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DGUOK

La desoxiguanosina quinasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen DGUOK . [ 5 ] Función En las células de mamíferos, la fosforilación de los desoxi...

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La desoxiguanosina quinasa mitocondrial es una enzima que en humanos está codificada por el gen DGUOK . [ 5 ]

Función

En las células de mamíferos, la fosforilación de los desoxirribonucleósidos de purina está mediada predominantemente por dos desoxirribonucleósidos quinasas : la desoxicitidina quinasa citosólica y la desoxiguanosina quinasa mitocondrial . La proteína codificada por este gen es responsable de la fosforilación de los desoxirribonucleósidos de purina en la matriz mitocondrial . Además, esta proteína fosforila varios análogos de desoxirribonucleósidos de purina utilizados en el tratamiento de trastornos linfoproliferativos, y esta fosforilación es fundamental para la eficacia de dichos análogos. Se han descrito variantes de empalme alternativas que codifican diferentes isoformas proteicas para este gen. [ 5 ]

Clínico

Las mutaciones en este gen se han relacionado con síndromes hereditarios de depleción del ADN mitocondrial , insuficiencia hepática neonatal, nistagmo e hipotonía .

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000114956 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000014554 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: DGUOK desoxiguanosina quinasa" .

Lecturas adicionales

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  • Wang L, Hellman U, Eriksson S (1996). " Clonación y expresión del ADNc de la desoxiguanosina quinasa mitocondrial humana" . FEBS Lett . 390 (1): 39– 43. doi : 10.1016/0014-5793(96)00623-0 . PMID 8706825. S2CID 24697393 .  
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  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre el síndrome de depleción del ADN mitocondrial relacionado con DGUOK, forma hepatocerebral.