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DAZ1

La proteína Deleted in azoospermia 1 , también conocida como DAZ1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DAZ1 . [ 3 ] [ 4 ] Función Este gen pertenece a la ...

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La proteína Deleted in azoospermia 1 , también conocida como DAZ1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DAZ1 . [ 3 ] [ 4 ]

Función

Este gen pertenece a la familia de genes DAZ y es candidato para el factor de azoospermia del cromosoma Y humano (AZF). Su expresión se restringe a las células germinales premeióticas , particularmente en las espermatogonias . Codifica una proteína de unión a ARN que es importante para la espermatogénesis . Se encuentran cuatro copias de este gen en el cromosoma Y dentro de duplicaciones palindrómicas ; un par de genes forma parte del palíndromo P2 y el segundo par forma parte del palíndromo P1. Cada gen contiene una repetición de 2,4 kb que incluye un exón de 72 pb , llamado repetición DAZ; el número de repeticiones DAZ es variable y existen varias variaciones en la secuencia de la repetición DAZ. Cada copia del gen también contiene una región de 10,8 kb que puede amplificarse; esta región incluye cinco exones que codifican un dominio de motivo de reconocimiento de ARN (RRM). Este gen contiene tres copias de la repetición de 10,8 kb. Sin embargo, no se han descrito transcripciones que contengan tres copias del dominio RRM; por lo tanto, la secuencia de referencia (RefSeq) para este gen contiene solo dos dominios RRM. [ 3 ]

Interacciones

Se ha demostrado que DAZ1 interactúa con DAZAP2 , [ 5 ] DAZL [ 5 ] [ 6 ] y la proteína 1 asociada a DAZ . [ 5 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000188120 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. 1 2 "Gen Entrez: DAZ1 eliminado en azoospermia 1" .
  4. ^ Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (agosto de 1995). "Diversos defectos espermatogénicos en humanos causados ​​por deleciones del cromosoma Y que abarcan un nuevo gen de proteína de unión a ARN". Genética de la Naturaleza . 10 (4): 383– 93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .  
  5. 1 2 3 Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266– 73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 . 
  6. ↑ Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 del ratón". Gene . 252 ( 1–2 ): 119–26 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 . 

Lecturas adicionales

  • Foresta C, Ferlin A, Moro E, Marin P, Rossi A, Scandellari C (2002). "[Microdeleción del cromosoma Y en la infertilidad masculina: papel del gen DAZ]". Annali Italiani di Medicina Interna . 16 (2): 82– 92. PMID 11688365 . 
  • Fox MS, Reijo Pera RA (noviembre de 2001). "Infertilidad masculina, análisis genético de los genes DAZ en el cromosoma Y humano y análisis genético de la reparación del ADN". Endocrinología Molecular y Celular . 184 ( 1–2 ): 41–9 . doi : 10.1016/S0303-7207(01) 00646-3 . PMID 11694340. S2CID 54277826 .  
  • Vogt PH, Fernandes S (enero de 2003). "Familia de genes DAZ polimórficos en la estructura polimórfica del locus AZFc: ¿Arte o función para la espermatogénesis humana?". APMIS . 111 ( 1): 115–26 , discusión 126–7. doi : 10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x . PMID 12752250. S2CID 41326783 .  
  • Reijo R, Lee TY, Salo P, Alagappan R, Brown LG, Rosenberg M, Rozen S, Jaffe T, Straus D, Hovatta O (agosto de 1995). "Diversos defectos espermatogénicos en humanos causados ​​por deleciones del cromosoma Y que abarcan un nuevo gen de proteína de unión a ARN". Genética de la Naturaleza . 10 (4): 383– 93. doi : 10.1038/ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .  
  • Reijo R, Seligman J, Dinulos MB, Jaffe T, Brown LG, Disteche CM, Page DC (julio de 1996). "El homólogo autosómico de DAZ en ratones, un gen candidato para la esterilidad masculina en humanos, se expresa en las células germinales masculinas antes y después de la pubertad". Genomics . 35 (2): 346– 52. doi : 10.1006/geno.1996.0366 . PMID 8661148 . 
  • Cooke HJ, Lee M, Kerr S, Ruggiu M (abril de 1996). "Un homólogo murino del gen humano DAZ es autosómico y se expresa solo en las gónadas masculinas y femeninas" . Human Molecular Genetics . 5 (4): 513–6 . doi : 10.1093/hmg/5.4.513 . PMID 8845845 . 
  • Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (noviembre de 1996). "El grupo de genes DAZ en el cromosoma Y humano surgió de un gen autosómico que fue transpuesto, amplificado y podado repetidamente". Nature Genetics . 14 (3): 292–9 . doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558. S2CID 34964224 .  
  • Yen PH, Chai NN, Salido EC (dic. 1996). "El gen autosómico humano DAZLA: especificidad testicular y candidato para la infertilidad masculina" . Human Molecular Genetics . 5 (12): 2013–7 . doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID 8968756 . 
  • Menke DB, Mutter GL, Page DC (enero de 1997). "Expresión de DAZ, un candidato a factor de azoospermia, en espermatogonias humanas" . American Journal of Human Genetics . 60 (1): 237–41 . PMC 1712565. PMID 8981970 .  
  • Yen PH, Chai NN, Salido EC (octubre de 1997). "Los genes DAZ humanos, un supuesto factor de infertilidad masculina en el cromosoma Y, son altamente polimórficos en las regiones de repetición DAZ". Genoma de mamíferos . 8 (10): 756–9 . doi : 10.1007/s003359900560 . PMID 9321470. S2CID 33258251 .  
  • Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, Bourgeron T, McElreavey K, Bishop CE (septiembre de 1998). "La evolución de la familia de genes DAZ sugiere que el gen DAZ ligado al cromosoma Y desempeña un papel pequeño o limitado en la espermatogénesis, pero subraya un origen africano reciente para las poblaciones humanas" . Human Molecular Genetics . 7 (9): 1371–7 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189 . 
  • Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266–73 . doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 . 
  • Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 del ratón". Gene . 252 ( 1–2 ): 119–26 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 . 
  • Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (agosto de 2000). "Cuatro genes DAZ en dos grupos encontrados en la región AZFc del cromosoma Y humano". Genomics . 67 (3): 256– 67. doi : 10.1006/geno.2000.6260 . PMID 10936047 . 
  • Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (noviembre de 2000). "Las proteínas de la familia DAZ existen durante todo el desarrollo de las células germinales masculinas y transitan del núcleo al citoplasma durante la meiosis en humanos y ratones" . Biology of Reproduction . 63 (5): 1490–6 . doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 . 
  • Moro E, Ferlin A, Yen PH, Franchi PG, Palka G, Foresta C (noviembre de 2000). "Infertilidad masculina causada por una deleción parcial de novo del grupo DAZ en el cromosoma Y" . The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . 85 (11): 4069–73 . doi : 10.1210/jcem.85.11.6929 . PMID 11095434 . 
  • Xu EY, Moore FL, Pera RA (junio de 2001). "Una familia de genes necesaria para el desarrollo de las células germinales humanas evolucionó a partir de un antiguo gen meiótico conservado en los metazoos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (13 ) : 7414–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.7414Y . doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC 34683. PMID 11390979 .  
  • Friel A, Houghton JA, Glennon M, Lavery R, ​​Smith T, Nolan A, Maher M (febrero de 2002). "Informe preliminar sobre la implicación de la detección por RT-PCR de ARNm de DAZ, RBMY1, USP9Y y protamina-2 en muestras de biopsia testicular de hombres azoospérmicos" . International Journal of Andrology . 25 (1): 59– 64. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 . 

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