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Síndrome del anillo de constricción

El síndrome del anillo de constricción ( SAC ) es un trastorno congénito de causa desconocida. Debido a esta causa desconocida, existen muchos nombres diferentes, y a veces inco...

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El síndrome del anillo de constricción ( SAC ) es un trastorno congénito de causa desconocida. Debido a esta causa desconocida, existen muchos nombres diferentes, y a veces incorrectos. Se trata de una malformación causada por bandas o anillos intrauterinos que producen surcos profundos en las extremidades (generalmente distales ), como los dedos de las manos y los pies. En casos raros, el anillo de constricción puede formarse alrededor de otras partes del feto y causar amputación o incluso la muerte intrauterina . La anatomía proximal al sitio de constricción (o amputación) es normal desde el punto de vista del desarrollo. [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] El SAC puede asociarse con otras malformaciones, siendo el pie equinovaro la más común. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] La configuración precisa de las bandas, el linfedema y las características de las amputaciones no son predecibles y varían en cada paciente. Además, generalmente se ve afectada más de una extremidad, y es raro que un solo anillo se presente como una malformación aislada sin otras manifestaciones de este síndrome. [ 2 ] [ 3 ] [ 8 ] [ 9 ]

Signos y síntomas

La constricción de los apéndices por las bandas amnióticas puede provocar:

  1. Anillos de constricción alrededor de los dedos, brazos y piernas.
  2. Hinchazón de las extremidades distales al punto de constricción ( linfedema congénito )
  3. Amputación de dedos, brazos y piernas ( amputación congénita )

Causa

Existen tres teorías diferentes sobre la causa del síndrome del anillo de constricción.

La primera es la teoría intrínseca, propuesta por Streeter en 1930. Esta teoría implica una anomalía en el plasma germinal que da lugar a los defectos. [ 10 ] Esta teoría se ve reforzada por la presentación clínica de los anillos de constricción con otras anomalías viscerales y sistémicas internas. [ 10 ] Debido a estas otras anomalías, a este defecto/enfermedad se le denominan síndrome de anillo de constricción , síndrome de banda de constricción y bandas de Streeter . Esto se atribuye a veces a una alteración vascular compartida entre el paladar hendido y otras formas de defectos de hendidura que ocurren junto con ABS; esta coexistencia sugiere un defecto intrínseco de la circulación sanguínea.

La segunda teoría postula la implicación de una disrupción intrauterina durante el embarazo seguida de una cascada de eventos que involucran la ruptura amniótica . Cuando la ruptura espontánea del amnios ocurre al principio del segundo trimestre, la separación del amnios del corion produce muchas hebras pequeñas y delgadas que pueden enredarse en los dedos de las manos y los pies. [ 10 ] [ 11 ] Posteriormente, a medida que el feto crece pero las bandas no, estas se vuelven constrictivas. Esta constricción reduce la circulación sanguínea y, por lo tanto, causa anomalías congénitas. En algunos casos, puede ocurrir una amputación "natural" completa de uno o más dedos o extremidades antes del nacimiento, o los dedos o extremidades pueden estar necróticos (muertos) y requerir amputación quirúrgica después del nacimiento. Los nombres síndrome de bandas amnióticas (SBA), complejo de disrupción amniótica y cuerdas fibrosas mesoblásticas amniocoriónicas se basan en esta teoría.

La tercera teoría postula la implicación de un traumatismo intrauterino. Este traumatismo podría ser, por ejemplo, una amniocentesis o una cirugía fetal . Un traumatismo intrauterino podría provocar una hemorragia que conduzca a una acrosindactilia. Un estudio también mostró la presencia de bandas, confirmada mediante ecografía tras una cirugía fetal. [ 10 ] [ 12 ]

Debido a estas diferentes teorías, este síndrome recibe varios nombres. Durante mucho tiempo, se creyó en la segunda teoría sobre la rotura amniótica y los filamentos. En los casos estudiados, no todos los niños presentaban un filamento (amniótico) real. Esto podría indicar que debe existir otra explicación para el desarrollo de estas anomalías.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome del anillo de constricción se puede confirmar mediante ecografía . Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variables. Puede presentarse como una o varias manifestaciones. El diagnóstico se puede confirmar al final del primer trimestre o al principio del segundo. [ 13 ] Sin embargo, no todas las pacientes recibirán el diagnóstico en ese momento; la mayoría lo recibirán al nacer.

Los filamentos individuales son pequeños y difíciles de ver en la ecografía, por lo que las bandas se detectan indirectamente debido a las constricciones e hinchazón en las extremidades o los dedos. El diagnóstico erróneo también es frecuente, por lo que, si se observan signos de bandas amnióticas, se deben realizar ecografías más detalladas para evaluar su gravedad. La ecografía 3D y la resonancia magnética pueden utilizarse para un diagnóstico más preciso y detallado de las bandas y el daño o riesgo que pueden suponer para el feto.

La disminución de los movimientos fetales podría ser un signo de un problema grave, como el síndrome de la membrana amniótica. Aunque es poco frecuente, es posible que la membrana se enrolle alrededor de la placenta o del cuello del bebé en el útero, provocando estrangulación y la muerte.

Existe una fuerte relación entre el síndrome de Abdominales (SA) y el pie equinovaro (también llamado talipes). El 31,5% de los casos de pie equinovaro se correlacionan con el SA, y el 20% se presenta de forma bilateral . Otras anomalías asociadas al SA incluyen: manos zambas , labio leporino y/o paladar hendido , y hemangioma .

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye:

  • Simbraquidactilia
  • Amputaciones congénitas
  • Hipoplasias de mano, dedo y pulgar
  • Síndrome de Adams-Oliver
  • complejo ADAM

Complejo ADAM ; el CRS a veces se denomina erróneamente complejo ADAM. ADAM es una abreviatura de deformidad amniótica, adherencias y mutilaciones . El CRS es la malformación debida a un anillo de constricción alrededor, generalmente, de una extremidad. El complejo ADAM es la asociación de defectos en las extremidades (causados ​​por anillos de constricción) y ciertas hendiduras craneofaciales [ 8 ] [ 14 ] [ 15 ].

El síndrome de Adams -Oliver a menudo se diagnostica erróneamente como rinosinusitis crónica (RSC) y consiste en una aplasia cutánea del cuero cabelludo en la que un defecto longitudinal puede variar de tamaño y con frecuencia se asocia con la pérdida total del cráneo. La hipoplasia o aplasia digital distal o de los dedos del pie se confunde a menudo con la RSC. No se presentan anillos de constricción con o sin edema . La hipoplasia o aplasia digital o de los dedos del pie generalmente presenta uñas o pliegues ungueales diminutos. [ 8 ]

Clasificación

El síndrome del anillo de constricción es un conjunto complejo de anomalías congénitas asimétricas, en el que no hay dos casos exactamente iguales. [ 16 ] Por eso es difícil hacer una clasificación.

El sistema de clasificación más utilizado fue propuesto por Patterson. Este sistema se basa en la gravedad del síndrome y resulta útil porque los diferentes tipos requieren tratamientos distintos. Otros clínicos han modificado este esquema dividiendo la profundidad del anillo en leve, moderada, grave y amputación [ 3 ] [ 17 ] [ 18 ] y definiendo además la presencia o ausencia de linfedema o pérdida de tejido blando distal al anillo [ 4 ] . No es necesario ampliar la subdivisión en profundidad de las hendiduras para cada clasificación, ya que los principios de tratamiento y la técnica de corrección son los mismos [ 8 ] .

Hay cuatro categorías:

  1. anillos de constricción simples
  2. Anillos de constricción asociados a deformidad de la parte distal con o sin linfedema
  3. anillos de constricción asociados con acrosindactilia
  4. amputación uterina

Patterson dividió el anillo de constricción asociado a la acrosindactilia en tres tipos:

  • Tipo I: yemas de los dedos unidas con membranas interdigitales bien formadas y de la profundidad adecuada.
  • Tipo II: las puntas de los dedos están unidas, pero la formación de la membrana no está completa.
  • Tipo III: puntas unidas, tractos sinusales entre los dedos y ausencia de membranas interdigitales [ 12 ].
Patterson I

Existen anillos de constricción simples, que son filamentos que suelen rodear las extremidades distales, como los dedos de las manos y los pies. En general, es poco probable que el pulgar se vea afectado por un anillo de constricción, ya que el feto normalmente lo mantiene en flexión de aducción pronunciada, lo que reduce la probabilidad de que se enrede con los filamentos. [ 2 ] Estas malformaciones requieren extirpación quirúrgica, la cual debe realizarse en diferentes etapas y mediante distintas técnicas (véase también tratamiento).

Patterson II

El síndrome de compresión de la arteria carótida (SCC) se caracteriza por la presencia de filamentos que obstruyen los vasos linfáticos , provocando retención de líquidos en la zona distal de la extremidad afectada. Esto se manifiesta con inflamación en la parte distal de la constricción.

Patterson III

En esta forma hay una forma compleja de sindactilia llamada acrosindactilia, los dedos (de las manos o de los pies) estaban inicialmente separados pero debido a la constricción se vuelven a formar juntos. A veces pueden verse afectados varios dedos. La fusión distal entre los dedos de las manos o de los pies nunca implica inicialmente una coalición esquelética. [ 8 ] Los dedos suelen ser hipoplásicos si se ven afectados varios dedos. Cuando la constricción corta el suministro de sangre a los dedos, estos pueden formar una punta, siendo el dedo más palmar el índice. Los haces neurovasculares normales no están presentes en las partes distales. [ 8 ] Las manos con dedos fusionados necesitan ser liberadas por fases para preservar el suministro de sangre distal.

Paterson IV

Una de las consecuencias más graves de las distensiones por constricción es probablemente la amputación intrauterina, donde la constricción penetra hasta el hueso e interrumpe el suministro de sangre a la extremidad proximal. El resultado es que el dedo del pie o de la mano en desarrollo se vuelve isquémico y se desprende. Debido a que el resultado es una amputación transversal que interrumpe el suministro vascular a la extremidad en desarrollo, [ 2 ] el anillo de constricción real no se ve. [ 8 ] Esto puede tener diferentes consecuencias:

  • reabsorción completa; esta es la forma más común de amputación. [ 8 ] En esta forma, el dedo amputado se reabsorbe completamente durante el desarrollo intrauterino y, por lo tanto, el dedo amputado no se puede encontrar.
  • recuperación del dedo; el dedo se recupera junto con la placenta durante el parto.
  • injerto en otro lugar; en casos excepcionales, el dedo amputado puede ser injertado en alguna parte del feto.
Muerte intrauterina

En casos extremadamente raros, puede formarse una tensión alrededor del cordón umbilical que interrumpe el suministro de sangre al feto, lo que provoca la muerte intrauterina.

Malformación asociada al síndrome del anillo de constricción

El porcentaje de anomalías asociadas varía del 40% al 80% [ 16 ] [ 17 ] [ 19 ] Las deformidades del anillo de constricción son tan comunes en la extremidad inferior como en la superior, casi todas ellas involucran el sistema musculoesquelético , siendo los pies zambos los más comunes en hasta el 30% de los casos reportados. [ 7 ] [ 12 ] [ 17 ] [ 20 ] Grandes series reportadas revelan una incidencia entre el 5% y el 15% de malformaciones craneofaciales con fisura labial o palatina . [ 14 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]

Prevención

El síndrome de bridas amnióticas se considera un evento accidental y no parece ser genético ni hereditario, por lo que la probabilidad de que ocurra en otro embarazo es remota. Se desconoce la causa del desgarro del amnios y, por lo tanto, no existen medidas preventivas conocidas.

Tratamiento

Se recomienda la corrección quirúrgica cuando un anillo de constricción produce una deformidad en el contorno de la extremidad, con o sin linfedema . [ 27 ]

Técnica quirúrgica

Al inicio de la cirugía se aplicará un torniquete en la extremidad. El torniquete comprime y controla la circulación arterial y venosa local durante aproximadamente dos horas. La banda de constricción debe disecarse con sumo cuidado para evitar dañar la neurovasculatura subyacente. Al extirpar la banda de constricción, se producirá un cierre directo. Esto permite que el tejido adiposo se reposicione naturalmente bajo la piel. [ 28 ]

"En casos de bandas de constricción circunferencial completa, se recomienda un enfoque de corrección en dos etapas. En la primera intervención, se extirpa la mitad de la circunferencia y la otra mitad puede extirparse entre tres y seis meses después. Esto evitará problemas en la circulación distal de la extremidad, que podría estar ya comprometida. El linfedema , si está presente, mejorará significativamente a las pocas semanas de la primera cirugía." [ 28 ]

Para el cierre directo del defecto tras la disección de una banda de constricción existen dos técnicas:

  1. Colgajos triangulares: para esta técnica, se debe medir la circunferencia entre los dos bordes. Dependiendo de la diferencia, se puede determinar el número de colgajos triangulares. Con un colgajo triangular, se puede crear más piel. [ 27 ]
  2. Z-plastia o W-plastia: " La Z-plastia es una técnica de cirugía plástica que se utiliza para mejorar la apariencia funcional y estética de las cicatrices. Puede alargar una cicatriz contraída o rotar la línea de tensión de la cicatriz. La línea media de la incisión en forma de Z (el elemento central) se realiza a lo largo de la línea de mayor tensión o contracción, y se levantan colgajos triangulares en lados opuestos de los dos extremos para luego transponerlos."

En casos excepcionales, si se diagnostica intraútero, se puede considerar la cirugía fetal para salvar una extremidad en peligro de amputación u otra deformidad. Esta operación se ha realizado con éxito en fetos de tan solo 22 semanas. [ 29 ] El Centro Médico Monash en Melbourne, Australia, así como varios centros en los Estados Unidos, han realizado con éxito cirugías de liberación de bridas amnióticas.

Reconstrucciones y prótesis

El tratamiento suele realizarse después del nacimiento y se considera la cirugía plástica y reconstructiva para corregir la deformidad resultante. [ 30 ] La cirugía plástica varía de simple a compleja según la extensión de la deformidad. Puede ser necesaria la fisioterapia y la terapia ocupacional a largo plazo.

Las prótesis pueden ayudar a algunas personas con ABS a llevar una vida más funcional. El precio y la complejidad de estas prótesis varían enormemente, pero los avances en la impresión 3D han contribuido a aumentar la disponibilidad de dedos artificiales y a reducir su coste de producción. [ 31 ]

Pronóstico

Síndrome de bridas amnióticas en la mano en un varón de 26 años.

El pronóstico depende de la ubicación y la gravedad de las bandas constrictivas. Cada caso es diferente y pueden aparecer múltiples bandas alrededor del feto.

Las bandas que se enrollan alrededor de los dedos de las manos y los pies pueden provocar sindactilia o amputación de los dedos. En otros casos, pueden enrollarse alrededor de las extremidades, restringiendo el movimiento y causando pie zambo. En casos más graves, las bandas pueden comprimir la extremidad, disminuyendo el riego sanguíneo y provocando la amputación. Las bandas amnióticas también pueden adherirse a la cara o el cuello, causando deformidades como labio leporino y paladar hendido. Si las bandas se enrollan alrededor de la cabeza o el cordón umbilical, pueden ser mortales para el feto.

Se desconoce el número de casos de aborto espontáneo atribuibles al síndrome de Abdominal-Esclerosis Lateral Amiotrófica (SAE), aunque se ha informado que podría ser la causa de 178 de cada 10 000 abortos. Hasta el 50 % de los casos presentan otras anomalías congénitas, como labio leporino, paladar hendido y pie equinovaro. Las anomalías en manos y dedos se presentan hasta en el 80 % de los casos.

Epidemiología

La incidencia reportada del síndrome del anillo de constricción varía de 1/1200 a 1/15 000 nacidos vivos. [ 19 ] La prevalencia es igual en hombres y mujeres. [ 12 ]

Los factores fetomaternos como la prematuridad , la enfermedad materna, el bajo peso al nacer y la exposición materna a fármacos son factores predisponentes para el síndrome del anillo de constricción. [ 12 ]

No se ha informado de ninguna relación positiva entre el CRS y la herencia genética. [ 8 ]

Sociedad

Entre las personas notables que viven con ABS se incluyen:

Véase también

Referencias

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