Rasgos faciales toscos

Los rasgos faciales toscos ( facies tosca ) son un conjunto de rasgos faciales que están presentes en muchos errores innatos del metabolismo . ^{[ 1 ]}

Las características incluyen: ^{[ 1 ]}

• cabeza grande y abultada
• venas prominentes en el cuero cabelludo
• "Nariz plana, con forma de silla de montar y punta ancha y carnosa"
• labios y lengua grandes
• dientes pequeños, muy separados y/o malformados
• crestas alveolares y/o encías hipertróficas

La cabeza tiende a ser más larga de lo normal, de adelante hacia atrás, con una frente abultada. Esto se debe a la fusión prematura de los huesos del cráneo en la persona afectada.

Varias afecciones están asociadas con rasgos faciales toscos. ^{[ 2 ]}

• Acromegalia
• Alfa-manosidosis tipo II
• aspartilglicosaminuria
• Síndrome de Battaglia-Neri
• Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
• Síndrome de deleción del cromosoma 6q
• Rostro tosco - hipotonía - estreñimiento
• Hipotiroidismo congénito
• Malformación de Dandy-Walker (con retraso mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones)
• Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
• Fucosidosis tipo 1
• Fucosidosis tipo II
• Gangliosidosis generalizada GM1 (tipo 1)
• Gangliosidosis GM1 (tipo 3)
• gangliosidosis GM1
• síndrome de Goldberg
• Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
• Hiper-IgE (Síndrome de Job)
• Hipomelanosis de Ito
• Enfermedad celular I
• Inmunodeficiencia debida a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBP.
• Trastorno infantil por almacenamiento de ácido siálico
• Manosidosis (lisosomal alfa B)
• Síndrome de McCune-Albright
• Retraso mental (ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas articulares progresivas - rasgos faciales típicos)
• Retraso mental (tipo Raynaud ligado al cromosoma X)
• Síndrome de Miescher
• Síndrome de Morquio
• Síndrome de Morquio tipo A
• Síndrome de Morquio tipo B
• MPS 3 C
• MPS 3D
• Mucolipidosis III
• Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter (forma leve)
• Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter (forma grave)
• Mucopolisacaridosis tipo 3
• Mucopolisacaridosis tipo 6
• Síndrome de Sly tipo 7 de mucopolisacaridosis
• Síndrome de Hurler tipo I de mucopolisacaridosis
• Mucopolisacaridosis tipo I Síndrome de Hurler/Scheie
• Mucopolisacaridosis tipo I Síndrome de Scheie
• Múltiples anomalías endocrinas: disfunción de la adenilil ciclasa
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
• Deficiencia de neuraminidasa (forma juvenil tipo II)
• Síndrome de nodulosis-artropatía-osteólisis
• Síndrome de Morquio no excretado por sulfato de queratán
• Tumores hipofisarios (en adultos)
• Resistencia a la hormona tiroidea alfa.(3)
• Sialidosis tipo II (congénita)
• Sialidosis tipo II (infantil)
• Síndrome de sialuria
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
• Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel - tipo 1 (SGBS1)
• Displasia esquelética - rasgos faciales toscos - retraso mental
• Displasia espondiloepimetafisaria (tipo Genevieve)
• Sulfatidosis juvenil (tipo Austin)
• Síndrome de Winchester

• Facies (médica)

3. Moran, C., & Chatterjee, K. (2015). Resistencia a la hormona tiroidea debido a un defecto en el receptor alfa de la tiroides. Buenas prácticas e investigación. Clinical endocrinology & metabolism, 29(4), 647–657. https://doi.org/10.1016/j.beem.2015.07.007

• https://web.archive.org/web/20090106211640/http://www.mps1disease.com/patient/about/mps_pt_symptom_coarse_facial_features.asp