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DLL3

Delta-like 3 (Drosophila) , también conocida como DLL3 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLL3 . [ 5 ] Se han identificado dos variantes de transcripció...

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Delta-like 3 (Drosophila) , también conocida como DLL3 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLL3 . [ 5 ] Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican isoformas distintas para este gen.

Función

Este gen codifica un miembro de la familia de ligandos de la proteína delta. Esta familia funciona como ligandos Notch que se caracterizan por un dominio DSL, repeticiones EGF y un dominio transmembrana. [ 6 ] La expresión de DLL3 es máxima en el cerebro fetal. Desempeña un papel clave en la somitogénesis dentro del mesodermo paraxial . [ 7 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Jarcho-Levin, un trastorno genético autosómico recesivo . [ 8 ] La expresión del gen se produce en tumores neuroendocrinos , lo que se ha considerado como una posible vía de tratamiento. [ 9 ]

Se han investigado fármacos experimentales dirigidos a DLL3 como posible tratamiento para el cáncer de pulmón, incluidos Tarlatamab y rovalpituzumab tesirine . [ 10 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000090932 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000003436 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM, Abu-Nasra TK, Garrett C, Hattersley AT, Ellard S (julio de 1999). " Un gen para la disostosis espondilocostal autosómica recesiva se localiza en 19q13.1-q13.3" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82 . doi : 10.1086/302464 . PMC 1378088. PMID 10364530 .  
  6. ↑ "DLL3 delta como ligando canónico Notch 3 [ Homo sapiens (humano) ] " .
  7. ↑ Chapman G, Sparrow DB, Kremmer E, Dunwoodie SL (marzo de 2011). "La inhibición de Notch por el ligando Delta-Like 3 define el mecanismo de segmentación vertebral anormal en la disostosis espondilocostal" . Human Molecular Genetics . 20 (5): 438–41 . doi : 10.1093/hmg/ddq529 . PMID 21147753 . 
  8. ↑ Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, McKeown C, Garrett C, Lander ES, Krumlauf R, Hattersley AT, Ellard S, Turnpenny PD (abril de 2000). "Las mutaciones en el homólogo delta humano, DLL3, causan defectos esqueléticos axiales en la disostosis espondilocostal". Nat . Genet . 24 (4): 438– 41. doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .  
  9. ^ Saunders LR, Bankovich AJ, Anderson WC, Aujay MA, Bheddah S, Black K, Desai R, Escarpe PA, Hampl J, Laysang A, Liu D, Lopez-Molina J, Milton M, Park A, Pysz MA, Shao H, Slingerland B, Torgov M, Williams SA, Foord O, Howard P, Jassem J, Badzio A, Czapiewski P, Harpole DH, Dowlati A, Massion PP, Travis WD, Pietanza MC, Poirier JT, Rudin CM, Stull RA, Dylla SJ (agosto de 2015). "Un conjugado de fármaco-anticuerpo dirigido a DLL3 erradica in vivo las células iniciadoras de tumores neuroendocrinos pulmonares de alto grado" . Ciencia. Traducción Med . 7 (302): 302. doi : 10.1126/scitranslmed.aac9459 . PMC 4934375 . PMID 26311731 .  
  10. ↑ «Rovalpituzumab tesirina - Stemcentrx - AdisInsight» .
  • Entrada de GeneReviews/NIH/NCBI/UW sobre disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Lecturas adicionales

  • Turnpenny PD, Bulman MP, Frayling TM, et  al. (1999). "Un gen para la disostosis espondilocostal autosómica recesiva se localiza en 19q13.1-q13.3" . Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 175–82 . doi : 10.1086 / 302464 . PMC 1378088. PMID 10364530 .  
  • Bulman MP, Kusumi K, Frayling TM, et  al. (2000). "Las mutaciones en el homólogo delta humano, DLL3, causan defectos esqueléticos axiales en la disostosis espondilocostal". Nat . Genet . 24 (4): 438– 41. doi : 10.1038/74307 . PMID 10742114. S2CID 9284439 .  
  • Dunwoodie SL, Clements M, Sparrow DB, et  al. (2002). "Los defectos esqueléticos axiales causados ​​por mutaciones en el gen Dll3 de la displasia espondilocostal/pudgy están asociados con la alteración del reloj de segmentación dentro del mesodermo presomítico" . Development . 129 ( 7): 1795–806 . doi : 10.1242/dev.129.7.1795 . PMID 11923214. S2CID 7550276 .  
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Turnpenny PD, Whittock N, Duncan J, et  al. (2003). "Nuevas mutaciones en DLL3, un gen de somitogénesis que codifica un ligando para la vía de señalización Notch, causan un patrón consistente de segmentación vertebral anormal en la disostosis espondilocostal" . J. Med. Genet . 40 (5): 333– 9. doi : 10.1136/jmg.40.5.333 . PMC 1735475. PMID 12746394 .  
  • Bonafé L, Giunta C, Gassner M, et  al. (2004). "Un grupo de disostosis espondilocostal autosómica recesiva causada por tres mutaciones DLL3 recientemente identificadas que segregan en una pequeña aldea" . Clin . Genet . 64 (1): 28– 35. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00085.x . PMID 12791036. S2CID 45791073 .  
  • Whittock NV, Ellard S, Duncan J, et  al. (2005). "Herencia pseudodominante de la disostosis espondilocostal tipo 1 causada por dos mutaciones familiares delta-like 3". Clin. Genet . 66 (1): 67– 72. doi : 10.1111 / j.0009-9163.2004.00272.x . PMID 15200511. S2CID 46448881 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Maisenbacher MK, Han JS, O'brien ML, et  al. (2005). "Análisis molecular de la escoliosis congénita: un enfoque de genes candidatos". Hum . Genet . 116 (5): 416– 9. doi : 10.1007/s00439-005-1253-8 . PMID 15717203. S2CID 21481013 .  
  • Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et  al. (2007). "Secuencia señal y trampa de palabras clave in silico para la selección de cDNA humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana a partir de bibliotecas de cDNA con tapa de oligo" . DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743 . 
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