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enfermedad de Coats

La enfermedad de Coats es un trastorno ocular congénito poco frecuente, no hereditario, que causa ceguera total o parcial y se caracteriza por un desarrollo anormal de los vasos...

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La enfermedad de Coats es un trastorno ocular congénito poco frecuente, no hereditario, que causa ceguera total o parcial y se caracteriza por un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos detrás de la retina . La enfermedad de Coats también puede clasificarse como glaucoma.

Puede tener una presentación similar a la del retinoblastoma . [ 1 ]

Signos y síntomas

El signo más común en la presentación es la leucocoria (reflejo blanco anormal de la retina). [ 2 ] Los síntomas suelen comenzar con visión borrosa, generalmente pronunciada cuando un ojo está cerrado (debido a la naturaleza unilateral de la enfermedad). A menudo, el ojo no afectado compensará la pérdida de visión en el otro ojo; sin embargo, esto produce cierta pérdida de percepción de profundidad y paralaje . El deterioro de la visión puede comenzar tanto en la visión central como en la periférica. Es probable que el deterioro comience en la parte superior del campo visual, ya que esta corresponde con la parte inferior del ojo donde generalmente se acumula la sangre. Los destellos de luz, conocidos como fotopsias , y las moscas volantes son síntomas comunes. También se pueden percibir patrones de color persistentes en el ojo afectado. Inicialmente, estos pueden confundirse con alucinaciones psicológicas , pero en realidad son el resultado tanto del desprendimiento de retina como de fluidos extraños que interactúan mecánicamente con los fotorreceptores ubicados en la retina.

Una señal de alerta temprana de la enfermedad de Coats es el color amarillento de los ojos en las fotografías con flash. Al igual que el efecto de ojos rojos se produce por el reflejo de los vasos sanguíneos en la parte posterior de un ojo normal, un ojo afectado por la enfermedad de Coats brillará de color amarillo en las fotografías debido al reflejo de la luz en los depósitos de colesterol. A los niños con ojos amarillentos en las fotografías se les suele recomendar que consulten de inmediato a un optometrista u oftalmólogo, quien evaluará y diagnosticará la afección y los derivará a un especialista en vítreo y retina. [ 3 ]

Un niño pequeño con el ojo amarillo debido a la enfermedad de Coats, aún en una etapa temprana. Solo se puede apreciar con una cámara con flash.

La enfermedad de Coats en sí misma es indolora. El dolor puede aparecer si el líquido no drena correctamente del ojo, lo que provoca un aumento de la presión interna y, como consecuencia, un glaucoma doloroso.

Presentación

La enfermedad de Coats generalmente afecta solo un ojo (unilateral) y se presenta predominantemente en varones jóvenes (1/100 000), con la aparición de los síntomas generalmente en la primera década de vida. La edad pico de aparición es entre los 6 y los 8 años, pero puede variar desde los 5 meses hasta los 71 años. [ 2 ] [ 4 ]

La enfermedad de Coats provoca una pérdida gradual de la visión. La sangre se filtra desde los vasos sanguíneos anormales hacia la parte posterior del ojo, dejando depósitos de colesterol y dañando la retina. La enfermedad de Coats suele progresar lentamente. En etapas avanzadas, es probable que se produzca un desprendimiento de retina . También pueden desarrollarse glaucoma , atrofia y cataratas como consecuencia de la enfermedad de Coats. En algunos casos, puede ser necesaria la extirpación del ojo ( enucleación ).

La enfermedad de Coats es una manifestación extramuscular poco frecuente de la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). Un único estudio la reportó en el 1% de los pacientes con FSHD, con mayor frecuencia en aquellos con FSHD tipo 1 (FSHD1) con grandes deleciones D4Z4 . [ 5 ]

Patogenesia

Se cree que la enfermedad de Coats se produce por la ruptura de la barrera hematorretiniana en las células endoteliales , lo que provoca la fuga de productos sanguíneos que contienen cristales de colesterol y macrófagos cargados de lípidos hacia la retina y el espacio subretiniano. Con el tiempo, la acumulación de este exudado proteínico engrosa la retina, lo que conduce a un desprendimiento de retina exudativo masivo. [ 2 ] [ 6 ]

Diagnóstico

En el examen oftalmológico de fondo de ojo, los vasos retinianos en la enfermedad de Coats temprana aparecen tortuosos y dilatados, confinados principalmente a las porciones periféricas y temporales de la retina. [ 2 ] En la enfermedad de Coats moderada a grave, puede observarse un desprendimiento masivo de retina y hemorragia de los vasos anormales. [ 2 ] [ 7 ]

Hallazgos de imágenes

Imagen de tomografía computarizada de un paciente con enfermedad de Coats, que muestra un desprendimiento de retina exudativo total en el ojo derecho.

Los estudios de imagen como la ecografía (US), la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) pueden ayudar al diagnóstico . En la ecografía, la enfermedad de Coats aparece como una masa hiperecogénica en el vítreo posterior sin sombra acústica posterior; a menudo se puede observar hemorragia vítrea y subretiniana. [ 8 ] [ 9 ]

En la tomografía computarizada (TC), el globo ocular aparece hiperdenso en comparación con el vítreo normal debido al exudado proteináceo, que puede obliterar el espacio vítreo en la enfermedad avanzada. El margen anterior del exudado subretiniano se realza con el contraste. Dado que la retina está fijada posteriormente al disco óptico, este realce tiene una configuración en forma de V. [ 2 ]

En la resonancia magnética, el exudado subretiniano muestra una alta intensidad de señal tanto en las imágenes ponderadas en T1 como en T2. ​​El exudado puede parecer heterogéneo si hay hemorragia o fibrosis. El espacio subretiniano no se realza con contraste de gadolinio. Puede observarse un realce lineal leve a moderado entre el exudado y el vítreo restante. El exudado muestra un pico grande a 1–1,6 ppm en la espectroscopia de resonancia magnética de protones . [ 10 ]

Hallazgos patológicos

Un caso de enfermedad de Coats, que muestra desprendimiento total de retina con exudado subretiniano que contiene cristales de colesterol y un nódulo fibroso en el polo posterior.

Macroscópicamente, es frecuente observar desprendimiento de retina y exudado subretiniano amarillento que contiene cristales de colesterol.

Un caso de enfermedad de Coats que muestra desprendimiento de retina exudativo total y exudado subretiniano con cristales de colesterol (tinción de hematoxilina y eosina).

Microscópicamente, la pared de los vasos retinianos puede estar engrosada en algunos casos, mientras que en otros la pared puede estar adelgazada con dilatación irregular de la luz. [ 11 ] El exudado subretiniano consiste en cristales de colesterol, macrófagos cargados de colesterol y pigmento, eritrocitos y hemosiderina . [ 12 ] Una reacción granulomatosa, inducida por el exudado, puede observarse en la retina. [ 13 ] Porciones de la retina pueden desarrollar gliosis como respuesta a la lesión.

Tratamiento

En las primeras etapas, existen algunas opciones de tratamiento. La cirugía láser o la crioterapia (congelación) pueden utilizarse para destruir los vasos sanguíneos anormales, deteniendo así la progresión de la enfermedad. Sin embargo, si los vasos sanguíneos con fugas se agrupan alrededor del nervio óptico , este tratamiento no se recomienda, ya que un daño accidental al nervio puede provocar ceguera permanente. Si bien la enfermedad de Coats tiende a progresar hasta causar pérdida de visión, puede detenerse por sí sola, ya sea temporal o permanentemente. Se han documentado casos en los que la afección incluso se revierte. No obstante, una vez que se produce un desprendimiento total de retina, la pérdida de visión es permanente en la mayoría de los casos. La extirpación del ojo (enucleación) es una opción si surge dolor u otras complicaciones.

La vitrectomía se ha utilizado después de un desprendimiento de retina en un lactante. [ 14 ]

Historia

La enfermedad de Coats recibe su nombre de George Coats. [ 15 ] [ 16 ]

Referencias

  1. ↑ Shields CL, Uysal Y, Benevides R, Eagle RC, Malloy B, Shields JA (2006). "Retinoblastoma en un ojo con características de la enfermedad de Coats". J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 43 (5): 313– 5. doi : 10.3928/01913913-20060901-08 . PMID 17022167 . 
  2. 1 2 3 4 5 6 EdwardDP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, Weiss RA. Enfermedad de Coats y vítreo primario hiperplásico persistente: papel de la resonancia magnética y la tomografía computarizada. Radiol Clin North Am 1998; 36(6): 1119–1131.
  3. ↑ Munson, Micheal C.; Plewman, Devon L.; Baumer, Katelyn M.; Henning, Ryan; Zahler, Collin T.; Kietzman, Alexander T.; Beard, Alexandra A.; Mukai, Shizuo; Diller, Lisa; Hamerly, Greg; Shaw, Bryan F. (2019-10-11). "Detección temprana autónoma de enfermedades oculares en fotografías infantiles" . Science Advances . 5 (10) eaax6363. Bibcode : 2019SciA....5.6363M . doi : 10.1126/sciadv.aax6363 . ISSN 2375-2548 . PMC 6774731. PMID 31616792 .   
  4. ↑ WoodsAC, Duke JR. Enfermedad de Coats. I. Revisión de la literatura, criterios diagnósticos, hallazgos clínicos y estudios de lípidos plasmáticos. Br J Ophthalmol 1963; 47: 385–412.
  5. ↑ Statland JM1, Sacconi S, Farmakidis C, Donlin-Smith CM, Chung M, Tawil R. Síndrome de Coats en la distrofia facioescapulohumeral tipo 1: frecuencia y tamaño de la contracción D4Z4. Neurology. 26 de marzo de 2013;80(13):1247-50. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182897116. Publicado en línea el 27 de febrero de 2013.
  6. ↑ ChangMM, McLean IW, Merritt JC. Enfermedad de Coats: un estudio de 62 casos confirmados histológicamente. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984; 21(5): 163–168.
  7. ↑ ShieldsJA, Shields CL. Revisión: Enfermedad de Coats: la conferencia LuEsther T. Mertz de 2001. Retina 2002; 22(1): 80–91.
  8. ↑ Berrocal T, de Orbe A, Prieto C, et al. Imágenes ecográficas y Doppler color de enfermedades oculares y orbitarias en el grupo de edad pediátrica. RadioGraphics 1996; 16(2): 251–272.
  9. ↑ GlasierCM, Brodsky MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Seibert JJ. Ecografía de alta resolución con Doppler: un complemento diagnóstico en lesiones orbitarias y oculares en niños. Pediatr Radiol 1992; 22(3): 174–178.
  10. ↑ Eisenberg L, Castillo M, Kwock L, Mukherji SK, Wallace DK. Espectroscopia de RMN de protones en la enfermedad de Coats. AJNR Am J Neuroradiol 1997; 18(4): 727–729.
  11. ↑ Chung EM, Specht CS, Schroeder JW. Tumores orbitarios pediátricos y lesiones pseudotumorales: lesiones neuroepiteliales del globo ocular y del nervio óptico. Radiographics. 2007 jul-ago;27(4):1159-86.
  12. ↑ Kremer I, Nissenkorn I, Ben-Sira I. Examen citológico y bioquímico del líquido subretiniano en el diagnóstico de la enfermedad de Coats. Acta Ophthalmol (Copenh) 1989; 67(3): 342–346.
  13. ↑ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. Correlación clínico-histopatológica en un caso de enfermedad de Coats. Diagn Pathol 2006; 1: 24.
  14. ↑ López-Font, Francisco J.; Fan, Jason C.; Berrocal, Audina M. (2025-03-20). "Desprendimiento de retina exudativo en la enfermedad de Coats pediátrica" . JAMA Ophthalmology . 143 (3): e246231. doi : 10.1001/jamaophthalmol.2024.6231 . ISSN 2168-6165 . PMID 40111314 .  
  15. ↑ synd/2146 en ¿Quién lo nombró?
  16. ↑ G. Coats. Formas de enfermedad retiniana con exudación masiva. Informes del Royal London Ophthalmic Hospital, 1908, 17, 3: 440-525.
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre retinopatías relacionadas con NDP
  • http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Coats.pdf Archivado el 30/12/2021 en Wayback Machine