Síndrome del primo

El síndrome de Cousin es una afección genética caracterizada por baja estatura al nacer, cuello corto con orejas externas en posición baja, así como malformaciones congénitas del sistema esquelético que afectan los hombros, la pelvis, el cuello y las extremidades (número MIM 260660). ^{[ 1 ] [ 2 ]} La afección determina discapacidad física , que afecta particularmente la deambulación, y pérdida de audición, mientras que la inteligencia no se ve afectada.

La afección fue descrita originalmente en 1982 por Jacques Cousin , médico en Lilles, Francia , y sus colegas como "displasia pelviscapular familiar con enanismo y dismorfias". ^{[ 3 ]} Algunos pacientes esporádicos reportados en la literatura médica como "displasia pélvico-hombro" o diagnósticos similares podrían haber tenido de hecho el síndrome de Cousin. En 2008, el grupo de Andrea Superti-Furga demostró que la afección era causada por variantes inactivadoras bialélicas en el gen que codifica para el factor de transcripción T-box , TBX15 . ^{[ 4 ]} También propusieron llamar a la afección "síndrome de Cousin" porque el nombre "displasia pelviscapular" es demasiado restrictivo. Se desconoce la incidencia de esta afección, pero parece ser muy rara, con un único caso adicional confirmado molecularmente reportado en 2015. ^{[ 5 ]} Un diagnóstico diferencial importante en el recién nacido y el lactante es la displasia campomélica , donde también puede presentarse hipoplasia de las escápulas y de los huesos ilíacos con luxación femoral. La displasia campomélica, causada por variantes monoalélicas en el gen SOX9 y sus alrededores , es menos rara que el síndrome de Cousin. ^{[ 6 ]}