DDX41

La probable ARN helicasa dependiente de ATP DDX41 es una enzima que en humanos está codificada por el gen DDX41 . ^{[ 5 ] [ 6 ]}

Las proteínas DEAD box , caracterizadas por el motivo conservado Asp - Glu - Ala -Asp (DEAD), son presuntas helicasas de ARN . Están implicadas en varios procesos celulares que implican la alteración de la estructura secundaria del ARN , como la iniciación de la traducción , el empalme nuclear y mitocondrial , y el ensamblaje de ribosomas y espliceosomas . Basándose en sus patrones de distribución, se cree que algunos miembros de la familia de proteínas DEAD box participan en la embriogénesis , la espermatogénesis y el crecimiento y la división celular . Este gen codifica un miembro de esta familia. La función de este miembro no se ha determinado. Según estudios en Drosophila , el gen es ampliamente requerido durante la expresión génica postranscripcional . ^{[ 6 ]} Las mutaciones de la línea germinal DDX41 definen un subtipo único de neoplasias mieloides. ^{[ 7 ]}

Se cree que DDX41 participa en varias funciones celulares. Se concentra principalmente en el núcleo de la célula, pero también puede expresarse en el citoplasma. ^{[ 8 ] [ 9 ]} En el citoplasma participa en la vía de producción de interferón I al reconocer ADN citoplasmático extraño y señalizar STING . ^{[ 10 ]} Se ha observado que las mutaciones hipomórficas de DDX41 perjudican la respuesta del sistema inmunitario a las infecciones virales y bacterianas . En el núcleo, se cree que DDX41 regula el proceso de elongación transcripcional , señalizando a Pol II para ralentizar la elongación mientras se lleva a cabo el proceso de empalme. Se ha demostrado que la subexpresión y la inhibición de DDX41 conducen a la formación de un bucle R que resulta en errores transcripcionales sin patrones específicos. ^{[ 8 ]} También se cree que DDX41 participa en el proceso de biogénesis de ribosomas , dadas sus implicaciones en el procesamiento de snoRNA . ^{[ 11 ]}

Se ha demostrado que las mutaciones de la línea germinal DDX41 están asociadas con el síndrome mielodisplásico y la leucemia mieloide aguda . ^{[ 12 ]}