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D2HGDH

La D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen D2HGDH . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Este gen codifica la D-2-hidroxiglutarato ...

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La D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen D2HGDH . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Este gen codifica la D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa, una enzima mitocondrial perteneciente a la familia de las oxidorreductasas/transferasas de unión a FAD de tipo 4. Esta enzima, que es más activa en el hígado y el riñón, pero también en el corazón y el cerebro, convierte el D-2-hidroxiglutarato en 2-cetoglutarato . Las mutaciones en este gen están presentes en la aciduria D-2-hidroxiglutárica , un trastorno neurometabólico recesivo poco frecuente que causa retraso del desarrollo, epilepsia, hipotonía y rasgos dismórficos. [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000180902 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000073609 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (junio de 2004). " Identificación de una deshidrogenasa que actúa sobre el D-2-hidroxiglutarato" . Biochem J. 381 ( Pt 1): 35–42 . doi : 10.1042/BJ20031933 . PMC 1133759. PMID 15070399 .  
  6. ↑ Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (enero de 2005). "Las mutaciones en el gen de la D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa causan aciduria D-2-hidroxiglutárica" . Am J Hum Genet . 76 (2): 358– 60. doi : 10.1086/427890 . PMC 1196381. PMID 15609246 .  
  7. 1 2 "Gen Entrez: D2HGDH D-2-hidroxiglutarato deshidrogenasa" .

Lecturas adicionales

  • Gibson KM, Craigen W, Herman GE, Jakobs C (1995). "Aciduria D-2-hidroxiglutárica en un recién nacido con anomalías neurológicas: ¿un nuevo trastorno neurometabólico?". J. Inherit. Metab. Dis . 16 (3): 497– 500. doi : 10.1007/BF00711664 . PMID 7609436. S2CID 31099476 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et  al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias de ADN de los cromosomas humanos 2 y 4" . Nature . 434 (7034): 724–31 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 . 
  • Struys EA, Korman SH, Salomons GS, et  al. (2005). "Mutaciones en la aciduria D-2-hidroxiglutárica fenotípicamente leve". Ann . Neurol . 58 (4): 626– 30. doi : 10.1002/ana.20559 . PMID 16037974. S2CID 45926378 .  
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  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  

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