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Articulo de referencia

Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales

El síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (también conocido como síndrome ICF o síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y ...

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El síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales (también conocido como síndrome ICF o síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales ) [ 1 ] es un trastorno inmunitario autosómico recesivo [ 2 ] muy raro .

Presentación

Se caracteriza por reducciones variables en los niveles de inmunoglobulina sérica (IgG, IgM y/o IgA), lo que provoca que la mayoría de los pacientes con síndrome de ICF sucumban a enfermedades infecciosas antes de la edad adulta . Los pacientes con síndrome de ICF presentan anomalías faciales que incluyen hipertelorismo , orejas de implantación baja , pliegues epicánticos y macroglosia . [ 3 ] Otros síntomas frecuentes observados en individuos con síndrome de ICF incluyen discapacidad intelectual, infecciones respiratorias recurrentes y prolongadas, e infecciones del sistema tegumentario y digestivo. [ 4 ]

Genética

Las mutaciones en cuatro genes pueden causar este síndrome: [ 5 ] Proteína 7 asociada al ciclo de división celular ( CDCA7 ), ADN-metiltransferasa 3b ( DNMT3B ), helicasa específica linfoide ( HELLS ) y proteína 24 que contiene el dominio de dedo de zinc y BTB ( ZBTB24 ).

El gen CDCA7 se encuentra en el cromosoma 2 (2q31.1), el gen DNMT3B en el cromosoma 20 (20q11.2)). [ 6 ] [ 7 ] el gen HELLS en el cromosoma 10 (10q23.33) y el gen ZBTB24 en el cromosoma 6 (6q21).

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . [ 2 ]

Diagnóstico

El diagnóstico puede realizarse mediante un cariotipo , un análisis de ligamiento o un análisis de secuencia de ADN. Esto puede ocurrir antes del nacimiento en familias con antecedentes conocidos de la afección. [ 3 ]

Tratamiento

Para los pacientes con ICF, la terapia más extendida consiste en infusiones intravenosas repetidas de inmunoglobulinas durante toda su vida. En 2007, Gennery et al. curaron el defecto inmunológico humoral y celular en tres pacientes con ICF1 mediante trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). El único efecto secundario fue el desarrollo de fenómenos autoinmunes en dos de ellos. [ 8 ] Este es el único caso documentado de restauración de las condiciones inmunológicas y mejora del crecimiento en estos pacientes. [ 9 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 242860
  2. 1 2 Brown, Dc; Grace, E; Sumner, At; Edmunds, At; Ellis, Pm (octubre de 1995). "Síndrome ICF (inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales): investigación de anomalías de heterocromatina y revisión del resultado clínico". Human Genetics . 96 (4): 411– 6. doi : 10.1007/BF00191798 . PMID 7557962 . S2CID 1459435 .  
  3. 1 2 Ehrlich, Melanie; Jackson, Kelly; Weemaes, Corry (1 de marzo de 2006). "Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF)" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 2. doi : 10.1186/1750-1172-1-2 . ISSN 1750-1172 . PMC 1459120. PMID 16722602 .   
  4. ↑ "SÍNDROME 1 DE INMUNODEFICIENCIA-INESTABILIDAD CENTROMERÍNICA-ANOMALÍAS FACIALES; ICF1" . OMIM . Consultado el 13 de febrero de 2023 .
  5. ↑ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Base estructural de la unión específica al ADN por el factor de transcripción ZBTB24. Nucleic Acids Res
  6. ^ Jiang, Yl; Rigolet, M; Bourc'His, D; Nigón, F; Bokesöy, yo; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (enero de 2005). "Las mutaciones de DNMT3B y el defecto de metilación del ADN definen dos tipos de síndrome de ICF". Mutación humana . 25 (1): 56– 63. doi : 10.1002/humu.20113 . PMID 15580563 . S2CID 41614913 .  
  7. ↑ Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM): 602900
  8. ↑ Gennery, AR; Slatter, MA; Bredius, RG; Hagleitner, MM; Weemaes, C.; Cant, AJ; Lankester, AC (2007). "El trasplante de células madre hematopoyéticas corrige las anomalías inmunológicas asociadas con el síndrome de dismorfia facial por inestabilidad centromérica por inmunodeficiencia". Pediatrics . 120 (5): e1341– e1344. doi : 10.1542/peds.2007-0640 . PMID 17908720 . S2CID 11910398 .  
  9. ↑ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ Síndrome IFC: Un trastorno de silenciamiento génico de la cromatina
  • La revista Orphanet Journal of Rare Diseases vincula el síndrome de la CIF.