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DNMT3B

La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3 beta es una enzima que en humanos está codificada por el gen DNMT3B . [ 5 ] Las mutaciones en este gen se asocian con inmunodeficiencia, i...

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La ADN (citosina-5)-metiltransferasa 3 beta es una enzima que en humanos está codificada por el gen DNMT3B . [ 5 ] Las mutaciones en este gen se asocian con inmunodeficiencia, inestabilidad del centrómero y síndrome de anomalías faciales . [ 6 ]

Función

La metilación de CpG es una modificación epigenética importante para el desarrollo embrionario , la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. Estudios en ratones han demostrado que la metilación del ADN es necesaria para el desarrollo de los mamíferos. Este gen codifica una ADN metiltransferasa que se cree que participa en la metilación de novo , en lugar de la metilación de mantenimiento. La proteína se localiza principalmente en el núcleo y su expresión está regulada durante el desarrollo. Se han descrito ocho variantes de transcripción con empalme alternativo. Las secuencias completas de las variantes 4 y 5 no se han determinado. [ 5 ]

Importancia clínica

El síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (ICF) es el resultado de defectos en la maduración de los linfocitos debido a una metilación aberrante del ADN causada por mutaciones en el gen DNMT3B. [ 6 ]

Las variantes del gen también pueden contribuir a la dependencia de la nicotina . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que DNMT3B interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000088305 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000027478 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Gen Entrez: DNMT3B ADN (citosina-5-)-metiltransferasa 3 beta" .
  6. 1 2 Ehrlich M (octubre de 2003). "El síndrome ICF, una deficiencia de ADN metiltransferasa 3B y enfermedad de inmunodeficiencia". Inmunología clínica . 109 (1): 17– 28. doi : 10.1016/S1521-6616(03)00201-8 . PMID 14585272 . 
  7. ↑ Hancock DB, Guo Y, Reginsson GW, Gaddis NC, Lutz SM, Sherva R, et al. (octubre de 2017). " Estudio de asociación de todo el genoma en poblaciones de ascendencia europea y afroamericana identifica un SNP en DNMT3B que contribuye a la dependencia de la nicotina" . Molecular Psychiatry . 23 (9): 1911–1919 . doi : 10.1038/mp.2017.193 . PMC 5882602. PMID 28972577 .   
  8. 1 2 3 Lehnertz B, Ueda Y, Derijck AA, Braunschweig U, Perez-Burgos L, Kubicek S, Chen T, Li E, Jenuwein T, Peters AH (julio de 2003). "La metilación de la lisina 9 de la histona H3 mediada por Suv39h dirige la metilación del ADN a las repeticiones satélite principales en la heterocromatina pericéntrica" . Current Biology . 13 (14): 1192– 200. Bibcode : 2003CBio...13.1192L . doi : 10.1016/s0960-9822(03)00432-9 . PMID 12867029. S2CID 2320997 .  
  9. 1 2 Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (agosto de 2002). "Cooperación y comunicación entre las metiltransferasas de ADN (citosina-5) de mantenimiento y de novo humanas" . The EMBO Journal . 21 (15): 4183– 95. doi : 10.1093/emboj/cdf401 . PMC 126147. PMID 12145218 .  
  10. ↑ Ling Y, Sankpal UT, Robertson AK, McNally JG, Karpova T, Robertson KD (2004). "La modificación de la ADN metiltransferasa 3a de novo (Dnmt3a) por SUMO-1 modula su interacción con las histonas deacetilasas (HDAC) y su capacidad para reprimir la transcripción" . Nucleic Acids Research . 32 (2): 598– 610. doi : 10.1093/nar/gkh195 . PMC 373322. PMID 14752048 .  
  11. 1 2 3 Geiman TM, Sankpal UT, Robertson AK, Chen Y, Mazumdar M, Heale JT, Schmiesing JA, Kim W, Yokomori K, Zhao Y, Robertson KD (2004). "Aislamiento y caracterización de un nuevo complejo de ADN metiltransferasa que vincula DNMT3B con componentes de la maquinaria de condensación del cromosoma mitótico" . Nucleic Acids Research . 32 (9): 2716– 29. doi : 10.1093/nar/gkh589 . PMC 419596. PMID 15148359 .  
  12. 1 2 Kang ES, Park CW, Chung JH (diciembre de 2001). "Dnmt3b, metiltransferasa de ADN de novo, interactúa con SUMO-1 y Ubc9 a través de su región N-terminal y está sujeta a modificación por SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 289 (4): 862–8 . doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 . 

Lecturas adicionales

  • Wijmenga C, Hansen RS, Gimelli G, Björck EJ, Davies EG, Valentine D, Belohradsky BH, van Dongen JJ, Smeets DF, van den Heuvel LP, Luyten JA, Strengman E, Weemaes C, Pearson PL (diciembre de 2000). "Variación genética en el síndrome de ICF: evidencia de heterogeneidad genética" . Mutación humana . 16 (6): 509– 17. doi : 10.1002/1098-1004(200012)16:6 < 509::AID-HUMU8 > 3.0.CO ; 2-V . PMID 11102980 . S2CID 6746943 .  
  • Okano M, Xie S, Li E (julio de 1998). "Clonación y caracterización de una familia de nuevas metiltransferasas de ADN (citosina-5) de mamíferos". Nature Genetics . 19 (3): 219–20 . doi : 10.1038/890 . PMID 9662389. S2CID 256263 .  
  • Robertson KD, Uzvolgyi E, Liang G, Talmadge C, Sumegi J, Gonzales FA, Jones PA (junio de 1999). "Las metiltransferasas de ADN humanas (DNMT) 1, 3a y 3b: expresión coordinada de ARNm en tejidos normales y sobreexpresión en tumores" . Nucleic Acids Research . 27 (11): 2291–8 . doi : 10.1093/nar/27.11.2291 . PMC 148793. PMID 10325416 .  
  • Xie S, Wang Z, Okano M, Nogami M, Li Y, He WW, Okumura K, Li E (agosto de 1999). "Clonación, expresión y localización cromosómica de la familia de genes DNMT3 humanos". Gene . 236 (1): 87– 95. doi : 10.1016/S0378-1119(99)00252-8 . PMID 10433969 . 
  • Okano M, Bell DW, Haber DA, Li E (octubre de 1999). "Las metiltransferasas de ADN Dnmt3a y Dnmt3b son esenciales para la metilación de novo y el desarrollo de los mamíferos" . Cell . 99 ( 3): 247– 57. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81656-6 . PMID 10555141. S2CID 15122892 .  
  • Hansen RS, Wijmenga C, Luo P, Stanek AM, Canfield TK, Weemaes CM, Gartler SM (diciembre de 1999). "El gen de la ADN metiltransferasa DNMT3B está mutado en el síndrome de inmunodeficiencia ICF" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 96 ( 25): 14412– 7. Bibcode : 1999PNAS...9614412H . doi : 10.1073/pnas.96.25.14412 . PMC 24450. PMID 10588719 .  
  • Xu GL, Bestor TH, Bourc'his D, Hsieh CL, Tommerup N, Bugge M, Hulten M, Qu X, Russo JJ, Viegas-Péquignot E (noviembre de 1999). "Síndrome de inmunodeficiencia e inestabilidad cromosómica causado por mutaciones en un gen de la ADN metiltransferasa". Naturaleza . 402 (6758): 187– 91. Bibcode : 1999Natur.402..187X . doi : 10.1038/46052 . PMID 10647011 . S2CID 4338524 .  
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (noviembre de 2000). "Clonación de ADN mediante recombinación sitio-específica in vitro" . Genome Research . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948. PMID 11076863 .  
  • Fuks F, Burgers WA, Godin N, Kasai M, Kouzarides T (mayo de 2001). "Dnmt3a se une a las desacetilasas y es reclutado por un represor específico de secuencia para silenciar la transcripción" . The EMBO Journal . 20 (10): 2536–44 . doi : 10.1093/ emboj /20.10.2536 . PMC 125250. PMID 11350943 .  
  • Kang ES, Park CW, Chung JH (diciembre de 2001). "Dnmt3b, metiltransferasa de ADN de novo, interactúa con SUMO-1 y Ubc9 a través de su región N-terminal y es susceptible de modificación por SUMO-1". Biochemical and Biophysical Research Communications . 289 (4): 862–8 . doi : 10.1006/bbrc.2001.6057 . PMID 11735126 . 
  • Rhee I, Bachman KE, Park BH, Jair KW, Yen RW, Schuebel KE, Cui H, Feinberg AP, Lengauer C, Kinzler KW, Baylin SB, Vogelstein B (abril de 2002). "DNMT1 y DNMT3b cooperan para silenciar genes en células cancerosas humanas". Nature . 416 ( 6880): 552– 6. Bibcode : 2002Natur.416..552R . doi : 10.1038/416552a . PMID 11932749. S2CID 4397868 .  
  • Hata K, Okano M, Lei H, Li E (abril de 2002). "Dnmt3L coopera con la familia Dnmt3 de metiltransferasas de ADN de novo para establecer improntas maternas en ratones". Development . 129 (8): 1983–93 . doi : 10.1242/dev.129.8.1983 . PMID 11934864 . 
  • Beaulieu N, Morin S, Chute IC, Robert MF, Nguyen H, MacLeod AR (agosto de 2002). "Un papel esencial para la ADN metiltransferasa DNMT3B en la supervivencia de las células cancerosas" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (31): 28176–81 . doi : 10.1074/jbc.M204734200 . PMID 12015329 . 
  • Saito Y, Kanai Y, Sakamoto M, Saito H, Ishii H, Hirohashi S (julio de 2002). "Sobreexpresión de una variante de empalme de la ADN metiltransferasa 3b, DNMT3b4, asociada con hipometilación del ADN en regiones satélite pericentroméricas durante la hepatocarcinogénesis humana" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (15): 10060– 5. Bibcode : 2002PNAS...9910060S . doi : 10.1073/pnas.152121799 . PMC 126624. PMID 12110732 .  
  • Kim GD, Ni J, Kelesoglu N, Roberts RJ, Pradhan S (agosto de 2002). "Cooperación y comunicación entre las metiltransferasas de ADN (citosina-5) de mantenimiento y de novo humanas" . The EMBO Journal . 21 (15): 4183–95 . doi : 10.1093/ emboj /cdf401 . PMC 126147. PMID 12145218 .  
  • Deplus R, Brenner C, Burgers WA, Putmans P, Kouzarides T, de Launoit Y, Fuks F (septiembre de 2002). "Dnmt3L es un represor transcripcional que recluta la histona deacetilasa" . Nucleic Acids Research . 30 (17): 3831–8 . doi : 10.1093/nar/gkf509 . PMC 137431. PMID 12202768 .  
  • Shen H, Wang L, Spitz MR, Hong WK, Mao L, Wei Q (septiembre de 2002). "Un nuevo polimorfismo en el promotor de la citosina ADN-metiltransferasa-3B humana se asocia con un mayor riesgo de cáncer de pulmón". Cancer Research . 62 (17): 4992– 5. PMID 12208751 . 
  • Shirohzu H, Kubota T, Kumazawa A, Sado T, Chijiwa T, Inagaki K, Suetake I, Tajima S, Wakui K, Miki Y, Hayashi M, Fukushima Y, Sasaki H (septiembre de 2002). "Tres nuevas mutaciones de DNMT3B en pacientes japoneses con síndrome de ICF". Revista Estadounidense de Genética Médica . 112 (1): 31– 7. doi : 10.1002/ajmg.10658 . PMID 12239717 . 
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