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DecodeME

DecodeME es un estudio de asociación de genoma completo que busca factores de riesgo genéticos para la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC). Con un recl...

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DecodeME es un estudio de asociación de genoma completo que busca factores de riesgo genéticos para la encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC). Con un reclutamiento planificado de 25 000 pacientes, se espera que sea el estudio de este tipo más grande hasta la fecha. [ 3 ] [ 4 ] El reclutamiento se cerró el 15 de noviembre de 2023 y los resultados preliminares se publicaron en una preimpresión el 7 de agosto de 2025. [ 5 ]

Fondo

El síndrome de fatiga crónica (SFC) es una afección médica crónica que suele causar una discapacidad significativa y cuya causa se desconoce. [ 6 ] Se han realizado estudios genéticos sobre el SFC, pero sin resultados significativos. Los autores de un estudio de 2022 sugirieron que se necesita investigación con un mayor número de participantes para descubrir diferencias estadísticamente significativas . [ 7 ]

DecodeME tiene como objetivo realizar un estudio de gran envergadura. Se lleva a cabo como una colaboración entre Action for ME y la Unidad de Genética Humana del MRC de la Universidad de Edimburgo , con Chris Ponting como investigador principal, y con una financiación de 3,2 millones de libras esterlinas del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido y el Instituto Nacional de Investigación en Salud . [ 3 ] Los investigadores también han trabajado con Forward ME y un grupo de defensores de pacientes, quienes contribuyeron al diseño del estudio. [ 8 ] [ 9 ]

Los investigadores esperan que los hallazgos del estudio sirvan de base para futuras investigaciones sobre la patología del síndrome de fatiga crónica (SFC) y sus posibles tratamientos. También esperan que el descubrimiento de una conexión genética ayude a disipar parte del estigma que rodea al SFC. [ 10 ]

Historia

El estudio anunció la recepción de fondos en junio de 2020, y el reclutamiento se abrió el 12 de septiembre de 2022. [ 3 ] [ 9 ] [ 11 ] En enero de 2023, el equipo escribió que más de 17 000 pacientes habían completado la encuesta, de los cuales a casi 9000 se les enviaron kits de recolección. [ 12 ] El 2 de mayo de 2023 anunciaron que se había solicitado a más de 10 000 personas que proporcionaran muestras. [ 13 ]

En junio de 2023, DecodeME modificó su metodología de análisis de datos, lo que les permitió invitar a participantes adicionales a donar ADN. [ 14 ] El reclutamiento para el estudio finalizó el 15 de noviembre de 2023. [ 15 ] El 7 de agosto de 2025 se publicó una versión preliminar de los resultados. [ 5 ]

Metodología

DecodeME es un estudio de asociación de genoma completo con un diseño de casos y controles. Se espera reclutar al menos 20 000 pacientes cuyo inicio no estuvo asociado con la COVID-19 y 5 000 personas con COVID persistente a quienes se les diagnosticó EM/SFC después de la COVID-19 . El ADN se recolectará enviando a los pacientes kits para recolectar saliva en casa y las muestras de control se obtendrán del Biobanco del Reino Unido . [ 4 ] [ 16 ] También habrá una encuesta para recopilar datos sobre los síntomas. [ 11 ] Si se identifican nuevos factores de riesgo, esto podría permitir una mayor investigación sobre posibles causas, pruebas o tratamientos. [ 3 ] [ 17 ]

Referencias

  1. ↑ "Nuevo código ICD-10 para ME/CFS - (Encefalomielitis miálgica/Síndrome de fatiga crónica)" (PDF) . Archivado del original (PDF) el 2 de febrero de 2023.
  2. ↑ "Código de diagnóstico ICD-10-CM G93.32 - Encefalomielitis miálgica/Síndrome de fatiga crónica" .
  3. 1 2 3 4 "El Reino Unido pondrá en marcha el mayor estudio genético del mundo sobre el síndrome de fatiga crónica" . The Guardian . 22 de junio de 2020. Consultado el 31 de julio de 2022 .
  4. 1 2 O'Neill, Sean (23 de junio de 2020). "Síndrome de fatiga crónica: búsqueda de pistas genéticas" . The Times . ISSN 0140-0460 . Recuperado el 31 de julio de 2022 . 
  5. 1 2 Colaboración, DecodeME (6 de agosto de 2025). "Resultados iniciales del estudio de asociación de todo el genoma DecodeME de encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica" .{{cite journal}}: Para citar una revista se requiere |journal=( ayuda )
  6. ↑ "Recomendaciones | Encefalomielitis miálgica (o encefalopatía)/síndrome de fatiga crónica: diagnóstico y tratamiento | Guía | NICE" . www.nice.org.uk. 29 de octubre de 2021. Consultado el 31 de julio de 2022 .
  7. ↑ Hajdarevic, Riad; Lande, Asgeir; Mehlsen, Jesper; Rydland, Ana; Sosa, Margarita D.; Strand, Elin B.; Mella, Olav; Pociot, Fleming; Fluge, Øystein; Mentira, Benedicte A.; Viken, Marte K. (1 de mayo de 2022). "El estudio de asociación genética en encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) identifica varios loci de riesgo potencial" . Cerebro, comportamiento e inmunidad . 102 : 362– 369. doi : 10.1016/j.bbi.2022.03.010 . hdl : 10852/94241 . ISSN 0889-1591 . PMID 35318112 . S2CID 247549585 .   
  8. ↑ "¿Cómo garantizará el apoyo de la comunidad de personas con ME/CFS para este proyecto?" . DecodeME . Archivado del original el 31 de julio de 2022 . Consultado el 31 de julio de 2022 .
  9. 1 2 Carmichael, Hannah (11 de septiembre de 2022). "Personas con EM invitadas a participar en un importante estudio genético" . Evening Standard . Recuperado el 12 de septiembre de 2022 .
  10. ↑ "Un importante estudio busca combatir el estigma del síndrome de fatiga crónica" . The Independent . 21 de septiembre de 2023. Consultado el 22 de septiembre de 2023 .
  11. 1 2 "Personas con EM invitadas a participar en un importante estudio genético" . The Independent . 11 de septiembre de 2022. Consultado el 12 de septiembre de 2022 .
  12. ↑ Lewis, Issy (31 de enero de 2023). "Lo que logramos en 2022" . DecodeME . Consultado el 1 de febrero de 2023 .
  13. ↑ "¡Hemos alcanzado los 10.000 participantes de ADN!" . Twitter . DecodeME . Consultado el 29 de mayo de 2023 .
  14. ↑ Lewis, Issy (16 de junio de 2023). "Invitar a más participantes a donar ADN" . DecodeME . Consultado el 22 de septiembre de 2023 .
  15. ↑ Connolly, Anne (15 de noviembre de 2023). "Cierre del reclutamiento de participantes: ¡Gracias!" . DecodeME . Recuperado el 16 de noviembre de 2023 .
  16. ↑ Andy Devereux-Cooke; Sian Leary; Simon J. McGrath; Emma Northwood; Anna Redshaw; Charles Shepherd; Pippa Stacey; Claire Tripp; Jim Wilson; Margaret Mar; Danielle Boobyer; Sam Bromiley; Sonya Chowdhury; Claire Dransfield; Mohammed Almas; Øyvind Almelid; David Buchanan; Diana Garcia; John Ireland; Shona M. Kerr; Isabel Lewis; Ewan McDowall; Malgorzata Migdal; Phil Murray; David Perry; Chris P. Ponting; Veronique Vitart; Jareth C. Wolfe (19 de julio de 2022). "DecodeME: reclutamiento comunitario para un gran estudio genético de encefalomielitis miálgica / síndrome de fatiga crónica" . BMC Neurology . 22 (1): 269. doi : 10.1186/s12883-022-02763-6 . PMC 9294749 . PMID 35854226 .  
  17. ↑ "El mayor estudio mundial sobre el síndrome de fatiga crónica se pondrá en marcha en el Reino Unido" . Revista Happiful . 23 de junio de 2020. Consultado el 31 de julio de 2022 .
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