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Articulo de referencia

7-dehidrocolesterol reductasa

La 7-dehidrocolesterol reductasa , también conocida como DHCR7 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DHCR7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína codifica...

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La 7-dehidrocolesterol reductasa , también conocida como DHCR7 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DHCR7 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen es una enzima que cataliza la producción reversible de colesterol a partir de 7-dehidrocolesterol utilizando nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH) como cofactor . [ 8 ]

El gen DHCR7 codifica la delta-7-esterol reductasa (EC 1.3.1.21), la enzima clave en la biosíntesis de esteroles en mamíferos, que convierte el 7-dehidrocolesterol (7-DHC) en colesterol. Esta enzima elimina el doble enlace C(7–8) introducido por las isomerasas delta8-delta7 de esterol. Además, se conoce su papel en las malformaciones inducidas por fármacos: los inhibidores del último paso de la biosíntesis de colesterol, como AY9944 y BM15766, afectan gravemente el desarrollo cerebral. [ 5 ]

Muestra un nivel moderado de promiscuidad enzimática , pudiendo catalizar reacciones análogas con (sustrato en dirección directa) brasicasterol, [ 9 ] 20S(OH)7DHC, 27(OH)DHC y 7-dehidrodesmosterol. [ 10 ]

Patología

Una deficiencia está asociada con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz . [ 11 ]

Todos los gatos y perros domésticos tienen una actividad de esta enzima superior a la normal, lo que provoca una incapacidad para sintetizar vitamina D debido a la falta de 7-dehidrocolesterol. [ 12 ]

Mapa interactivo de la ruta

Haz clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para acceder a los artículos correspondientes. [ § 1 ]

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Vía de síntesis de la vitamina D ( ver / editar )
  1. ↑ El mapa interactivo de la ruta metabólica se puede editar en WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531" .

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000172893 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058454 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: DHCR7 7-dehidrocolesterol reductasa" .
  6. ↑ Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (febrero de 1998). "Clonación molecular y expresión de la delta7-esterol reductasa humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (4): 1899–1902 . Bibcode : 1998PNAS...95.1899M . doi : 10.1073/pnas.95.4.1899 . PMC 19210. PMID 9465114 .  
  7. ↑ Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, et al. (julio de 1998). "Las mutaciones en el gen humano de la esterol delta7-reductasa en 11q12-13 causan el síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . American Journal of Human Genetics . 63 (1): 55– 62. doi : 10.1086/301936 . PMC 1377256. PMID 9634533 .   
  8. ↑ Enzima 1.3.1.21 en la base de datos de vías metabólicas KEGG .
  9. ↑ Kuwabara N, Sato S, Nakagawa S (diciembre de 2023). "Efectos de la ingesta elevada de ergosterol a largo plazo en las vías biosintéticas del colesterol y la vitamina D en ratas alimentadas con una dieta rica en grasas y sacarosa" . Biological & Pharmaceutical Bulletin . 46 (12) b23-00348: 1683– 1691. doi : 10.1248/bpb.b23-00348 . PMID 37779053 . 
  10. ↑ Tuckey RC, Tang EK, Chen YA, Slominski AT (septiembre de 2021). "Capacidad selectiva de la 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7) de rata para actuar sobre algunos metabolitos de 7-dehidrocolesterol pero no sobre metabolitos de lumisterol" . The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology . 212 105929. doi : 10.1016/j.jsbmb.2021.105929 . PMC 8403650. PMID 34098080 .  
  11. ↑ Yu H, Patel SB (noviembre de 2005). "Avances recientes en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . Clinical Genetics . 68 (5): 383–391 . doi : 10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x . PMC 1350989. PMID 16207203 .  
  12. ↑ Zafalon RV, Risolia LW, Pedrinelli V, Vendramini TH, Rodrigues RB, Amaral AR, et al. (enero de 2020). "Metabolismo de la vitamina D en perros y gatos y su relación con enfermedades no asociadas con el metabolismo óseo" . Journal of Animal Physiology and Animal Nutrition . 104 (1): 322– 342. doi : 10.1111/jpn.13259 . PMID 31803981 .  

Lecturas adicionales

  • Waterham HR, Wanders RJ (dic. 2000). "Aspectos bioquímicos y genéticos de la 7-dehidrocolesterol reductasa y el síndrome de Smith-Lemli-Opitz". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biología molecular y celular de los lípidos . 1529 ( 1– 3): 340– 356. doi : 10.1016/s1388-1981(00)00159-1 . PMID 11111101 . 
  • Nowaczyk MJ, Nakamura LM, Waye JS (dic. 2001). "DHCR7 y síndrome de Smith-Lemli-Opitz". Medicina Clínica e Investigativa. Medecine Clinique et Experimentale . 24 (6): 311– 317. PMID 11767235 . 
  • Shefer S, Salen G, Batta AK, Honda A, Tint GS, Irons M, et  al. (octubre de 1995). "Actividad marcadamente inhibida de la 7-dehidrocolesterol-delta 7-reductasa en microsomas hepáticos de homocigotos Smith-Lemli-Opitz" . The Journal of Clinical Investigation . 96 (4): 1779– 1785. doi : 10.1172/JCI118223 . PMC 185814. PMID 7560069 .  
  • Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (febrero de 1998). "Clonación molecular y expresión de la delta7-esterol reductasa humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (4): 1899–1902 . Bibcode : 1998PNAS...95.1899M . doi : 10.1073/pnas.95.4.1899 . PMC 19210. PMID 9465114 .  
  • Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, et  al. (julio de 1998). "Las mutaciones en el gen humano de la esterol delta7-reductasa en 11q12-13 causan el síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . American Journal of Human Genetics . 63 (1): 55– 62. doi : 10.1086/301936 . PMC 1377256. PMID 9634533 .  
  • Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, Lee JN, Paik YK, Glossmann H, et  al. (julio de 1998). "Mutaciones en el gen de la Delta7-esterol reductasa en pacientes con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (14): 8181– 8186. Bibcode : 1998PNAS...95.8181F . doi : 10.1073/pnas.95.14.8181 . PMC 20950. PMID 9653161 .  
  • Waterham HR, Wijburg FA, Hennekam RC, Vreken P, Poll-The BT, Dorland L, et  al. (agosto de 1998). "El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es causado por mutaciones en el gen de la 7-dehidrocolesterol reductasa" . American Journal of Human Genetics . 63 (2): 329– 338. doi : 10.1086/301982 . PMC 1377322. PMID 9683613 .  
  • Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (dic. 1998). "La familia multigénica del receptor de laminina B/esterol reductasa humana" . Genomics . 54 (3): 469– 476. doi : 10.1006/geno.1998.5615 . PMID 9878250 . 
  • De Brasi D, Esposito T, Rossi M, Parenti G, Sperandeo MP, Zuppaldi A, et  al. (dic. 1999). "Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: evidencia de T93M como una mutación común de la delta7-esterol reductasa en Italia e informe de tres nuevas mutaciones" . European Journal of Human Genetics . 7 (8): 937– 940. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200390 . PMID 10602371. S2CID 20399957 .  
  • Witsch-Baumgartner M, Fitzky BU, Ogorelkova M, Kraft HG, Moebius FF, Glossmann H, et  al. (febrero de 2000). "Espectro mutacional en el gen de la Delta7-esterol reductasa y correlación genotipo-fenotipo en 84 pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . American Journal of Human Genetics . 66 (2): 402– 412. doi : 10.1086/302760 . PMC 1288092. PMID 10677299 .  
  • Linck LM, Hayflick SJ, Lin DS, Battaile KP, Ginat S, Burlingame T, et  al. (marzo de 2000). "Muerte fetal con síndrome de Smith-Lemli-Opitz confirmada por análisis de esteroles tisulares y ausencia de actividad medible de 7-dehidrocolesterol Delta(7)-reductasa en vellosidades coriónicas". Diagnóstico prenatal . 20 (3): 238– 240. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(200003)20:3 < 238::AID-PD792 > 3.0.CO ; 2-W . PMID 10719329 . S2CID 25094766 .  
  • Yu H, Lee MH, Starck L, Elias ER, Irons M, Salen G, et  al. (mayo de 2000). "Espectro de mutaciones de la delta(7)-dehidrocolesterol reductasa en pacientes con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (RSH)" . Human Molecular Genetics . 9 (9): 1385– 1391. doi : 10.1093/hmg/9.9.1385 . PMID 10814720 . 
  • Krakowiak PA, Nwokoro NA, Wassif CA, Battaile KP, Nowaczyk MJ, Connor WE, et  al. (septiembre de 2000). "Análisis de mutaciones y descripción de dieciséis pacientes con síndrome RSH/Smith-Lemli-Opitz: ensayos basados ​​en la reacción en cadena de la polimerasa para simplificar la genotipificación". American Journal of Medical Genetics . 94 (3): 214– 227. doi : 10.1002/1096-8628(20000918)94:3 < 214::AID-AJMG7 > 3.0.CO ; 2-R . PMID 10995508 . 
  • Löffler J, Trojovsky A, Casati B, Kroisel PM, Utermann G (noviembre de 2000). "Homocigosidad para la mutación de parada W151X en el gen de la delta7-esterol reductasa (DHCR7) que causa una forma letal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz: diagnóstico molecular retrospectivo". American Journal of Medical Genetics . 95 (2): 174– 177. doi : 10.1002/1096-8628(20001113)95:2 < 174::AID-AJMG16 > 3.0.CO ; 2-9 . PMID 11078571 . 
  • Witsch-Baumgartner M, Ciara E, Löffler J, Menzel HJ, Seedorf U, Burn J, et  al. (enero de 2001). "Gradientes de frecuencia de mutaciones de DHCR7 en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz en Europa: evidencia de diferentes orígenes de mutaciones comunes" . European Journal of Human Genetics . 9 (1): 45– 50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200579 . PMID 11175299. S2CID 6469533 .  
  • Nowaczyk MJ, Heshka T, Eng B, Feigenbaum AJ, Waye JS (abril de 2001). "Genotipos DHCR7 de primos con síndrome de Smith-Lemli-Opitz" . American Journal of Medical Genetics . 100 (2): 162– 163. doi : 10.1002/ajmg.1227 . PMID 11298379 . 
  • Jira PE, Wanders RJ, Smeitink JA, De Jong J, Wevers RA, Oostheim W, et  al. (mayo de 2001). "Nuevas mutaciones en el gen de la 7-dehidrocolesterol reductasa de 13 pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz". Annals of Human Genetics . 65 (Pt 3): 229–236 . doi : 10.1017/S0003480001008600 (inactivo el 18 de abril de 2026). PMID 11427181 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo desde abril de 2026 ( enlace )
  • Nowaczyk MJ, Farrell SA, Sirkin WL, Velsher L, Krakowiak PA, Waye JS, et  al. (septiembre de 2001). "Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (RHS): holoprosencefalia y genotipo homocigoto IVS8-1G→C". American Journal of Medical Genetics . 103 (1): 75–80 . doi : 10.1002/1096-8628(20010915)103:1 < 75::AID-AJMG1502 > 3.0.CO ; 2-R . PMID 11562938 . 

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .