sarcoma de células claras

El sarcoma de células claras es un subtipo de una forma rara de cáncer llamada sarcoma . ^{[ 1 ]} Se sabe que ocurre principalmente en los tejidos blandos y la dermis . Se creía que las formas raras ocurrían en el tracto gastrointestinal antes de que se descubriera que eran diferentes y se reclasificaran como tumores neuroectodérmicos gastrointestinales .

La recurrencia es común. ^{[ 2 ]}

Las células neoplásicas del sarcoma de células claras expresan el gen de fusión EWSR1 -ATF1 en la mayoría de los casos o un gen de fusión EWSR1-CREB1 , EWSR1-CREM , ^{[ 3 ]} o EWSR1-DDIT3 ^{[ 4 ]} en un pequeño subconjunto de casos (véase la familia de genes de fusión FET ).

El sarcoma de células claras de los tejidos blandos en adultos no está relacionado con el tumor pediátrico conocido como sarcoma de células claras del riñón . ^{[ 5 ]}

Se presenta como una masa de crecimiento lento que afecta especialmente a tendones y aponeurosis , y se localiza en profundidad. Los pacientes suelen percibirla como un bulto o una masa dura. Causa dolor o sensibilidad, pero solo hasta que alcanza un tamaño considerable. Este tipo de tumor se encuentra comúnmente en las extremidades, especialmente alrededor de la rodilla , los pies y el tobillo . Los pacientes diagnosticados con sarcoma de células claras suelen tener entre 20 y 40 años. ^{[ 1 ]}

A pesar del nombre de sarcoma de células claras, las células tumorales no necesariamente tienen citoplasma claro . La lesión presenta un patrón de crecimiento anidado distintivo con una mezcla de células fusiformes , epitelioides y células gigantes tumorales . Aproximadamente dos tercios de los tumores contienen pigmento de melanina . El sarcoma de células claras, al igual que el melanoma , presenta positividad constante para S-100 , HMB-45 y MITF . ^{[ 6 ]}

Para diagnosticar el sarcoma de células claras, pueden ser necesarios estudios de imagen como radiografías , tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (RM) , junto con un examen físico . Normalmente, también es necesaria una biopsia . Además, una TC de tórax, una gammagrafía ósea y una tomografía por emisión de positrones (PET) pueden formar parte de las pruebas para evaluar las áreas donde se producen metástasis. ^{[ 7 ]}

El tratamiento depende de la localización y la extensión de la enfermedad. El sarcoma de células claras generalmente se trata primero con cirugía para extirpar el tumor. El procedimiento quirúrgico luego es seguido por radioterapia y, a veces, quimioterapia . ^{[ 8 ]} Pocos casos de sarcoma de células claras responden a la quimioterapia. ^{[ 1 ]} Varios tipos de terapia dirigida que podrían ser beneficiosos para las personas con sarcoma de células claras están actualmente en investigación. ^{[ 1 ]} Dirigirse directamente a las proteínas de fusión en el sarcoma de células claras ha sido un desafío debido a su naturaleza no estructurada. Estudios recientes de proteómica han identificado la proteína arginina metiltransferasa 5 (PRMT5) como una vulnerabilidad susceptible de ser tratada farmacológicamente en el sarcoma de células claras. ^{[ 9 ]} Los estudios preclínicos han respaldado que el inhibidor de PRMT5 JNJ64619178 es una opción terapéutica emergente para el sarcoma de células claras, que aún debe evaluarse en la clínica.

Cuando el tumor es grande y hay presencia de necrosis y recurrencia local, el pronóstico es malo. La presencia de metástasis ocurre en más del 50% de los casos y los lugares comunes de su aparición son el hueso , el ganglio linfático y los pulmones . ^{[ 10 ] [ 11 ]} Las tasas de supervivencia a cinco años , que se reportan entre el 50 y el 65%, pueden ser engañosas porque la enfermedad es propensa a la metástasis tardía o la recurrencia. Las tasas de supervivencia a diez y veinte años son del 33% y del 10%, respectivamente. ^{[ 1 ]}

• Melanoma
• Sarcoma de células claras del riñón
• Lista de afecciones cutáneas
• Carcinoma de células claras hialinizante : presenta la misma translocación cromosómica.