Malentendidos comunes sobre la genética

Durante la segunda mitad del siglo XX, los campos de la genética y la biología molecular maduraron enormemente, aumentando significativamente la comprensión de la herencia biológica . ^{[1] [2] [3] [4] Al igual que con otros} campos de conocimiento complejos y en evolución , la conciencia pública de estos avances se ha producido principalmente a través de los medios de comunicación masivos , y han surgido una serie de malentendidos comunes sobre la genética .

Es un error muy extendido pensar que todos los patrones de comportamiento de un animal, y más generalmente su fenotipo , están determinados estrictamente por sus genes. Aunque existen muchos ejemplos de animales que muestran un comportamiento bien definido que está genéticamente programado, ^[5] estos ejemplos no pueden extrapolarse a todo el comportamiento animal. Hay pruebas fehacientes de que algunos aspectos básicos del comportamiento humano, como los ritmos circadianos ^[6], tienen una base genética, pero está claro que muchos otros aspectos no la tienen.

En primer lugar, gran parte de la variabilidad fenotípica no proviene de los genes en sí. Por ejemplo:

1. Herencia epigenética . En su definición más amplia, incluye todos los mecanismos de herencia biológica que no modifican la secuencia de ADN del genoma . En una definición más estricta, excluye fenómenos biológicos como los efectos de los priones y los anticuerpos maternos, que también se heredan y tienen claras implicaciones para la supervivencia.
2. Aprendizaje a partir de la experiencia . Esta característica es obviamente importante para los humanos, pero hay evidencia considerable de comportamiento aprendido en otras especies animales ( vertebrados e invertebrados ). Incluso hay informes de comportamiento aprendido en larvas de Drosophila . ^[7]

En los primeros años de la genética se sugirió que podría haber "un gen para" una amplia gama de características particulares. Esto se debió en parte a que los ejemplos estudiados desde Mendel en adelante se centraron inevitablemente en genes cuyos efectos podían identificarse fácilmente; en parte a que era más fácil enseñar ciencia de esa manera; y en parte a que las matemáticas de la dinámica evolutiva son más simples si existe una correlación sencilla entre los genes y las características fenotípicas. ^[8]

Esto ha llevado a la percepción general de que existe "un gen para" rasgos arbitrarios, ^[9] lo que ha dado lugar a controversias en casos particulares como el supuesto " gen gay ". ^[10] Sin embargo, a la luz de las complejidades conocidas de las redes de expresión genética (y fenómenos como la epigenética ), está claro que los casos en los que un solo gen "codifica" un efecto fenotípico único y discernible son raros, y que las presentaciones en los medios de comunicación de "un gen para X " simplifican enormemente la gran mayoría de las situaciones.

Se cree ampliamente que los genes proporcionan un "plano" para el cuerpo de la misma manera que los planos arquitectónicos o de ingeniería mecánica describen edificios o máquinas. ^[11] A un nivel superficial, los genes y los planos convencionales comparten la propiedad común de ser de baja dimensión (los genes están organizados como una cadena unidimensional de nucleótidos ; ^[12] los planos son típicamente dibujos bidimensionales en papel) pero contienen información sobre estructuras completamente tridimensionales. Sin embargo, esta visión ignora las diferencias fundamentales entre los genes y los planos en la naturaleza del mapeo de la información de orden inferior al objeto de orden superior.

En el caso de los sistemas biológicos, una larga y complicada cadena de interacciones separa la información genética de las estructuras y funciones macroscópicas . El siguiente diagrama simplificado de causalidad lo ilustra:

Genes → Expresión genética → Proteínas → Vías metabólicas → Estructuras subcelulares → Células → Tejidos → Órganos → Organismos

Incluso a pequeña escala, la relación entre genes y proteínas (que antes se consideraba " un gen, un polipéptido ") ^[13] es más complicada, debido al empalme alternativo .

Además, las cadenas causales que van desde los genes hasta la funcionalidad no están separadas ni aisladas, sino que están entrelazadas, de forma más obvia en las vías metabólicas (como los ciclos de Calvin y del ácido cítrico ) que vinculan una sucesión de enzimas (y, por lo tanto, productos genéticos) para formar un sistema bioquímico coherente . Además, el flujo de información en la cadena no es exclusivamente unidireccional. Si bien el dogma central de la biología molecular describe cómo la información no puede pasar de nuevo a la información genética hereditaria, las otras flechas causales de esta cadena pueden ser bidireccionales, con retroalimentaciones complejas que, en última instancia, regulan la expresión genética .

En lugar de ser un mapeo lineal simple, esta relación compleja entre genotipo y fenotipo no es fácil de decodificar . En lugar de describir la información genética como un plano, algunos han sugerido que una analogía más apropiada es la de una receta de cocina , ^[12] donde una colección de ingredientes se combina a través de un conjunto de instrucciones para formar una estructura emergente , como un pastel, que no se describe explícitamente en la receta en sí. ^[14]

Se supone popularmente que un gen es "una secuencia lineal de nucleótidos a lo largo de un segmento de ADN que proporciona las instrucciones codificadas para la síntesis de ARN" ^[15] e incluso algunos diccionarios médicos actuales definen un gen como "una unidad hereditaria que ocupa una ubicación específica en un cromosoma, determina una característica particular en un organismo al dirigir la formación de una proteína específica y es capaz de replicarse a sí misma en cada división celular". ^[16]

De hecho, como ilustra esquemáticamente el diagrama, los genes son conceptos mucho más complicados y elusivos. Una definición moderna razonable de un gen es "una región localizable de la secuencia genómica, correspondiente a una unidad de herencia, que está asociada con regiones reguladoras, regiones transcritas y/u otras regiones de secuencia funcional". ^[17]

Este tipo de percepción errónea se perpetúa cuando los medios de comunicación tradicionales informan que el genoma de un organismo ha sido "descifrado", cuando en realidad quieren decir que simplemente ha sido secuenciado . ^[18]

Las pruebas de ascendencia genética anunciadas por empresas como 23andMe y AncestryDNA en realidad no revelan los orígenes ancestrales geográficos de una persona ni determinan su raza y etnia. ^{[19] [20] [21]} Estiman la ascendencia genética y el grupo poblacional de una persona determinada. ^[22] Comparan los marcadores de ADN de una persona con los de las poblaciones modernas recopiladas en la base de datos de una empresa. El hecho de que los marcadores de ADN de una persona coincidan con una ubicación particular no indica necesariamente que sus antepasados ​​sean de esa ubicación, debido al hecho de que las poblaciones humanas han migrado a lo largo de la historia y las fronteras geopolíticas de las naciones modernas no son las mismas que en el pasado. ^[23] No hay genes que sean exclusivos de grupos étnicos específicos, ya que los grupos étnicos son creados por la sociedad humana en lugar de la genética. La variación genética real que existe entre los humanos no se correlaciona con las categorías étnicas y raciales definidas socialmente, ^[24] sin embargo, hay patrones de variación genética en algunos grupos de población que son más comunes que otros. ^[25] La ascendencia genética es distinta de la ascendencia genealógica; a medida que los ancestros genealógicos de un individuo se vuelven más distantes, se volverán menos relacionados genéticamente con esos ancestros, y un mayor número de otros individuos en todo el mundo compartirán esos mismos ancestros. ^{[26] [27]} Estas pruebas se pueden utilizar para conexiones específicas y casos como la detección de un pariente cercano. ^[28] Las poblaciones subrepresentadas pueden no recibir resultados tan precisos si la empresa tiene menos datos sobre su grupo, ^[29] aunque a medida que la tecnología mejore con herramientas como la secuenciación completa del genoma de paso intermedio, esto probablemente cambiará y mejorará. ^[30]