ADNH11

Las mutaciones en este gen DNAH11 se han relacionado con la discinesia ciliar primaria (DCP), anteriormente denominada "síndrome de cilios inmóviles" , y se produce por cilios anormalmente móviles o estáticos en el tracto respiratorio. ^{[ 7 ]} La DCP se caracteriza por bronquiectasias, infecciones frecuentes del tracto respiratorio superior y problemas de fertilidad. Los individuos con DCP presentan tasas elevadas de heterotaxia y situs inversus en aproximadamente el 50% de los casos reportados , una condición congénita en la que algunos órganos se reflejan en un lado anormal de la cavidad corporal. ^{[ 15 ] [ 16 ]} Las mutaciones en DNAH11 también se asocian con el síndrome de Kartagener (DCP con situs inversus totalis, una condición congénita con una inversión total característica del plan corporal y los órganos). ^{[ 15 ]}

Se ha demostrado que los errores genéticos con DNAH11 causan una serie de efectos relacionados con la fertilidad en ambos sexos. La disminución de la expresión específica de los cilios móviles de DNAH11 dentro del axonema del esperma se asocia con niveles más bajos de motilidad espermática. ^{[ 17 ] [ 18 ]} Por esta razón, los hombres con PCD no son estériles, pero a menudo son infértiles con métodos convencionales debido a la falta de motilidad espermática ; ^{[ 6 ] [ 18 ]} sin embargo, hay casos de hombres mutantes de DNAH11 que engendran descendencia sin la intervención de tecnologías de reproducción asistida . ^{[ 19 ] [ 20 ]} En mujeres con PCD o síndrome de Kartagener, hay informes aumentados de subfertilidad y riesgo de embarazo ectópico . ^{[ 21 ] [ 22 ]} Debido a que las trompas de Falopio de las mujeres están revestidas de cilios móviles que muestran una composición de proteínas motoras idéntica a la observada en el tracto respiratorio , se cree que esto resulta en el aumento de los riesgos observados en los estudios de casos (aunque los cilios de las mujeres con PCD afectadas no se han analizado directamente, por lo que esto sigue siendo inconcluso). ^{[ 23 ]}