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DAZL

La proteína DAZL, denominada "deleted in azoospermia-like", está codificada en humanos por el gen DAZL . [ 5 ] Función La familia de genes DAZ (Deleted in AZoospermia) codifica ...

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La proteína DAZL, denominada "deleted in azoospermia-like", está codificada en humanos por el gen DAZL . [ 5 ]

Función

La familia de genes DAZ (Deleted in AZoospermia) codifica proteínas de unión a ARN que se expresan en las células germinales prenatales y postnatales de machos y hembras. La proteína codificada por este gen se localiza en el núcleo y el citoplasma de las células germinales fetales y en el citoplasma de los ovocitos en desarrollo. En el testículo, esta proteína se localiza en el núcleo de las espermatogonias, pero se traslada al citoplasma durante la meiosis, donde persiste en las espermátidas y los espermatozoides. La transposición y amplificación de este gen autosómico durante la evolución de los primates dio origen al grupo de genes DAZ en el cromosoma Y. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una insuficiencia espermatogénica grave e infertilidad en los machos. [ 6 ]

En ratones y cerdos deficientes en DAZL , las PGC migran a la gónada pero no llevan a cabo la determinación de células germinales y, en cambio, pueden producir tumores de células germinales . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que DAZL interactúa con DAZ1 . [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000092345 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010592 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Saxena R, Brown LG, Hawkins T, Alagappan RK, Skaletsky H, Reeve MP, Reijo R, Rozen S, Dinulos MB, Disteche CM, Page DC (noviembre de 1996). "El grupo de genes DAZ en el cromosoma Y humano surgió de un gen autosómico que fue transpuesto, amplificado y podado repetidamente". Nature Genetics . 14 (3): 292–9 . doi : 10.1038/ng1196-292 . PMID 8896558. S2CID 34964224 .  
  6. ↑ "Gen Entrez: DAZL eliminado en un caso similar a la azoospermia" .
  7. ↑ Nicholls PK, Schorle H, Naqvi S, Hu YC, Fan Y, Carmell MA, Dobrinski I, Watson AL, Carlson DF, Fahrenkrug SC, Page DC (2019-11-21). "Las células germinales de los mamíferos se determinan después de la colonización de la gónada naciente por las PGC" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 116 (51): 25677– 25687. Bibcode : 2019PNAS..11625677N . doi : 10.1073/pnas.1910733116 . ISSN 0027-8424 . PMC 6925976. PMID 31754036 .   
  8. ↑ Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 del ratón". Gene . 252 ( 1–2 ): 119–26 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 . 
  9. ↑ Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266– 73. doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 . 

Lecturas adicionales

  • Shan Z, Hirschmann P, Seebacher T, Edelmann A, Jauch A, Morell J, Urbitsch P, Vogt PH (dic. 1996). "Una copia de SPGY homóloga al gen Dazla del ratón y al gen boule de Drosophila es autosómica y se expresa solo en la gónada masculina humana" . Human Molecular Genetics . 5 (12): 2005–11 . doi : 10.1093/hmg/5.12.2005 . PMID 8968755 . 
  • Yen PH, Chai NN, Salido EC (dic. 1996). "El gen autosómico humano DAZLA: especificidad testicular y candidato para la infertilidad masculina" . Human Molecular Genetics . 5 (12): 2013–7 . doi : 10.1093/hmg/5.12.2013 . PMID 8968756 . 
  • Seboun E, Barbaux S, Bourgeron T, Nishi S, Agulnik A, Egashira M, Nikkawa N, Bishop C, Fellous M, McElreavey K, Kasahara M, Algonik A (abril de 1997). "Secuencia genética, localización y conservación evolutiva de DAZLA, un gen candidato para la esterilidad masculina". Genomics . 41 (2): 227–35 . doi : 10.1006/geno.1997.4635 . PMID 9143498 . 
  • Ruggiu M, Speed ​​R, Taggart M, McKay SJ, Kilanowski F, Saunders P, Dorin J, Cooke HJ (septiembre de 1997). "El gen Dazla del ratón codifica una proteína citoplasmática esencial para la gametogénesis". Nature . 389 ( 6646): 73–7 . Bibcode : 1997Natur.389...73R . doi : 10.1038/37987 . PMID 9288969. S2CID 8809115 .  
  • Chai NN, Phillips A, Fernandez A, Yen PH (agosto de 1997). "Un supuesto gen de infertilidad masculina humana DAZLA: estructura genómica y estado de metilación". Molecular Human Reproduction . 3 (8): 705–8 . doi : 10.1093/molehr/3.8.705 . PMID 9294855. S2CID 3489111 .  
  • Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H, Bourgeron T, McElreavey K, Bishop CE (septiembre de 1998). "La evolución de la familia de genes DAZ sugiere que el gen DAZ ligado al cromosoma Y desempeña un papel pequeño o limitado en la espermatogénesis, pero subraya un origen africano reciente para las poblaciones humanas" . Human Molecular Genetics . 7 (9): 1371–7 . doi : 10.1093/hmg/7.9.1371 . PMID 9700189 . 
  • Nishi S, Hoshi N, Kasahara M, Ishibashi T, Fujimoto S (junio de 1999). "Existencia de la proteína DAZLA humana en el citoplasma de ovocitos humanos" . Reproducción Humana Molecular . 5 (6): 495–7 . doi : 10.1093/molehr/5.6.495 . PMID 10340994 . 
  • Slee R, Grimes B, Speed ​​RM, Taggart M, Maguire SM, Ross A, McGill NI, Saunders PT, Cooke HJ (julio de 1999). "Un transgén DAZ humano confiere un rescate parcial del fenotipo nulo Dazl del ratón" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 (14): 8040– 5. Bibcode : 1999PNAS...96.8040S . doi : 10.1073/pnas.96.14.8040 . PMC 22184. PMID 10393944 .  
  • Dorfman DM, Genest DR, Reijo Pera RA (octubre de 1999). "El gen humano DAZL1 codifica un factor de fertilidad candidato en mujeres que se localiza en las células germinales prenatales y postnatales" . Reproducción Humana . 14 (10): 2531–6 . doi : 10.1093/humrep/14.10.2531 . PMID 10527983 . 
  • Tsai MY, Chang SY, Lo HY, Chen IH, Huang FJ, Kung FT, Lu YJ (marzo de 2000). "La expresión de DAZL1 en el ovario del feto femenino humano" . Fertility and Sterility . 73 (3): 627–30 . doi : 10.1016/S0015-0282(99)00544-0 . PMID 10689024 . 
  • Brekhman V, Itskovitz-Eldor J, Yodko E, Deutsch M, Seligman J (mayo de 2000). "El gen DAZL1 se expresa en las gónadas embrionarias humanas masculinas y femeninas antes de la meiosis" . Molecular Human Reproduction . 6 (5): 465–8 . doi : 10.1093/molehr/6.5.465 . PMID 10775651. S2CID 17223133 .  
  • Ruggiu M, Saunders PT, Cooke HJ (2000). "La distribución subcelular dinámica de la proteína DAZL se limita a las células germinales masculinas de primates" . Journal of Andrology . 21 (3): 470–7 . doi : 10.1002/j.1939-4640.2000.tb03403.x . PMID 10819456 . 
  • Tsui S, Dai T, Warren ST, Salido EC, Yen PH (junio de 2000). "Asociación del factor de infertilidad del ratón DAZL1 con polirribosomas en traducción activa" . Biology of Reproduction . 62 (6): 1655– 60. doi : 10.1095/biolreprod62.6.1655 . PMID 10819768 . 
  • Tsui S, Dai T, Roettger S, Schempp W, Salido EC, Yen PH (mayo de 2000). "Identificación de dos nuevas proteínas que interactúan con las proteínas de unión a ARN específicas de células germinales DAZ y DAZL1". Genomics . 65 (3): 266–73 . doi : 10.1006/geno.2000.6169 . PMID 10857750 . 
  • Ruggiu M, Cooke HJ (julio de 2000). "Análisis in vivo e in vitro de la actividad de homodimerización de la proteína Dazl1 del ratón". Gene . 252 ( 1–2 ): 119–26 . doi : 10.1016/S0378-1119(00)00219-5 . PMID 10903443 . 
  • Reijo RA, Dorfman DM, Slee R, Renshaw AA, Loughlin KR, Cooke H, Page DC (noviembre de 2000). "Las proteínas de la familia DAZ existen durante todo el desarrollo de las células germinales masculinas y transitan del núcleo al citoplasma durante la meiosis en humanos y ratones" . Biology of Reproduction . 63 (5): 1490–6 . doi : 10.1095/biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 . 
  • Xu EY, Moore FL, Pera RA (junio de 2001). "Una familia de genes necesaria para el desarrollo de las células germinales humanas evolucionó a partir de un antiguo gen meiótico conservado en los metazoos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 98 (13 ) : 7414–9 . Bibcode : 2001PNAS...98.7414Y . doi : 10.1073/pnas.131090498 . PMC 34683. PMID 11390979 .  
  • Van Golde RJ, Tuerlings JH, Kremer JA, Braat DD, Schoute F, Hoefsloot LH (julio de 2001). "DAZLA: ¿un gen candidato importante en la subfertilidad masculina?" . Revista de Reproducción Asistida y Genética . 18 (7): 395– 9. doi : 10.1023/A:1016678624225 . PMC 3455824 . PMID 11499325 .  
  • Lin YM, Chen CW, Sun HS, Tsai SJ, Hsu CC, Teng YN, Lin JS, Kuo PL (noviembre de 2001). "Patrones de expresión y concentraciones de transcritos del gen autosómico DAZL en testículos de hombres azoospérmicos" . Molecular Human Reproduction . 7 (11): 1015–22 . doi : 10.1093/molehr/7.11.1015 . PMID 11675467 . 

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