.; Brockman, W.; Butler, J.; Chin, CW; Cook, A.; Cuff, J.; Daly, MJ; Decaprio, D.; et al. (2005). "Secuencia del genoma, análisis comparativo y estructura de haplotipos del perro doméstico" . Nature . 438 (7069): 803– 819. Bibcode : 2005Natur.438..803L . doi : 10.1038/nature04338 . PMID 16341006 .
- ↑ Mikkelsen, TS; Wakefield, MJ; Aken, B.; Amemiya, CT; Chang, JL; Duque, S.; Garber, M.; Caballeros, AJ; Goodstadt, L.; Heger, A.; Jurka, J.; Kamal, M.; Mauceli, E.; Searle, SMJ; Sharpe, T.; panadero, ML; Batzer, MA; Benós, PV; Belov, K.; Abrazadera, M.; Cocinero, A.; Puño, J.; Das, R.; Davidow, L.; Deakin, JE; Fazzari, MJ; Vidrio, JL; Grabherr, M.; De verdad, JM; et al. (2007). "El genoma del marsupial Monodelphis domestica revela innovación en secuencias no codificantes" . Naturaleza . 447 (7141): 167– 177. Bibcode : 2007Natur.447..167M . doi : 10.1038/nature05805 . hdl : 1885/57171 . PMID 17495919 .
- ↑ Warren, WC; Hillier, LW; Marshall Graves, JA; Birney, E. ; Ponting, CP ; Grützner, F.; Belov, K.; Miller, W.; Clarke, L.; Chinwalla, AT; Yang, SP; Heger, A.; Locke, DP; Miethke, P.; Waters, PD; Veyrunes, FDR; Fulton, L.; Fulton, B.; Graves, T.; Wallis, J.; Puente, XS; López-Otín, C.; Ordóñez, GR; Eichler, EE; Chen, L.; Cheng, Z.; Deakin, JE; Alsop, A.; Thompson, K.; et al. (2008). "Análisis del genoma del ornitorrinco revela firmas únicas de evolución" . Nature . 453 (7192): 175– 183. Bibcode : 2008Natur.453..175W . doi : 10.1038/ nature06936 . PMC 2803040. PMID 18464734 .
- ↑ http://www.nature.com/nature/videoarchive/platypusgenome/ Discutiendo sobre el genoma del ornitorrinco
- ↑ Briggs, Helen (7 de mayo de 2008). "Se descifra el código genético del ornitorrinco" . BBC News . Consultado el 19 de diciembre de 2008 .
- ↑ Jenuwein, T.; Eisenhaber, S.; O'Carroll, F.; Strahl, DN; Sun, BD; Schmid, ZW; Opravil, M.; Mechtler, S.; Ponting, K.; Allis, CP; Jenuwein, CD (2000). "Regulación de la estructura de la cromatina por metiltransferasas de histona H3 específicas de sitio". Nature . 406 (6796): 593– 599. Bibcode : 2000Natur.406..593R . doi : 10.1038/35020506 . PMID 10949293 . S2CID 205008015 .
- ↑ Zhang, Y.; Leaves, NI; Anderson, GG; Ponting, CP ; Broxholme, J.; Holt, R.; Edser, P.; Bhattacharyya, S.; Dunham, A.; Adcock, IM; Pulleyn, L.; Barnes, PJ; Harper, JI; Abecasis, GA; Cardon, L.; White, M.; Burton, J.; Matthews, L.; Mott, R.; Ross, M.; Cox, R.; Moffatt, MF; Cookson, WOCM (2003). "Clonación posicional de un locus de rasgo cuantitativo en el cromosoma 13q14 que influye en los niveles de inmunoglobulina E y el asma". Nature Genetics . 34 (2): 181– 186. doi : 10.1038/ng1166 . hdl : 10044/1/57392 . PMID 12754510 . S2CID 20807679 .
- ↑ Gerken, T.; Girard, CA; Tung, Y. -CL; Webby, CJ; Saudek, V.; Hewitson, KS; Yeo, GSH; McDonough, MA; Cunliffe, S.; McNeill, LA; Galvanovskis, J.; Rorsman, P. ; Robins, P.; Prieur, X.; Coll, AP; Ma, M.; Jovanovic, Z.; Farooqi, IS; Sedgwick, B.; Barroso, I.; Lindahl, T. ; Ponting, CP ; Ashcroft, FM ; O'Rahilly, S. ; Schofield, CJ (2007). "El gen FTO asociado a la obesidad codifica una desmetilasa de ácidos nucleicos dependiente de 2-oxoglutarato" . Science . 318 (5855): 1469– 1472. Bibcode : 2007Sci...318.1469G . doi : 10.1126/ science.1151710 . PMC 2668859. PMID 17991826 .
- ↑ Ponting, CP ; Hutton, M.; Nyborg, A.; Baker, M.; Jansen, K.; Golde, TE (2002). "Identificación de una nueva familia de homólogos de presenilina" . Human Molecular Genetics . 11 (9): 1037–1044 . doi : 10.1093/hmg/11.9.1037 . PMID 11978763 .
- ↑ Abd El-Aziz, MM; Barragan, I.; O'Driscoll, CA; Goodstadt, L.; Prigmore, E.; Borrego, S.; Mena, M.; Pieras, JI; El-Ashry, MF; Safieh, LA; Shah, A.; Cheetham, ME; Carter, NP; Chakarova, C.; Ponting, CP; Bhattacharya, SS; Antinolo, G. (2008). " EYS, que codifica un ortólogo de Drosophila spacemaker, está mutado en la retinosis pigmentaria autosómica recesiva" . Nature Genetics . 40 (11): 1285– 1287. doi : 10.1038/ng.241 . PMC 2719291. PMID 18836446 .
- ↑ Dickens, NJ; Beatson, S.; Ponting, CP (2002). "Dominios similares a cadherinas en α-distroglicano, α/ε-sarcoglicano y proteínas de levaduras y bacterias" . Current Biology . 12 (6): R197– R199. Bibcode : 2002CBio...12.R197D . doi : 10.1016/S0960-9822(02) 00748-0 . PMID 11909544. S2CID 15872294 .
- ^ Cuervo, YJ; Leitch, A.; Hayward, BE; Garner, A.; Parmar, R.; Griffith, E.; Ali, M.; Simple, C.; Aicardi, J.; Babul-Hirji, R.; Baumann, C.; Baxter, P.; Bertini, E.; Chandler, KE; Chitayat, D.; Cau, D.; Déry, C.; Fazzi, E.; Goizet, C.; Rey, Doctor en Medicina; Klepper, J.; Lacombe, D.; Lanzi, G.; Lyall, H.; Martínez-Frías, MAL; Mathieu, ML; McKeown, C.; Monier, A.; Oade, Y.; Quarrell, OW (2006). "Las mutaciones en los genes que codifican las subunidades H2 de la ribonucleasa causan el síndrome de Aicardi-Goutières y imitan una infección cerebral viral congénita". Genética de la Naturaleza . 38 (8): 910– 916. doi : 10.1038/ng1842 . PMID 16845400 . S2CID 8076225 .
- ↑ Grupo de Investigación de Chris Ponting, Unidad de Investigación de Genética Humana del MRC. Julio de 2021.
- genetistas británicos
- Personas vivas
- Antiguos alumnos de la Universidad de Oxford
- Académicos de la Universidad de Edimburgo
- bioinformáticos británicos
- Científicos del Proyecto Genoma Humano
- Miembros de la Academia de Ciencias Médicas (Reino Unido)
- Miembros de la Real Sociedad de Edimburgo