DMXL2

Dmx-like 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DMXL2 . ^{[ 5 ]}

Función

Este gen codifica una proteína con 12 dominios WD . Las proteínas con dominios WD participan en numerosas funciones, incluyendo vías de transducción de señales. Se ha demostrado in vitro la participación de la proteína codificada en la regulación de la vía de señalización Notch utilizando varias líneas celulares humanas. ^{[ 6 ]} Un gen que codifica una proteína similar se encuentra en el cromosoma 5. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.

Relevancia clínica

Se ha identificado la haploinsuficiencia de Dmxl2 como la causa del síndrome de polineuropatía poliendocrina.y pubertad tardía. Las investigaciones han indicado que esto es resultado de una función alterada de las sinapsis del SNC (en las que se expresa el producto proteico de Dmxl2) que causa una activación alterada de las neuronas GnRH del hipotálamo.

Véase también

Gen DmX : el homólogo en D. melanogaster

Referencias

1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000104093 – Ensembl , mayo de 2017
1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041268 – Ensembl , mayo de 2017
↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
↑ "Entrez Gene: Dmx-like 2" .
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Lecturas adicionales

Nagano F, Kawabe H, Nakanishi H, Shinohara M, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Sasaki T, Takai Y (2002). "Rabconnectin-3, una nueva proteína que se une tanto a la proteína de intercambio GDP/GTP como a la proteína activadora de GTPasa para la familia de proteínas G pequeñas Rab3" . Journal of Biological Chemistry . 277 (12): 9629–32 . doi : 10.1074/jbc.C100730200 . PMID 11809763 .
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Luke MM, O'Meara ES, Rowland CM, Shiffman D, Bare LA, Arellano AR, Longstreth WT, Lumley T, Rice K, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2009). " Variantes genéticas asociadas con el accidente cerebrovascular isquémico: El estudio de salud cardiovascular" . Stroke . 40 (2): 363– 8. doi : 10.1161/STROKEAHA.108.521328 . PMC 2881155. PMID 19023099 .
Shiffman D, O'Meara ES, Bare LA, Rowland CM, Louie JZ, Arellano AR, Lumley T, Rice K, Iakoubova O, Luke MM, Young BA, Malloy MJ, Kane JP, Ellis SG, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2008). " Asociación de variantes genéticas con infarto de miocardio incidente en el Estudio de Salud Cardiovascular" . Arteriosclerosis, Trombosis y Biología Vascular . 28 (1): 173– 9. doi : 10.1161/ATVBAHA.107.153981 . PMC 2636623. PMID 17975119 .
Kawabe H, Sakisaka T, Yasumi M, Shingai T, Izumi G, Nagano F, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Nakanishi H, Takai Y (2003). "Una nueva proteína de unión a rabconexión-3 que se une directamente a una proteína de intercambio GDP/GTP para la proteína G pequeña Rab3A implicada en la exocitosis del neurotransmisor dependiente de Ca (2+)" . De genes a células . 8 (6): 537– 46. doi : 10.1046/j.1365-2443.2003.00655.x . PMID 12786944 .